格兰兹曼血小板无力症

什么是Glanzmann血小板功能障碍？

Glanzmann血小板功能障碍（GT）是一种慢性（终生）状况，会导致您容易出现瘀伤和出血。它涉及您的血小板的问题，血小板是帮助血液凝固的小血细胞。

如果您患有GT，一种基因突变会阻止您的身体制造血小板需要形成血块的关键蛋白质。结果，血块形成得更慢，导致您出血更多。出血的程度因人而异。出血可能轻微到您可以在家自行管理，也可能严重到需要紧急护理。

Glanzmann血小板功能障碍有多常见？

Glanzmann血小板功能障碍非常罕见。医学专家估计，全世界大约每100万人中只有1人出生时就患有GT。

在某些家族中基因突变更常见的社区，这个数字接近每200,000人中有1人。在中东的某些国家、加拿大的纽芬兰和拉布拉多省以及法国的罗姆人社区，婴儿更容易出生时患有GT。

Glanzmann血小板减少症有哪些症状？

如果你患有Glanzmann血小板减少症（GT），那么在受伤时你可能会比其他人出血更多。或者，你的出血可能会无缘无故地开始。

Glanzmann血小板减少症的症状包括：

• 容易出现淤青。
• 牙龈出血。
• 频繁的鼻出血（鼻衄）。
• 皮肤上的紫色斑点或斑块（紫癜）。
• 皮肤上的紫色、棕色或红色小点（瘀点）。
• 月经量过多（月经过多）。

对于Glanzmann血小板减少症患者来说，内部出血远不如皮肤出血（如割伤后）或黏膜出血（如鼻腔和口腔内膜）常见。

是什么原因导致Glanzmann血小板减少症？

患有Glanzmann血小板减少症的婴儿会遗传一种基因突变（或错误），这种突变影响整合素αIIb/β3蛋白的生成，该蛋白有助于血小板凝固。要发展为Glanzmann血小板减少症，你需要从父母双方那里继承突变基因。这种遗传方式被称为常染色体隐性遗传。

大多数父母并不知道自己携带这种突变，因为需要两个突变基因的拷贝才会表现出症状。而携带者则有一个正常基因和一个突变基因。

如果父母双方都是携带者，他们有25%的概率生出患有Glanzmann血小板减少症的孩子。

获得性Glanzmann血小板减少症

有些人可能在以后的生活中获得Glanzmann血小板减少症。但这种情况极其罕见。虽然有可能发生，但医学专家仍然将Glanzmann血小板减少症归类为遗传性出血疾病。

在获得性Glanzmann血小板减少症中，你的身体会产生抗体攻击整合素αIIb/β3。许多疾病甚至某些药物都可能触发这种反应。但结果是一样的：如果没有足够的功能性蛋白，你的血小板形成凝块的时间就会延长。

Glanzmann血小板减少症的并发症有哪些？

严重的月经出血可导致缺铁性贫血。在严重情况下，Glanzmann血小板减少症可能导致在大量失血的事件中出现严重的（甚至危及生命的）出血，如分娩和手术。

如果你被诊断为Glanzmann血小板减少症，你的医生可以采取措施预防这些并发症。

我该如何照顾自己？

如果您患有GT（假设这里指的是一种与出血相关的疾病，如血友病），请与您的医生合作以降低出血和严重失血的风险。您应该：

• 了解哪些药物需要避免。避免使用血液稀释剂（如阿司匹林和其他NSAIDs）以及您的医生告诉您需要避免的其他药物。
• 好好护理口腔健康。每天刷牙和使用牙线，并定期看牙医可以减少牙龈出血的风险。
• 好好护理鼻子。保持鼻腔黏膜湿润可以降低鼻出血的风险。您可以使用加湿器、鼻喷雾或在鼻内涂抹凡士林来防止其变得过于干燥。
• 管理月经过多。使用激素类避孕方法可以预防月经量过大。
• 佩戴医疗警示手环。始终携带能够表明您有出血障碍的身份标识，以便急救人员知晓。在紧急医疗情况下这可能会挽救您的生命。
• 制定出血事件的应对计划。知道何时在出血时在家自我护理，何时需要尽快就医。确保您知道联系谁和去哪里，这样就不会延误治疗。

我什么时候应该去看医生？

如果您或您的孩子出现容易出血的迹象，请预约就诊。瘀伤和鼻出血很常见，但如果症状频繁且止血时间很长——请立即联系医生。

我什么时候应该去急诊室？

如果您正在经历无法停止的出血，包括大量月经出血，请不要预约而直接前往急诊室。需要注意的迹象包括：

• 持续一小时以上的鼻出血。
• 每小时出血超过两片卫生棉条或护垫，持续超过两小时。

我应该向我的医生询问哪些问题？

要问的问题包括：

• 我需要做哪些检查来诊断我的情况？
• 我需要哪些治疗方法？
• 我可以做出哪些生活方式的改变来管理我的情况？
• 我将GT遗传给孩子的几率是多少？
• 如果我决定怀孕，您是否建议进行基因检测？

Glanzmann血小板减少症是如何诊断的？

医生会进行一些测试来诊断Glanzmann血小板减少症（GT）。这种情况通常在儿童时期发生。作为家长，您可能会因为孩子容易出现瘀伤或频繁、长时间的鼻出血而带他们去看医生。您可能还会在孩子经历重大生活事件时注意到严重的或持续的出血情况，例如：

• 接受包皮环切手术。
• 失去第一颗乳牙。
• 第一次来月经（初潮）。

超过80%的Glanzmann血小板减少症患者在14岁之前被诊断出来。大多数人在5岁之前就得到了诊断。成年人在受到创伤（如受伤或事故）之前可能不会意识到自己有这个问题。

用于诊断GT的测试有哪些？

医生使用血液测试来诊断Glanzmann血小板减少症。这些测试可以显示以下问题：

• 您的血小板：全血细胞计数（CBC）可以显示您的血小板数量是否正常。外周血涂片可以显示它们是否有异常外观。
• 您的血液凝固能力：包括凝血酶原时间（PT）测试和部分凝血活酶时间（PTT）测试在内的几种测试可以显示您的血液凝固的速度和效果如何。这些测试可以帮助医生排除其他更常见的可能导致类似症状的出血性疾病，如von Willebrand病或Bernard-Soulier综合征。
• 整合素αIIb/β3：流式细胞术和单克隆抗体谱等测试可以显示您是否有太少（或缺陷）的整合素αIIb/β3。它们还可以检测可能攻击这种蛋白质的抗体。
• 您的基因：基因测试可以确定您是否有导致Glanzmann血小板减少症的基因突变。这些基因是ITGA2B和ITGB3。

Glanzmann血小板减少症如何治疗？

如果您被诊断为GT（Glanzmann血小板减少症），您的医生会建议您如何降低出血风险。您可能需要与一名血液疾病专家，即血液病学家合作。除了预防措施外，治疗取决于您的出血程度。

轻度至中度出血

轻度至中度出血的治疗方法包括：

• 压迫：您的医生可以教您如何施加压力以减缓伤口出血或停止轻微鼻出血。对于严重的鼻出血，您的医生可能会将纱布或泡沫等材料插入您的鼻子以止血（鼻腔填塞）。
• 药物：您可能需要帮助血液凝固的药物，如纤维蛋白胶、明胶海绵、局部凝血酶和抗纤溶剂。

严重出血

伴有Glanzmann血小板减少症的严重出血需要紧急处理。治疗方法包括：

• 血小板输注：如果出现严重的失血，或者在重大手术或分娩前预防失血，您可能需要血小板输注。在输注过程中，您会从供体那里接受健康的血小板。
• 红细胞输注：如果您已经失血过多，可能需要红细胞输注来重建您的血液储备。
• 重组凝血因子VIIa（rFVIIa）：如果您不适合进行血小板输注，您可能需要这种药物。
• 造血干细胞移植：干细胞移植是目前唯一可能治愈GT的方法。在其他方法无效的情况下，这可能是重度GT的一种选择。在此过程中，医生会将供体的干细胞注入您的体内。

Glanzmann血小板减少症治疗的并发症

大约20%到30%的接受血小板输注的人最终会对输注的血小板产生抗体。这意味着添加的血小板实际上没有帮助。当这种情况发生时，您将需要替代治疗，如注射rFVIIa。但这种药物也存在一些风险。例如，它可能导致血液凝结过多。

干细胞移植可以治愈Glanzmann血小板减少症，但找到一个合适的供体并让其干细胞在您的身体中起作用可能是具有挑战性的。大多数用于GT的干细胞移植的供体都是兄弟姐妹。即使有匹配的供体，也有风险您的身体会排斥捐赠的干细胞。这种状况称为移植物抗宿主病（GvHD）。

您的医生会在治疗前讨论各种治疗方案的风险和益处。

如果您患有GT，我预期会怎样？

没有两个患有Glanzmann血小板减少症的人会有相同的经历，即使他们来自同一个家庭并且有相同的基因突变。您出血的程度和管理您的病情所需的步骤取决于您的具体情况。

好消息是，通过适当的管理，大多数Glanzmann血小板减少症患者可以过上正常的生活，并且预期寿命也与常人无异。在某些情况下，随着年龄的增长，出血量会减少。