相关药物
简介
什么是Goldenhar综合征？
Goldenhar综合征是一种罕见的先天性疾病。（先天性意味着这种疾病在出生时就存在。）它属于一种颅面综合征，这意味着它会导致面部或头部形状或发育异常。具体来说，Goldenhar综合征通常影响脊柱、耳朵和眼睛。
患有Goldenhar综合征的人通常在他们面部的一侧（半侧面小症）或两侧有发育不全的骨骼和肌肉。他们也可能有唇裂或腭裂。
Goldenhar综合征得名于Maurice Goldenhar，他是1952年发现该病的研究员。它也被称为眼耳脊椎发育不良：
- “Oculo”指的是眼睛。
- “Auriculo”指的是耳朵。
- “Vertebral”指的是脊柱。
- “Dysplasia”意味着身体结构发育不同。
Goldenhar综合征有多常见？
Goldenhar综合征是罕见的。专家估计，每3500到25000个新生儿中就有1个患有这种疾病。它在出生时被指定为男性的人群中比被指定为女性的人群中略为常见。
症状
Goldenhar综合征是什么原因引起的？
专家们并不确切知道Goldenhar综合征的原因。它发生是因为染色体发生了变化，但研究人员并不总是知道这种变化是由什么引起的。在高达2%的病例中，婴儿可能会从一个或两个父母那里遗传Goldenhar综合征。
一些研究表明，当你怀孕时，某些条件或药物可能会增加你的宝宝患Goldenhar综合征的风险。这些包括：
Goldenhar综合征的症状有哪些？
Goldenhar综合征最常见的一个迹象是半侧面部发育不全（hemifacial microsomia）。半侧面部发育不全通常会导致一侧脸部的下颌、面颊和眼睛发育不良。
有些人有一只异常小的耳朵（微耳症，microtia）。另一些人可能缺少一只耳朵（无耳症，anotia）或者有听力损失。
高达三分之一的Goldenhar综合征患者在脸部两侧都有发育不良的情况。他们也可能存在肾脏、心脏、肺部或脊椎骨（椎骨）的问题。高达15%的Goldenhar综合征患者会有某种类型的智力障碍。
其他Goldenhar综合征的症状还包括：
就医指导
你还应该问医生什么问题？
你可能想要询问你的医生：
- Goldenhar综合征的征兆是什么？
- 我的孩子需要哪些检查来诊断Goldenhar综合征？
- 有哪些治疗选择？
- 我在哪里可以了解更多关于Goldenhar综合征的信息？
- 为Goldenhar综合征患者提供了哪些支持资源？
诊断
Goldenhar综合征是如何诊断的？
医生可能会根据身体症状诊断出患有Goldenhar综合征的婴儿。他们可能会使用以下额外的检查：
- CT扫描，这可能显示耳部结构的变化，这些变化可能导致听力损失。
- 超声心动图（回声测试）或心电图（ECG）——用于评估心脏功能的测试。
- 眼科检查，这会检查眼睛内部是否存在异常。
- 超声波和X光检查，这可能会显示出颅骨、脊柱、肺部或肾脏的变化。
- 基因检测，这可能会排除其他引起类似症状的遗传性疾病。
- 睡眠研究，这会检查是否有阻塞性睡眠呼吸暂停。
你能在出生前诊断Goldenhar综合征吗？
很少有情况下，医生可能在胎儿中发现Goldenhar综合征的迹象。他们可能会在产前超声检查中注意到下颌、耳朵或口腔的变化。
治疗方法
Goldenhar综合征如何治疗？
Goldenhar综合征的治疗根据症状而有所不同。如果症状轻微，儿童可能不需要治疗。治疗可能包括：
- 使用特殊奶瓶或鼻胃管（NG）喂养来辅助进食。
- 眼镜或手术以改善视力。
- 助听器或骨锚式听力植入物以帮助听力。
- 言语治疗以提高语言和沟通技能。
- 手术以纠正心脏缺陷、唇裂或腭裂、阻塞性睡眠呼吸暂停、小耳症或脊柱缺陷。
Goldenhar综合征的面部异常可以矫正吗？
是的。您或您的孩子可能会接受整形手术以使面部特征更加对称。许多患有Goldenhar综合征的婴儿会接受手术来改变他们的下巴、颧骨、耳朵或前额的外观。
预后情况
Goldenhar综合征会影响预期寿命吗？
虽然Goldenhar综合征的预后可能有所不同，但许多人的结果是积极的。通过治疗，患有该病的儿童通常可以拥有正常的预期寿命。
如何预防
如何预防Goldenhar综合征？
由于专家们不知道Goldenhar综合征的确切原因，因此无法预防它。在怀孕期间，请遵循所有医生的指示。避免使用含有视黄酸的药物，并保持健康的饮食。
如果你有Goldenhar综合征的家族史，可以通过基因检测和咨询来帮助你了解生育一个患有该病的孩子的可能性。