糖原贮积病（GSD）

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什么是糖原贮积病？

糖原贮积病（GSDs）是一组罕见的疾病，你的身体无法正确地使用或储存糖原。它们是遗传性（从父母传给孩子）代谢障碍的一种。

糖原是葡萄糖（糖）的储存形式。葡萄糖是您身体的主要能量来源。它来自某些食物和饮料中的碳水化合物（一种宏量营养素）。当您的身体不需要立即使用葡萄糖作为能量时，它主要将葡萄糖储存在骨骼肌和肝脏中作为糖原来备用。

您的身体通过一个称为糖原生成的过程，由葡萄糖制造糖原。当您的身体需要额外的能量时，它通过一个称为糖原分解的过程分解糖原以供使用。几个酶负责这两个过程。

当您缺乏这些酶之一时，就会发生糖原贮积病。您的身体无法利用储存的糖原作为能量或维持稳定的血糖水平。这可能导致多个问题，包括频繁的症状性低血糖（低血糖症）、肝损伤和肌肉无力。

糖原贮积病的类型

您的身体使用许多不同的酶来处理糖原，因此有几种类型的GSD——至少19种。

研究人员对一些类型的了解比其他类型更多。GSD主要影响您的肝脏或肌肉。有些类型会导致身体其他部位的问题。

对于每种类型的GSD，都有一种特定参与糖原储存或分解的酶缺乏。医生可能会根据缺失的具体酶或发现该类型GSD的科学家来命名每种类型。

糖原贮积病有多常见？

糖原贮积病是罕见的。GSD类型I（von Gierke病），最常见的类型，在大约每100,000个出生中有1例。

糖原贮积病的症状是什么？

糖原贮积病的症状因类型而异，甚至在同一种类型的患者中也可能不同。GSD 1型（最常见的类型）的症状通常在3到4个月大时开始出现。但其他类型的症状可能在以后的生活中才会发展。

最常见的两种症状是低血糖（低血糖症）和/或由于体力活动而容易感到疲劳（运动不耐受）。

当你的血液葡萄糖水平低于70 mg/dL时，就会发生低血糖。症状包括：

• 颤抖或震颤。
• 出汗和发冷。
• 头晕或头昏眼花。
• 无力。
• 心跳加快。
• 强烈的饥饿感（贪食症）。
• 思维和集中注意力困难。
• 焦虑或易怒。
• 皮肤苍白（苍白症）。
• 抽搐（这种情况可能发生在严重低血糖时）。

GSD 的其他症状可能包括：

• 肌肉痉挛或肌肉无力。
• 儿童生长缓慢和体重增长不良。
• 肝脏肿大（肝肿大）。
• 肌肉张力低下。
• 高胆固醇（高脂血症）。

糖原贮积病的原因是什么？

影响糖原储存和利用所需酶功能的遗传突变（变化）导致了GSD。孩子从他们的生物学父母那里继承这些突变。

大多数GSD具有常染色体隐性遗传模式，这意味着父母双方都必须传递突变，孩子才会患病。

但一些类型，如GSD IX型，具有X连锁遗传模式。这意味着你的X染色体携带突变。男性或出生时被指定为男性（AMAB）的人如果携带该突变将患有该疾病，因为他们只携带一个X染色体。女性或出生时被指定为女性（AFAB）的人如果在一个基因上有突变而在另一个X染色体上有一个正常基因，通常不会有该疾病。

我应该什么时候去看我的医生？

如果您或您的孩子出现肌肉无力或低血糖的持续症状，请与您的医生交谈。

糖原贮积病是罕见且复杂的疾病。因此，如果可能的话，最好找到一位了解该病症及其治疗方法的医生。您的孩子将由医疗团队全程支持，并共同决定最适合他们的治疗方案。

糖原贮积病是如何诊断的？

为了诊断糖原贮积病，您孩子的医生可能会推荐几种测试。由于糖原贮积病较为罕见，因此需要时间排除其他疾病并确定具体的糖原贮积病类型。这些测试可能包括：

• 空腹血糖测试：空腹低血糖可以指向糖原贮积病。
• 酮体血液测试：当身体必须使用脂肪作为能量来源而不是葡萄糖时，会产生酮体。患有糖原贮积病的儿童常常会有酮症。
• 基本代谢面板：这可以提供有关您孩子整体健康状况的信息。
• 血脂面板：高脂血症（高胆固醇）在糖原贮积病中很常见。
• 肝功能测试：这些测试可以显示您孩子的肝脏健康状况。异常结果可以指向糖原贮积病。
• 尿液分析：尿液测试可以测量肌酐水平，以确定肾功能和尿酸水平。糖原贮积病通常会导致高尿酸水平（高尿酸血症）。
• 腹部超声波检查：超声波检查可以查看您的孩子是否有肿大的肝脏。
• 基因检测：这会寻找不同酶的基因问题。

尽管特定的基因检测可用于诊断大多数类型的糖原贮积病，但您的孩子的医生可能希望进行肌肉或肝脏活检以确认诊断。

如何治疗糖原贮积病？

糖原贮积病无法治愈，因此治疗主要是针对症状进行管理。治疗方案会根据您所患的GSD类型而有所不同。以下是一些常见的治疗方法：

• 预防低血糖：定期摄入未煮过的玉米淀粉和/或类似的营养补充剂可以帮助维持稳定的血糖水平。玉米淀粉是一种复杂的碳水化合物，人体难以消化。因此，它能比食物中大多数碳水化合物更长时间地维持血糖水平。现在有一种商业产品在体内持续时间更长，可以避免夜间喂食。
• 治疗低血糖：由GSD引起的低血糖发作需要通过摄入碳水化合物立即治疗。如果不治疗低血糖，它可能会变得更严重，并导致癫痫和昏迷等并发症。
• 管理高胆固醇：被称为他汀类药物的药物可以帮助管理高胆固醇。
• 管理高尿酸水平：一种名为别嘌醇的药物可以帮助减少体内尿酸的产生。

某些GSD（如GSD II型）可以通过酶替代疗法（ERT）进行治疗。这通常是一种静脉输液。目前有研究正在探讨使用ERT治疗其他类型的GSD。

如果您因GSD而导致严重的肝脏损伤，可能需要进行肝脏移植。

糖原贮积病的预后如何？

通过早期诊断和适当管理，大多数GSD患者的预后（即预期结果）是良好的。但是，有些类型的GSD难以管理。您的医生可以为您提供更准确的预期。

糖原贮积病有哪些并发症？

根据：

• 类型。
• 是否诊断延迟。
• 是否管理不善。

GSDs 可能导致多种并发症。例如，未经治疗的 GSD 类型 1 的可能并发症包括：

• 骨密度低、骨折和骨质疏松症。
• 青春期发育延迟。
• 痛风。
• 肾病。
• 肺动脉高压。
• 良性肝脏肿瘤（肝腺瘤）。
• 多囊卵巢综合征（PCOS）。
• 胰腺炎。
• 反复出现低血糖导致的大脑功能变化。

糖原贮积病患者的生活期望是多少？

糖原贮积病患者的生活期望取决于类型、诊断时间的早晚以及管理的效果。一些类型在婴儿期即可致命，而另一些则有相对正常的生活期望。您的医生将能够给您最好的预期。

我可以预防糖原贮积病吗？

由于糖原贮积病是遗传性疾病，因此无法预防。

如果你有生物家庭成员患有糖原贮积病（GSD），在考虑要一个亲生孩子时，你可能需要考虑进行遗传咨询，以查看你是否携带有这种基因突变。