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简介
什么是戈林综合征？
戈林综合征是一种罕见的遗传性疾病。它会增加你患某些类型皮肤癌或良性（非癌性）肿瘤的风险。患有戈林综合征的人有一个基因的改变（突变）。
目前尚无治愈戈林综合征的方法。它可以引起影响身体多个部位的症状。但是通过治疗，大多数患者可以和没有该病的人一样长寿。戈林综合征的其他名称包括基底细胞痣综合征（NBCCS）和戈林-戈尔茨综合征。
戈林综合征是遗传性的吗？
是的。大多数，但不是所有患有戈林综合征的人都继承了这种疾病。戈林综合征有两种类型：
- 遗传性：大约70%的戈林综合征患者是遗传的。
- 自发性：大约30%的戈林综合征患者并不是遗传的。相反，他们有随机的基因突变。
谁可能会得戈林综合征？
戈林综合征在性别上对所有人影响相同。尽管该病会影响所有种族的人，但如果你是非洲或亚洲血统，则患病的可能性较低。
戈林综合征有多常见？
戈林综合征非常罕见。专家估计，美国只有大约11,000人患有此病。实际数字可能更高。这是因为症状轻微的人可能不知道或未报告他们患有该病。
症状
什么是戈林综合征的原因？
戈林综合征的发生是因为PTCH1、PTCH2或SUFU这三个基因中的一个发生了突变。
这些基因都具有阻止肿瘤形成或生长的功能。
你可能有戈林综合征的家族史，并且遗传了其中一个基因的改变。或者这种基因突变可能是由于未知原因发生的。
戈林综合征的症状有哪些？
戈林综合征的体征可以有所不同。最常见的体征包括：
- 基底细胞癌，这是最常见的皮肤癌类型，通常出现在面部、手部或颈部。
- 牙源性角化囊肿，良性囊肿，发生在颌骨中，从青少年期到大约30岁形成。
- 足底或掌心的小凹陷或小坑。
较少见的情况下，戈林综合征患者可能会出现：
就医指导
你还应该问医生什么问题？
你可能还想询问你的医生以下问题：
- Gorlin综合征的征兆是什么？
- 我如何知道我的宝宝是否有Gorlin综合征？
- 有哪些治疗选择？
- 为了降低并发症的风险，我应该做哪些生活方式的改变？
- 我再次生育一个患有Gorlin综合征的孩子的几率是多少？
诊断
如何检测戈林综合征（Gorlin综合征）？
要诊断戈林综合征，您的医疗服务医生会询问您的症状并进行身体检查。您的医生还可能给您进行血液测试，以寻找特定的基因突变。
一些影像学检查可以检查戈林综合征的症状，如颚骨囊肿或骨骼问题。您可能需要进行：
- 磁共振成像（MRI）。
- 超声波检查。
虽然X光片可以帮助评估您的骨骼情况，但您的医生可能会建议避免使用它们。X光片使用少量辐射。如果您患有戈林综合征，辐射会增加您患基底细胞癌的风险。您的医生可以为您提供关于X光片的风险和益处的指导，并提供替代的影像学检查选项。
治疗方法
如何治疗戈林综合征？
戈林综合征的治疗重点在于症状管理。您可能会接受以下治疗：
皮肤癌治疗
如果您患有基底细胞癌，您的皮肤癌治疗可能包括：
- 在皮肤上涂抹化疗药物（局部化疗）。
- 冷冻去除皮肤病变（冷冻疗法），在您的医疗服务医生的办公室进行。
- 使用药物和特殊的光来破坏皮肤病变（光动力疗法），同样在您的医疗服务医生的办公室进行。
手术
如果您有肿瘤或下颌囊肿，您的医疗服务医生可能会通过手术将其切除。对于基底细胞癌，您的医生可能会使用称为Mohs手术的技术，分层去除受损的皮肤组织。
预后情况
Gorlin综合征有治愈方法吗？
目前没有治愈Gorlin综合征的方法。专家们正在研究新的治疗方法和潜在的治愈方法。不过，通过遵循医生的建议，许多患有Gorlin综合征的人仍然可以拥有高质量的生活。
如果我患有表皮痣基底细胞癌，预后如何？
大多数患有表皮痣基底细胞癌的人通过采取预防措施来避免并发症来管理病情。如果你接受治疗，表皮痣基底细胞癌通常不会影响你的寿命。
如何预防
如何预防戈林综合征的并发症？
戈林综合征最常见的并发症是基底细胞癌。这种癌症是最常见的皮肤癌。基底细胞癌在患有戈林综合征的人群中尤为常见。你应该每年进行一次皮肤检查，由皮肤科医生（皮肤护理医生）检查皮肤癌的迹象。
和其他人一样，你可以通过减少日晒和不使用日光浴床来降低患皮肤癌的风险。你可以：
- 避免在上午10点到下午4点之间阳光最强烈的时候外出。
- 穿着紫外线防护服装，并戴上宽边帽来遮盖皮肤。
- 尽可能待在阴凉处。
- 每天使用至少SPF 30的广谱防晒霜。
对于戈林综合征患者来说，还需要定期监测以避免神经纤维瘤型基底细胞癌综合征的并发症。你可能需要：
- 每年进行影像学检查，以查看下颌囊肿。
- 在儿童时期定期测量头部尺寸。
- 每年进行皮肤检查。