错构瘤

什么是错构瘤？

错构瘤是一种良性（非癌性）生长或肿块，其包含形成于身体该部位的细胞类型。与周围组织中的细胞不同，构成错构瘤的细胞以一种无序的方式生长。这些细胞聚集在一起，形成一种异常但无害的肿瘤样肿块。

错构瘤（发音为“HA-mar-TOH-muh”）来自两个希腊词：

• “Hamartia”，意思是缺陷或错误。
• “Oma”，意思是肿瘤。

可以将错构瘤视为一种特定类型的良性（非癌性）肿瘤。肿瘤是当一组异常细胞聚集在一起时形成的实体肿块。肿瘤可以是良性的或恶性的（癌性的）。错构瘤的一个显著特征是聚集的细胞与周围正常组织中的细胞相同。错构瘤中的正常细胞异常地聚集在一起。

错构瘤在身体的哪些部位形成？

错构瘤可以在身体任何部位形成。最常见的位置包括：

• 肺：这是错构瘤最常出现的地方。大约10%的所有良性肺结节（生长）是错构瘤。
• 皮肤：皮肤错构瘤最常见于头部和颈部，尤其是面部、嘴唇和耳周。
• 心脏：心肌瘤是一种罕见的错构瘤，最常在妊娠期间（胎儿在子宫内）或婴儿期被诊断出来。尽管它们总体上比较少见，但它们是最常见的儿童心脏肿瘤。
• 大脑：下丘脑错构瘤生长在你的下丘脑中，下丘脑是大脑的一部分，保持身体基本过程稳定和平衡。它们出生时就存在，并且通常在童年和青少年时期被诊断出来。下丘脑错构瘤可引起症状，如癫痫发作、视力问题和早熟（早期）青春期。
• 乳房：大约5%的良性乳房肿块是错构瘤。它们在超过35岁的女性和出生时被指定为女性的人群中最常见。

与某些条件相关的错构瘤，例如PTEN错构瘤综合征（PHTS），也可能出现在你的肾脏、脾脏、甲状腺、骨骼或其他身体部位。

错构瘤会扩散吗？

错构瘤不会扩散。与恶性肿瘤不同，恶性肿瘤可以扩散到全身并损害重要的身体结构，错构瘤则停留在形成它们的位置。如果它们长得足够大以至于影响附近的器官或健康组织，则可能会造成损害，但这很少见。

哪些疾病与错构瘤有关？

一些罕见的遗传病与错构瘤有关。在这些疾病中，基因中的突变（变化）可能导致错构瘤生长。

• 帕利斯特-霍尔综合症（PHS）：PHS与GLI3基因上的突变有关。大约5%的下丘脑错构瘤患者也患有PHS。
• 结节性硬化症：结节性硬化症可在各种器官和身体系统中引起错构瘤的形成，包括大脑、心脏、肾脏、皮肤和眼睛。
• 神经纤维瘤病1型（NF1）：NF1是一种罕见的遗传性疾病，可能导致错构瘤在全身的神经上生长。
• PTEN 错构瘤综合征（PHTS）：PHTS是一组涉及PTEN基因突变的综合征。亚型包括考登综合征和班扬-赖利-鲁瓦卡巴综合征（BRRS）。错构瘤可能在各种器官中形成并影响多种身体系统，包括乳腺、子宫、甲状腺、胃肠道和皮肤。
• 佩特斯-耶格斯综合症（PJS）：PJS与STK11/LKB1基因上的突变有关。患PJS的人更容易在肺部、胃、膀胱、小肠、结肠和直肠中形成错构瘤。

错构瘤有哪些类型？

错构瘤有多种类型。错构瘤包括下丘脑错构瘤、息肉（如佩特斯-耶格斯综合症）、心肌瘤、胆管错构瘤和视网膜星形胶质细胞错构瘤等。错构瘤可以在身体的任何部位生长。

脂肪瘤的症状是什么？

大多数脂肪瘤是无症状的，这意味着它们不会引起症状。当它们确实引起症状时，通常是因为脂肪瘤已经长入了周围的组织。如果你确实有症状，这些症状通常与脂肪瘤生长的部位有关。

脂肪瘤的原因是什么？

科学家并不知道所有脂肪瘤的原因。与脂肪瘤相关的遗传条件往往具有遗传性。大多数情况下，你会从你的一个生物学父母那里继承一个基因突变。

如果你患有与脂肪瘤相关的综合征，如PHTS（PHACE综合征），你的医生可能会建议进行基因检测或咨询。

脂肪瘤的并发症有哪些？

大多数脂肪瘤并不严重。然而，如果它们长得太大，导致器官或身体结构受损，仍然可能引起问题。例如，心脏横纹肌瘤如果干扰了你的心脏功能，可能会导致心脏问题，甚至心力衰竭。如果下丘脑脂肪瘤干扰了下丘脑协调身体重要过程的能力，可能会导致激素失衡、认知功能障碍和其他症状。

如果你的医生担心脂肪瘤可能会引起并发症，他们可以监测或移除脂肪瘤。

我应该向我的医生询问哪些问题？

您的医生可以建议您是否需要担心错构瘤。您可以询问的问题包括：

• 是什么原因导致了错构瘤？
• 错构瘤需要移除吗？
• 什么样的症状表明错构瘤可能需要治疗？
• 错构瘤是更严重状况的标志吗？
• 我和我的家人是否需要接受遗传咨询或检测？

您的医生可以建议您是否需要担心错构瘤。通常情况下，这些生长是无害的。很可能您不需要治疗。另一方面，如果错构瘤引起了症状或者您的医生担心可能的并发症，手术通常会解决这个问题。如果您发现有错构瘤，请询问您的医生关于最佳处理方案。

血管瘤是如何诊断的？

由于大多数血管瘤没有症状，医生通常在进行与相关问题无关的影像检查时发现它们。根据血管瘤在你体内的位置，诊断可能会比较困难，因为它可能类似于恶性肿块。

你的医疗服务医生会进行身体检查并询问你的病史，以帮助确定肿块是否为血管瘤。通常，你需要进一步的影像学检查来确认这一点。

将进行哪些测试来诊断血管瘤？

诊断测试包括：

• X光：使用低剂量辐射拍摄骨骼和软组织的照片。肺部血管瘤在X光片上有时呈现“爆米花”样的外观，这有助于将其与恶性肿块区分开来。
• 超声波：使用声波生成体内软组织的图像。
• 计算机断层扫描（CT）：对体内软组织和骨骼进行多次X光扫描。CT扫描特别适用于诊断肺部血管瘤。
• 磁共振成像（MRI）：利用大型磁铁和无线电波生成体内软组织的详细图像。
• 乳腺X线摄影（钼靶）：使用低剂量辐射显示乳房内的组织。大多数乳腺血管瘤在乳腺X线摄影筛查癌症时被发现。
• 活检：涉及医疗服务医生取出部分肿块。另一位称为病理学家的专业人员会在显微镜下观察细胞。活检有助于确定生长是由良性细胞（如在血管瘤中）还是癌细胞构成。

脂肪瘤如何治疗？

治疗方法将取决于肿块的位置以及你是否出现症状。如果它没有引起问题，你的医生可能会选择监测它而不是治疗它。如果它引起了症状，或者你的医生无法排除癌症的可能性，手术是最常见的治疗方法。

用于治疗脂肪瘤的具体程序有哪些？

用于切除肺部脂肪瘤的手术包括：

• 楔形切除：切除包含脂肪瘤及其周围少量正常组织的楔形组织片。
• 肺叶切除术：切除包含脂肪瘤的肺叶。你的右肺有三个肺叶，左肺有两个肺叶。
• 全肺切除术：切除整个肺。脂肪瘤很少严重到需要进行这种手术的程度。

用于切除下丘脑脂肪瘤的手术包括：

• 切除手术：外科医生切除（移除）肿瘤。
• 消融术：外科医生使用极端高温或激光来摧毁肿瘤。
• 伽马刀®放射外科手术：放射肿瘤学家将强大的能量束引导至你的肿瘤，从而摧毁它。放射外科手术不是涉及切割的传统手术，而是一种精确消除有害组织的放射治疗形式，就像手术一样。

如果我有错构瘤会怎样？

大多数错构瘤并不严重。如果错构瘤影响了某个器官或者已经长得足够大以至于可能造成损伤，手术通常可以解决问题。在某些情况下，错构瘤可能难以切除。例如，一些下丘脑错构瘤生长靠近视神经。手术可能会损伤它。请咨询你的医生，了解你的错构瘤是否需要切除。如果他们建议手术或其他治疗方式（如放疗），询问潜在的并发症或风险。

错构瘤会变成癌症吗？

错构瘤有可能变成癌症，但这种情况很少见。此外，虽然错构瘤通常并不严重，但与错构瘤相关的疾病可能会增加你的癌症风险。例如，科温综合症（一种PHTS类型）可以在你全身引发错构瘤。它还会增加你患某些癌症的风险。在这种情况下，并不是错构瘤增加了你的癌症风险，而是这种疾病本身。