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简介
什么是海豹状鱼鳞病？
海豹状鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，影响新生儿。当婴儿出生时患有该病，他们的身体会被厚厚的硬皮板覆盖，并且这些皮板会裂开。这些菱形的皮板可能会拉扯并扭曲婴儿的面部特征，影响耳朵、眼睑、鼻子和嘴巴的形状。这种疾病还可能限制婴儿手臂和腿部的动作，并影响他们的进食和呼吸。
通常情况下，皮肤会在身体和环境之间形成一道保护屏障。当婴儿患有海豹状鱼鳞病时，皮肤异常会破坏这一屏障。这会使婴儿难以：
- 控制水分流失。
- 调节体温。
- 抵抗感染。
婴儿可能会出现脱水症状，并在生命的最初几周内发展出危及生命的感染。度过新生儿期后，皮板会脱落，婴儿的皮肤会出现广泛的红斑和鳞屑。
海豹状鱼鳞病是最严重的鱼鳞病类型之一，鱼鳞病是一组超过20种类型的皮肤疾病，包括层状鱼鳞病和寻常型鱼鳞病。在过去，患有海豹状鱼鳞病的婴儿很少能度过新生儿期。但现在，由于治疗手段的改进和加强医疗护理，婴儿有更大的机会活到童年甚至成年。
海豹状鱼鳞病有多常见？
在美国，每30万到50万名新生儿中约有1名患有海豹状鱼鳞病。
- 常染色体隐性先天性鱼鳞病——海豹状鱼鳞病型。
- 海豹婴儿综合征。
- 海豹胎儿。
- 先天性鱼鳞病。
- 胎儿鱼鳞病。
症状
哈莱昆鱼鳞病的症状是什么？
患有哈莱昆鱼鳞病的婴儿通常会早产。出生时，他们的身体覆盖着厚厚的鳞片状皮肤。皮肤紧绷导致形成深深的裂纹（裂缝）。紧绷的皮肤还会拉扯宝宝的眼睛和嘴巴周围的皮肤，导致眼睑和嘴唇翻转。皮肤紧绷还会影响宝宝胸部和腹部的皮肤，使呼吸和进食变得困难。其他症状可能包括：
- 扁平的鼻子。
- 耳朵与头部融合在一起。
- 手和脚肿胀且小。
- 听力异常。
- 频繁的呼吸道感染。
- 关节活动度降低。
- 体温低。
哈莱昆鱼鳞病的原因是什么？
ABCA12基因中的遗传变异（基因突变）导致哈莱昆鱼鳞病。ABCA12基因给你的身体提供制造一种对健康皮肤细胞发育至关重要的蛋白质的指令。这种蛋白质在将脂肪（脂质）运输到皮肤最外层（表皮），形成屏障方面起着重要作用。
如果你患有哈莱昆鱼鳞病，你体内的ABCA12蛋白含量异常低或完全没有。这会干扰表皮的正常发育，从而导致该病症引起的严重症状。
哈莱昆鱼鳞病以常染色体隐性方式遗传，这意味着你需要从每个父母那里获得一份受影响的基因副本。父母双方都是突变基因的携带者，但通常不会表现出病症的症状。
哈莱昆鱼鳞病的并发症有哪些？
哈莱昆鱼鳞病的并发症可能范围广泛，包括：
就医指导
我该如何照顾我的孩子？
帮助照顾孩子的几种方式包括：
- 了解您孩子的状况。通过阅读权威的信息来源，成为您孩子状况方面的专家。
- 尽可能保持您的孩子健康。提供营养丰富的食物，确保他们获得足够的锻炼，并定期进行常规检查。
- 找到适合您孩子的方案。每个孩子都是独一无二的，对一个人有效的方案可能对另一个人无效。找到适合您孩子需要的日常皮肤护理方案。
- 考虑您孩子的环境。强制空气加热和/或寒冷干燥的温度可能会使您孩子的皮肤更脆弱，并影响他们的整体感受。
- 准备个人皮肤护理包。准备并随身携带一个包含您孩子所有必要的皮肤护理用品的袋子，如防晒霜、药膏或止痛药。
- 让您的孩子负责。最终，您的孩子的皮肤护理需要学会自我照顾。让您孩子承担一些皮肤护理的责任。
- 婴儿护理。与宝宝进行肌肤接触和母乳喂养（胸部喂养）是被鼓励的。
我应该问我的孩子的医生哪些问题？
如果您孩子患有哈希摩托鱼鳞病，您可能有很多问题。您可以询问的一些问题可能包括：
- 哈希摩托鱼鳞病会疼痛吗？
- 是什么使得哈希摩托鱼鳞病比其他类型的鱼鳞病更严重？
- 您推荐什么治疗方法给我的孩子？
- 我如何帮助我的孩子过上正常的生活？
- 我的孩子应避免哪些触发因素，这些因素可能会使他们的病情恶化？
- 我的孩子应该避免阳光吗？
- 我应该注意哪些并发症或其他健康状况？
- 在哪里可以找到一个好的支持网络？
得知您的宝宝患有哈希摩托鱼鳞病可能是令人恐惧和沮丧的。您可能会感到孤独且不知所措。重要的是要找到对该疾病有深入了解的医生。他们可以帮助您的孩子管理他们的状况，并帮助您找到所需的帮助和支持。与其他患有相同状况的孩子的父母交流可以帮助您感到更加自信。通过分享故事和技巧，您可以找到帮助您的孩子茁壮成长的方法。虽然看着您的孩子承受罕见的皮肤疾病并不容易，但许多孩子都过上了幸福的生活。
诊断
先天性鱼鳞病是如何诊断的？
您的宝宝的医生可以根据宝宝的外观在出生时诊断先天性鱼鳞病。如果您有该病的家族生物史，您的医生可能会建议进行产前基因检测以查找ABCA12基因中的突变。此外，医生有时可以在您怀孕的第二和第三季度通过超声波检查观察到先天性鱼鳞病的特征。
治疗方法
鱼鳞病如何治疗？
您的宝宝出生后会立即被送往新生儿重症监护病房（NICU）。在那里，您的宝宝将待在一个高湿度的保温箱中，以帮助调节他们的体温。护士们将通过以下方式照顾您的宝宝：
- 频繁喂养。
- 经常洗澡，以软化皮肤并松开皮肤鳞片。
- 用浮石、粗糙质地的海绵或丝瓜络轻轻摩擦皮肤，以去除鳞片。
- 在皮肤上涂抹保湿剂，以减少干燥，并使皮肤更加柔韧和灵活。
如果您的宝宝患有严重的鱼鳞病，他们可能会接受一种名为依曲替酸的口服维甲酸类药物治疗。这种药物可以帮助去除覆盖在皮肤上的厚厚的、像鳞片一样的皮肤。它还可以帮助逆转手指收缩、血流受阻、胸部紧缩导致呼吸困难以及面部紧缩导致无法进食等问题。您的宝宝的医生只有在您的宝宝出现严重症状时才会使用口服维甲酸类药物，因为长期使用可能会引起严重的不良副作用。
一旦厚厚的、像鳞片一样的皮肤开始裂开并脱落，您的宝宝可能就能够回家了。但是他们仍然需要持续的医疗护理。鱼鳞病的治疗涉及一个医生的团队。这个团队可能包括：
- 新生儿科医生。
- 皮肤科医生。
- 整形外科医生。
- 遗传学家。
- 眼科医生。
- 耳鼻喉科医生。
- 物理治疗师。
- 矫形外科医生。
- 营养师。
这些医生将在您孩子的一生中与他们合作，为他们的状况提供适当的治疗。
预后情况
如果我的孩子患有小丑鱼鳞病，我应该期待什么？
小丑鱼鳞病是一种长期（慢性）状况，需要终身护理。找到一位专门研究该病的皮肤科医生非常重要，这样你的孩子可以在其一生中获得所需的治疗。你也应该制定一个日常护理计划来帮助你的孩子控制他们的皮肤问题（鳞片、开裂、瘙痒），这些问题会伴随他们的一生。
除了皮肤问题，你的孩子可能会出现僵硬的指关节和增厚的手指，这会使他们难以抓握物体。他们还可能出现僵硬的脚踝和膝盖，使行走变得困难。你的孩子可能会经历生长和发育的延迟，但他们的精神发展应该是正常的。
这种状况的前景如何？
尽管在小丑鱼鳞病的治疗方面取得了进展，许多婴儿仍然死于该病。一项研究显示，44% 的患有此病的婴儿死亡。在生命的前三个月中，最常见的死亡原因是败血症、呼吸衰竭或两者兼有。
但是，早期使用口服维甲酸可能有助于提高生存率。在同一项研究中，83% 使用口服维甲酸治疗的婴儿存活了下来。
如何预防
哈钦森鱼鳞病可以预防吗？
你不能预防哈钦森鱼鳞病，因为它是一种遗传性疾病。如果你有该病的家族遗传史，你可能想与你的医生讨论基因检测或遗传咨询。