简介
什么是巨人症？
巨人症，也称为儿童肢端肥大症和垂体巨人症，是一种非常罕见的状况，发生在儿童或青少年体内生长激素（GH）水平过高，导致他们长得非常高。垂体腺通常会分泌生长激素，但在巨人症中，垂体上的肿瘤会导致过量分泌生长激素。
你的垂体腺是一个位于大脑底部、下丘脑下方的小腺体，大小如豌豆。垂体腺释放八种重要的激素，其中包括生长激素。
生长激素，也称为人体生长激素（hGH）和生长激素，是一种自然激素，在儿童时期促进身体多个部位的生长。一旦骨骼中的生长板（骨骺）融合，生长激素就不再增加身高。相反，它有助于维持正常的骨骼、软骨和器官结构及代谢。生长激素与胰岛素样生长因子1（IGF1）密切相关，后者是由肝脏释放的一种激素。这些激素共同作用以执行生长和代谢功能。
在巨人症中，过多的生长激素（GH）加速了肌肉、骨骼和结缔组织的生长。这会导致异常高的身高以及多种软组织变化。如果不进行治疗或管理，一些患有巨人症的人可以长到超过8英尺高。
因此，在巨人症的情况下，早期诊断和治疗至关重要。
巨人症和肢端肥大症有何区别？
巨人症和肢端肥大症都是由于生长激素（GH）过多引起的状况。不同之处在于这两种状况影响的人群——成人发展为肢端肥大症，而仍在生长的儿童和青少年则发展为巨人症。
在儿童中，巨人症发生在他们在骨骼的生长板（骨骺）融合之前（在青春期结束前）经历过多生长激素时。
一旦你的生长板已经融合，多余的生长激素会导致肢端肥大症。在这种情况下，你不会增高，但多余的生长激素会影响骨骼的形状、器官的大小以及其他健康因素。
巨人症比肢端肥大症更罕见。
巨人症影响哪些人？
尽管非常罕见，巨人症可以影响任何骨骼中的生长板尚未融合的儿童（他们还未完成青春期）。巨人症更常见于出生时被指定为男性而非女性的儿童。
巨人症有多常见？
巨人症非常罕见。迄今为止，美国大约记录了100例病例。
儿童的正常生长过程是怎样的？
生长激素（GH）通过促进测量的骨骼、肌肉和组织生长并帮助控制代谢，在儿童期调节生长。直到孩子进入青春期，生长过程通常是相对稳定的。
在青春期，性激素（雌激素和睾酮）的释放显著增加，导致孩子长骨末端的生长板（骨骺）缓慢融合。当生长板完全合并时，身高增长在青春期结束时停止。
儿童的生长速度和青春期后的最终身高由遗传自父母的多种基因、环境因素以及性别等多种因素决定。
在巨人症的情况下，一个孩子生长得非常迅速，并且比同性别的其他孩子明显更高。但由于巨人症的症状可能最初看起来像是正常的儿童生长期，所以父母有时很难发现这些症状。
如果你对孩子的生长速度有任何疑问或担忧，请与他们的医生交谈。
症状
巨人症的体征和症状有哪些？
过量的生长激素（GH）会导致巨人症的体征和症状。患有巨人症的儿童还可能因垂体肿瘤对其附近大脑和神经组织施加压力而出现某些症状。巨人症的主要体征是过度生长。患有巨人症的儿童身高增长迅速。
除了身高/体型过大外，巨人症的物理特征包括：
- 非常突出的前额和突出的下颌。
- 牙齿之间的间隙。
- 面部特征增厚。
- 大手大脚，手指和脚趾粗大。
巨人症的其他症状还包括：
如果您的孩子出现这些症状，尽快与他们的医生交谈非常重要。
巨人症的原因是什么？
巨人症最常见的原因是您孩子垂体腺上的良性（非癌性）肿瘤（垂体腺瘤），该肿瘤释放过多的生长激素（GH）。患有巨人症的儿童几乎总是诊断时就伴有称为大腺瘤（直径为10毫米或更大的垂体腺瘤）的大垂体肿瘤。巨人症也可能由垂体增生引起，即您的垂体腺变大。
许多患有巨人症的儿童有导致垂体肿瘤形成的基因突变。与巨人症相关的最常见基因突变是AIP基因突变或缺失，约占所有巨人症患者人口的29%。
巨人症可以作为多种罕见遗传病的一部分发生，这些疾病增加了发展成分泌GH的垂体肿瘤的风险，包括：
- 卡尼综合症：这是一种影响皮肤颜色（色素沉着）并导致皮肤、心脏和内分泌系统良性肿瘤的遗传病。分泌GH的垂体腺瘤在卡尼综合症病例中大约占10%至13%，通常进展缓慢。
- 麦科恩-阿尔布赖特综合症：这是一种影响骨骼、皮肤和内分泌系统的遗传病，导致咖啡牛奶斑皮肤色素沉着、骨头上形成瘢痕组织和早熟（提前）青春期。在麦科恩-阿尔布赖特综合症病例中，约有20%至30%的病例存在过多的GH。它通常由垂体腺增生（增生）引起，但垂体腺瘤也可以是原因。
- 多发性内分泌肿瘤（MEN）类型1或类型4：这些是内分泌腺一个或多个过度活跃和/或形成肿瘤的遗传病，可能包括分泌GH的垂体腺瘤。
- 神经纤维瘤病：这是一种属于一组被称为神经皮肤综合征的遗传病的病症，影响皮肤和神经系统。这些类型的疾病是由细胞异常增长引起的。这导致身体各处形成肿瘤，其中可能包括分泌GH的肿瘤。
- 家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA）：这是一种以垂体腺瘤发展为特征的遗传病，可能包括分泌GH的腺瘤。
就医指导
何时应带孩子去看医生关于肢端肥大症的问题？
如果您的孩子被诊断出患有肢端肥大症，他们需要定期看医生和/或内分泌科医生以监测治疗情况，并确保他们的激素水平处于最佳范围。
如果您注意到孩子生长速度的变化和/或身体特征的变化，尽快与他们的医生交谈非常重要。虽然肢端肥大症可能是导致这些变化的原因之一，但任何令人担忧的变化都值得评估。早期诊断的肢端肥大症患者通常预后较好，且大多能过上健康的生活。如果您对孩子成长过程中可能遇到的情况有任何疑问，不要犹豫向他们的医生寻求帮助。他们在那里就是为了帮助您。
诊断
巨人症是如何诊断的？
由于巨人症非常罕见，并且儿童的生长速度因遗传和环境因素而差异很大，因此诊断巨人症可能比较困难。
通常情况下，当一个孩子的身高比同性别同龄人的正常平均身高高出三个标准差，或者比根据其生物学父母身高调整后的平均身高高出两个标准差时，医生可能会怀疑孩子患有巨人症。
如果你的孩子的医生认为他们可能患有巨人症，他们可能会建议你去看内分泌科医生，即专门研究与激素相关疾病的专业医生。他们会基于孩子的医疗和家族病史、全面的临床评估以及如血液检测和影像学检测等专项测试来做出诊断。
诊断巨人症需要做哪些检查？
如果孩子的医生怀疑他们可能患有巨人症，他们可能会要求进行以下检查以帮助诊断该病症：
- 生长激素和IGF-1（胰岛素样生长因子1）血液检测：这些测试会测量孩子血液中不同激素水平，从他们的静脉中抽取样本。高于正常水平的激素可能表明孩子患有巨人症。
- 葡萄糖耐量试验：此测试可以评估孩子的生长激素水平是否对葡萄糖（糖）作出适当的反应。对于这项测试，医生会在孩子饮用葡萄糖（糖）溶液后，在不同时间点从孩子的静脉中抽血。
- 影像学检测：如果血液测试确认孩子患有巨人症，他们的医生可能会推荐进行MRI（磁共振成像）或CT（计算机断层扫描）检查，这些检查能够清楚地显示垂体肿瘤的大小和位置，并有助于确定合适的治疗方法。
如果孩子已经被诊断为巨人症，他们的医生可能会要求进行其他测试，以查看该病症是否影响了孩子身体的其他部分。这些测试可能包括：
- 超声心动图检查以检查心脏问题。
- 睡眠研究测试以检查睡眠呼吸暂停。
- X光或DEXA（DXA）扫描以检查骨骼健康。
治疗方法
巨人症是如何治疗的？
治疗巨人症的目标包括：
- 安全地调节生长激素（GH）和胰岛素样生长因子1（IGF1）水平。
- 管理垂体肿瘤的生长。
- 减少垂体肿瘤对附近结构（如脑组织和视神经）的影响。
- 治疗或减轻GH对其他身体系统的效应。
医生通常会使用手术和放射疗法的组合来治疗巨人症。
虽然药物在治疗肢端肥大症（成人过量GH）方面是可用且有效的，但这些药物对儿童的效果尚未得到充分研究。
巨人症的手术治疗
手术是治疗巨人症最常见的方式。其目标是移除或缩小垂体肿瘤。由于导致巨人症的垂体肿瘤往往较大，患有巨人症的儿童可能需要多次手术以移除肿瘤并有效调节GH水平。
您的孩子的外科医生可能会采用一种称为经蝶窦手术的方法来移除垂体肿瘤。这种方法通过孩子的鼻子和蝶窦（孩子颅骨内位于鼻腔后方、大脑下方的一个空腔）进行手术。
巨人症的放射疗法
当手术无法有效降低GH水平时，放射疗法可以帮助降低GH水平。放射疗法使用专门设备将辐射束瞄准肿瘤。这种疗法作用缓慢，可能需要多个疗程，并且可能需要在各疗程之间休息，可能需要几年时间才能完全见效。
巨人症治疗的潜在并发症有哪些？
大约60%的巨人症患者在接受手术和/或放射疗法后会出现垂体功能减退症，这是一种缺乏由垂体分泌的一种、多种或所有激素的情况。垂体功能减退症通过激素替代药物治疗。
切除垂体肿瘤的手术并发症可能包括：
放射疗法的潜在副作用包括：
- 生育能力受损。
- 视力丧失和脑损伤（罕见）。
- 治疗多年后出现肿瘤（罕见）。
预后情况
巨人症的预后（前景）如何？
被诊断为巨人症的儿童和青少年的预后（前景）取决于多个因素，包括：
- 他们被诊断的早晚。
- 治疗在控制生长激素水平方面的效果。
- 他们是否出现与巨人症相关的并发症。
一般来说，诊断时年龄较大的人比年轻时被诊断的人更容易出现并发症，这可能是因为暴露于过量生长激素和胰岛素样生长因子1的时间更长。
因此，如果你注意到孩子在生长和/或身体特征方面有异常或意外的变化，尽快与孩子的医生交谈是非常重要的。
巨人症患者的生活预期如何？
早期诊断和治疗巨人症对于防止过度增高及其相关并发症、改善生活预期至关重要。
如果巨人症未得到治疗，它会与显著的并发症和死亡率增加相关，大约是正常平均值的两倍。
巨人症有哪些并发症？
由于过度增高以及过量生长激素的整体影响，一些巨人症患者可能会经历长期的并发症，包括：
由于非常高的身高导致参与日常活动（如购买衣服和旅行）困难，这也会影响未经治疗的巨人症患者的生存质量。
如何预防
巨人症可以预防吗？
不幸的是，你无法预防巨人症，尽管早期诊断至关重要。及时的治疗可以帮助防止或减缓导致孩子长高的变化。