生长激素缺乏症（GHD）

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什么是生长激素缺乏症（GHD）？

生长激素缺乏症（GHD，或垂体侏儒症）是一种罕见的状况，即您的脑下垂体不能释放足够的生长激素（GH，或称生长素）。GHD 可以影响婴儿、儿童和成人。患有 GHD 的儿童身高低于预期且身体比例正常。

激素是通过血液向器官、肌肉和其他组织传递信息来协调您体内不同功能的化学物质。这些信号告诉您的身体何时该做什么。

您的脑下垂体是一个位于大脑底部、视丘下方的小腺体，大小如同一颗豌豆。它分为两个部分：前叶和后叶。前叶产生生长激素。它总共分泌八种激素。

患有生长激素缺乏症的人可能有垂体功能减退症，并且缺乏其他垂体激素，包括：

• 抗利尿激素（ADH 或血管加压素）。
• 促卵泡激素。
• 黄体生成素。
• 促甲状腺激素（TSH）。
• 促肾上腺皮质激素（ACTH）。

生长激素的作用是什么？

生长激素（GH）作用于身体的许多部位以促进儿童的生长。它对正常的生长、肌肉和骨骼强度以及身体脂肪的分布至关重要。

一旦您骨骼中的生长板（骺）融合，GH 将不再增加身高，但您的身体仍然需要 GH。在您停止生长后，GH 帮助维持正常的身体结构和代谢，包括帮助将血糖水平保持在健康范围内。

如果您的身体缺乏足够的生长激素——无论是在婴儿期、儿童期还是成年期——都会大大影响您的身体，尽管影响方式因年龄而异。在婴儿和儿童中，GHD 阻碍了正常的生长。在成年人中，它会引起多种问题，包括增加身体脂肪和提高血糖水平。

生长激素缺乏症有哪些类型？

生长激素缺乏症（GHD）主要有三种类型，包括：

• 先天性 GHD：先天性 GHD 意味着由于婴儿大脑中的基因突变（改变）或结构问题，从出生时就存在。
• 获得性 GHD：如果由于脑下垂体损伤导致 GHD 在以后的生活中出现，则被认为是获得性的。儿童和成人都可以有获得性 GHD。
• 特发性 GHD：在医学界，“特发性”意味着没有已知的原因。一些 GHD 病例原因不明。

生长激素缺乏症也根据发病年龄进行分类。如果您在儿童或成人时期开始出现症状，其诊断的症状和过程会有所不同。

生长激素缺乏症有多常见？

生长激素缺乏症（GHD）是一种罕见的状况。大约每 4,000 到 10,000 名儿童中有 1 名患有 GHD，而大约每 10,000 人中有 1 名成人患有成年期起病的 GHD。

生长激素缺乏的体征和症状是什么？

生长激素缺乏（GHD）的体征和症状根据发病年龄的不同而不同。

婴儿和儿童生长激素缺乏的症状

婴儿和儿童的生长激素缺乏（GHD）会导致生长不良。儿童生长激素缺乏的主要体征是孩子三岁以后每年身高增长缓慢。这意味着他们的身高一年内增长不到约3.5厘米。

儿童和婴儿其他生长激素缺乏的体征和症状还包括：

• 面部比实际年龄看起来更年轻。
• 毛发和指甲生长不良。
• 牙齿发育延迟。
• 青春期延迟。
• 婴儿和幼儿血糖水平低（低血糖）。
• 出生时被指定为男性的新生儿阴茎非常小（微阴茎）。

成人期生长激素缺乏的症状

成人期生长激素缺乏的症状可能更难以察觉。这些症状包括：

• 幸福感降低。
• 焦虑和/或抑郁。
• 能量水平下降。
• 体内脂肪增加，尤其是在腹部。
• 肌肉张力下降。
• 骨密度下降，导致骨质疏松。
• 胰岛素抵抗，这可能导致2型糖尿病。
• 低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平升高，增加了患心脏病的风险。

生长激素缺乏的原因是什么？

生长激素缺乏（GHD）的原因根据发病年龄的不同而不同。一些GHD病例被认为是特发性的，意味着无法确定该病的原因。

先天性生长激素缺乏的原因

先天性生长激素缺乏（GHD）是由基因突变引起的，并可能与脑结构问题或中线面部异常（如腭裂或单个中央切牙）有关。

科学家已经识别出几种引起GHD的基因突变，包括：

• 孤立性生长激素缺乏症I型A：这种基因突变会导致胎儿生长减缓，婴儿出生时比预期要小得多。I型A的人通常对合成生长激素（GH）的治疗有正常的反应，但随后会产生针对该激素的抗体。这会阻止生长并导致极矮的成年（最终）身高。
• 孤立性生长激素缺乏症I型B：这种基因突变与I型A相似，但婴儿出生时有一些自然的GH存在，并且他们一生中都对合成GH治疗有反应。
• 孤立性生长激素缺乏症II型：II型的人GH水平非常低，身高较矮，严重程度不一。生长失败通常在儿童早期到中期就很明显。大约一半的II型人有垂体发育不良（垂体发育不全）。
• 孤立性生长激素缺乏症III型：与II型类似，III型的人也有非常低的GH水平和身高较矮，严重程度不一。III型的生长失败通常在儿童早期到中期就很明显。III型的人也可能免疫力低下，容易频繁感染。

孤立性生长激素缺乏症的遗传模式取决于该病的具体类型。

获得性生长激素缺乏的原因

获得性生长激素缺乏（GHD）的病例是由于垂体损伤影响其产生和释放生长激素的能力。儿童和成人都可能发展为获得性GHD。

垂体损伤可由以下情况或状况引起：

• 垂体腺瘤（良性肿瘤）。
• 垂体腺附近或附近的放射治疗。
• 严重的头部损伤或创伤性脑损伤（TBI）。
• 垂体腺供血不足。
• 脑手术或切除垂体腺瘤手术中的意外或不可避免的损伤。
• 中枢神经系统感染。
• 浸润性疾病，如朗格汉斯细胞组织细胞增生症、结节病和肺结核。
• 压迫垂体腺的下丘脑肿瘤。

何时应就生长激素缺乏症咨询医生？

儿童生长缓慢和身高低于平均水平的原因有很多。有时，生长缓慢是正常的，暂时的，比如在青春期开始之前。如果您担心孩子的生长速度，请咨询儿科内分泌科医生（儿童荷尔蒙专家）或医生。他们可以帮助确定您孩子的生长速度是否需要引起关注。

如果您是成年人，并且出现了生长激素缺乏症（GHD）的症状，请与您的医生交谈。

如果您或您的孩子已被诊断为GHD，您需要定期看医生以确保治疗效果良好。

如果您注意到孩子没有正常生长，尽快与他们的医生交谈是很重要的。虽然生长激素缺乏症（GHD）可能是原因之一的可能性不大，但任何令人担忧的变化都值得评估。早期诊断的GHD患者预后最好，通常能过上健康的生活。如果您对孩子的生长有任何疑问，请不要犹豫，向他们的医生寻求帮助。他们在那里就是为了帮助您。

如何诊断生长激素缺乏症？

儿童生长激素缺乏症（GHD）的诊断通常发生在两个年龄段。第一个是在孩子大约5岁左右，开始上学的时候。这是因为父母更容易观察到自己孩子的身高与同班同学身高的比较情况。第二个年龄段是在出生时被指定为女性的孩子大约10至13岁，以及出生时被指定为男性的孩子大约12至16岁，这些是青春期通常开始的年龄范围。青春期延迟可以暗示GHD的可能性。

生长增量是诊断儿童GHD最重要的标准。正常的生长水平通常遵循一定的模式，如果在记录的六到十二个月期间的生长在这些范围内，那么他们患有生长问题的可能性较小。

成人期生长激素缺乏症往往难以检测，因为其症状微妙且常见。这使得诊断更加困难。

为了诊断生长激素缺乏症会进行哪些检查？

医生根据你是儿童还是成人使用不同的测试来诊断生长激素缺乏症（GHD）。

儿童GHD诊断测试

你的孩子的医生将回顾他们的病史和生长图表，以寻找生长受损的迹象、生长激素缺乏的风险因素以及其他可能影响生长的状况。

其他可能影响并阻碍生长的健康状况包括：

• 甲状腺功能减退症。
• 青春期延迟。
• 乳糜泻。
• 营养不良。

由于血液中的生长激素水平在一天中通常变化很大，简单的血液测试无法确定生长激素缺乏。因此，你的孩子的医生可能会要求进行以下测试，以帮助诊断GHD和/或排除其他影响生长的状况：

• X光片：他们的医生可能会要求拍摄他们手部的X光片，以检查骨骼生长（骨龄）并评估生长潜力。
• 血液和其他实验室测试：某些血液测试可以帮助排除影响生长的其他状况或帮助诊断GHD。特定的血液测试包括类胰岛素生长因子（IGF-1）和类胰岛素生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）。
• 生长激素刺激测试：这是医生用来诊断GHD的主要测试。在测试过程中，你的孩子会接受一些药物，这些药物应该刺激他们的垂体腺释放GH。然后，他们的医生会采集血液样本以测量血液中的GH水平，并将其送往实验室进行测试。如果血液测试结果显示GH水平没有升至预期水平，则可能意味着他们的垂体腺没有产生足够的GH。
• 磁共振成像（MRI）：你的孩子的医生可能会要求对他们的头部进行MRI（影像学检查），以查找垂体腺或大脑的问题，帮助确定GHD的原因。

成人GHD诊断测试

诊断成人生长激素缺乏症最常见的测试之一是胰岛素耐受性测试。胰岛素是胰腺自然产生的激素。

在此测试过程中，你的医生会给你注射合成胰岛素以降低血糖水平。然后，他们会采集血液样本并送往实验室进行测试，以测量你血液中的生长激素水平。

当你的身体经历低血糖（低血糖症）时，它通常会释放生长激素。如果你的血液测试显示生长激素水平低于胰岛素耐受性测试预期的正常水平，这证实了生长激素缺乏。

其他可能的测试包括：

• 葡萄糖耐受性测试。
• 马西莫林刺激测试。
• 精氨酸刺激测试。
• 可乐定刺激测试。

生长激素缺乏如何治疗？

儿童和成人生长激素缺乏症（GHD）的治疗方法都是通过皮下注射合成生长激素（重组人生长激素）。患有GHD的人通常需要每天注射。

合成生长激素治疗是长期的，通常会持续数年。定期看您的医生以确保治疗有效，并检查是否需要调整药物剂量是非常重要的。

如果您或您的孩子还有其他垂体激素缺乏，您或他们也需要接受治疗以纠正这些缺陷。

生长激素缺乏治疗的副作用

用于治疗生长激素缺乏症（GHD）的生长激素注射的轻度至中度副作用不常见。它们包括：

• 头痛。
• 肌肉疼痛或关节疼痛。
• 轻微甲状腺功能减退（轻度甲减）。
• 手脚肿胀。
• 脊柱侧弯患者脊柱弯曲加重。

GHD治疗罕见但严重的副作用包括：

• 伴有视力问题的严重头痛。
• 髋关节发育不良（大腿骨与骨盆不能正常结合）。
• 胰腺炎（胰腺发炎）。

如果您出现上述任何症状，与您的医生交谈非常重要。他们可能需要调整您的药物剂量。

生长激素缺乏的预后（前景）如何？

对于患有生长激素缺乏症（GHD）的儿童来说，治疗越早开始，孩子达到接近正常成年身高的机会就越大。许多儿童在治疗的第一年内身高增加四英寸或更多，在接下来的两年内每年增加三英寸或更多。然后，生长速度会逐渐减慢。

成人期出现生长激素缺乏症的人通常预后良好，如果得到适当治疗，可以过上健康的生活。

生长激素缺乏有哪些并发症？

如果不进行治疗，儿童的生长激素缺乏可能导致身材矮小（身高）和青春期延迟。

即使得到适当的治疗，成人期出现生长激素缺乏症的人患心脏病和中风的风险也会增加。通过健康的饮食和定期运动等健康生活方式，可以帮助降低这种风险。

成人期出现生长激素缺乏症的人也更容易患上骨质疏松症。因此，他们从轻微伤害或跌倒中骨折的风险更高。为了降低这些风险，重要的是要摄取富含钙的食物，并按照医生的建议服用维生素D补充剂。

生长激素缺乏的风险因素有哪些？

不幸的是，大多数生长激素缺乏症（GHD）病例是无法预防的。某些风险因素可能会增加您或您的孩子患上获得性GHD的可能性，包括：

• 在达到成人身高之前接受癌症治疗。
• 头部或大脑接受放射治疗。
• 全身照射。
• 大脑手术，尤其是位于大脑中心区域的垂体腺所在的区域。

如果这些风险因素中的任何一项适用于您或您的孩子，与您的医生讨论要留意的GHD的体征和症状是很重要的。