遗传性疾病

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什么是遗传性疾病？

当基因突变（即基因中的有害变化，也称为致病变异）影响你的基因，或者你拥有错误数量的遗传物质时，就会发生遗传性疾病。基因是由脱氧核糖核酸（DNA）组成的，DNA 包含了细胞功能的指令以及使你独一无二的特征。

你从每个亲生父母那里各获得一半的基因，并且可能会从一个或两个父母那里继承基因突变。有时，基因会由于 DNA 内部的问题（突变）而发生变化。这可能会增加你患有遗传性疾病的风险。有些会在出生时就表现出症状，而另一些则随着时间逐渐发展。

遗传性疾病可以分为：

• 染色体异常：这种类型会影响每个细胞内携带基因/DNA 的结构（染色体）。在这种情况下，人们可能缺少或重复了染色体材料。
• 复杂型（多因素）：这些疾病源于基因突变和其他因素的组合。它们包括化学物质暴露、饮食、某些药物和烟草或酒精使用。
• 单基因型（单基因）：这类疾病由单一基因突变引起。

常见的遗传性疾病有哪些？

有很多种类。它们包括：

染色体异常：

• 唐氏综合征（21三体综合征）。
• 脆性X综合症。
• 克莱恩费尔特综合症。
• 三X综合症。
• 特纳综合症。
• 18三体综合征。
• 13三体综合征。

多因素：

• 晚发性阿尔茨海默病。
• 关节炎。
• 大多数情况下的自闭症谱系障碍。
• 大多数情况下的癌症。
• 冠状动脉疾病。
• 糖尿病。
• 偏头痛。
• 脊柱裂。
• 孤立性先天性心脏缺陷。

单基因：

• 囊性纤维化。
• 出生时就有的耳聋（先天性耳聋）。
• 杜氏肌营养不良症。
• 家族性高胆固醇血症，一种高胆固醇疾病。
• 血色素沉着病（铁过载）。
• 神经纤维瘤病1型（NF1）。
• 镰状细胞病。
• 泰-萨克斯病。

还有其他类型的遗传性疾病吗？

遗传性疾病也可能导致罕见疾病。这类疾病在美国影响不到20万人。据专家称，可能有高达7000种这样的疾病。

罕见的遗传性疾病包括：

• AA淀粉样变。
• 肾上腺脑白质营养不良（ALD）。
• 埃勒斯-丹洛斯综合症。
• 线粒体疾病。
• 乌舍尔综合症。

遗传病的病因是什么？

要理解遗传病的病因，了解基因和DNA的工作原理会有所帮助。你体内的大多数DNA指令都是为了指导身体制造蛋白质。这些蛋白质启动复杂的细胞相互作用，帮助你保持健康。

当突变发生时，它会影响基因的蛋白质制造指令。可能会出现蛋白质缺失的情况。或者你现有的蛋白质无法正常工作。可能导致基因突变的环境因素（也称为诱变剂）包括：

• 化学物质暴露。
• 辐射暴露。
• 吸烟。
• 来自太阳的紫外线暴露。

遗传病的症状有哪些？

症状因疾病类型、受影响的器官以及疾病的严重程度而异。你可能会经历以下情况：

• 行为变化或紊乱。
• 呼吸问题。
• 认知缺陷，即大脑不能像应有那样处理信息。
• 发育迟缓，包括语言或社交技能方面的挑战。
• 进食和消化问题，如吞咽困难或无法吸收营养。
• 肢体或面部异常，例如缺少手指或唇裂和腭裂。
• 由于肌肉僵硬或无力引起的运动障碍。
• 神经系统问题，如癫痫发作或中风。
• 生长不良或身材矮小。
• 视力或听力丧失。

患有遗传病需要了解什么？

当你患有遗传病时，你可能经常需要医疗护理。重要的是要去看专门研究这种病症的医生。他们更有可能知道哪些治疗方法最适合你的需求。

你也可能会从他人的支持中受益。遗传病通常有地方或全国性的支持团体。这些组织可以帮助你获得使生活更轻松的资源。它们也可能举办活动，在那里你可以遇到其他经历类似挑战的家庭。

遗传病发生在基因或染色体发生突变时。一些疾病在出生时就会出现症状，而另一些则随着时间的推移逐渐发展。遗传检测可以帮助你更多地了解患上遗传病的可能性。如果你或你的亲人患有遗传病，寻求经验丰富的专家的护理是非常重要的。你还可以从支持团体中获得更多的信息和帮助。

遗传病是如何被识别的？

如果你有遗传病的家族史，你可能希望考虑进行遗传咨询，以确定是否适合你进行基因检测。实验室测试通常可以显示你是否有导致该病症的基因突变。在许多情况下，携带突变并不总是意味着你会患上这种疾病。遗传咨询师可以解释你的风险，并告诉你是否有可能采取措施保护你的健康。

如果家族中有遗传病史，进行基因障碍的DNA测试是组建家庭的重要部分。选项包括：

• 携带者检测：此血液检测可以显示你或你的伴侣是否携带有与遗传病相关的突变。这建议所有考虑怀孕的人进行，即使没有家族史。
• 产前筛查：这种检测通常涉及从孕妇身上采集血液样本，以告诉他们胎儿患常见染色体异常的可能性。
• 产前诊断检测：你可以了解发育中的胎儿是否面临某些遗传病的较高风险。产前检测使用从子宫中提取的液体样本（羊膜穿刺术）。
• 新生儿筛查：这项测试使用新生儿的血液样本，并对在俄亥俄州出生的所有婴儿进行。及早发现遗传病可以帮助你的孩子在需要时及时得到护理。

遗传病的治疗方法是怎样的？

大多数遗传病目前没有根治的方法。一些遗传病可能有治疗方法，这些方法可以减缓疾病的进展或减轻疾病对你的生活的影响。适合你的治疗类型取决于疾病的种类和严重程度。对于其他一些疾病，我们可能还没有治疗方法，但我们可以提供医疗监测，以尽早发现并发症。

你可能需要：

• 药物来控制症状或化疗来减缓异常细胞的生长。
• 营养咨询或膳食补充剂来帮助你获得身体所需的营养。
• 物理治疗、职业治疗或言语治疗来最大限度地发挥你的能力。
• 输血来恢复健康血细胞的水平。
• 手术来修复异常结构或治疗并发症。
• 专门的治疗方法，如癌症的放射治疗。
• 器官移植，这是一种用健康的供体器官替换非功能器官的手术。

遗传病患者的预后如何？

一些疾病，包括某些罕见的和先天性疾病，其预后非常不乐观。患有无脑儿这种疾病的儿童通常只能存活几天。而其他一些情况，如单独的唇裂，并不会影响寿命。但是，你可能需要定期接受专业护理以保持舒适。

如何预防遗传性疾病？

对于遗传性疾病，你常常无能为力。但是，基因咨询和检测可以帮助你更多地了解你的患病风险。同时，也可以让你知道将某些疾病遗传给下一代的可能性。