半侧巨脑症

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什么是半侧巨脑症？

半侧巨脑症是一种罕见的神经系统疾病，其中孩子的大脑一侧（大脑半球）比另一侧大。这种情况是因为受影响的大脑半侧过度生长。这可能影响到受影响半侧的一部分或整个半侧。

患有半侧巨脑症的孩子也可能有其他大脑解剖结构上的差异，包括：

• 畸形神经元。畸形神经元的类型包括细胞结构（神经元的堆叠方式）和皮质发育不良（大脑表层未能正确形成）。
• 缺失或发育不良的胼胝体（连接大脑两侧的部分）。
• 受影响一侧的大脑室（大脑中的充满液体的腔室）扩大。

未正常形成的脑区往往会引起反复发作的癫痫，也称为癫痫。这些癫痫很难通过抗癫痫药物来控制。当药物无法有效控制癫痫时，在许多儿童中，癫痫手术可能是一个选择。

半侧巨脑症的类型

半侧巨脑症有几种类型，包括：

• 孤立性半侧巨脑症：该病症仅影响孩子大脑最外层，即大脑皮层，不涉及皮肤或其他器官。
• 综合征性半侧巨脑症：该病症不仅影响大脑，还影响皮肤和其他一些器官。出生后几个月或几年内，他们可能不会出现皮肤症状。他们也可能有半身肥大症，即身体的一侧比另一侧更大。
• 完全性半侧巨脑症：该病症包括小脑的增大，有时还包括脑干的增大。完全性半侧巨脑症可能是孤立的，也可能是综合征性的。

半球肥大症有哪些症状？

您可能会注意到的第一个症状是婴儿痉挛或癫痫发作。这些通常是一侧性发作，影响宝宝身体的一侧。其他半球肥大症的症状可能包括：

• 巨脑症（头大）。
• 头部形状不对称。
• 运动困难。
• 身体一侧无力。
• 发育迟缓。
• 视力问题，如每只眼睛失去一半的视野（偏盲）。

是什么原因导致半球肥大症？

科学家们并不确切知道是什么导致了这种状况。有些人认为这是遗传性的（由孩子DNA中的变异引起），但不是遗传的——这意味着您没有患这种病，也没有将其传给您的孩子。在怀孕大约第三周时，发生在许多对大脑发育至关重要的基因中的随机（自发）基因变异会导致半球肥大症。您在怀孕期间所做的一切并不会导致这种情况。

该病的风险因素有哪些？

半球肥大症可能与其他遗传性疾病或综合征同时发生，包括：

• 表皮痣综合征。
• Klippel-Trenaunay综合征。
• McCune-Albright综合征。
• 神经纤维瘤病1型（NF1）。
• CLOVES综合征。
• Proteus综合征。
• Ito低色素症。

如何照顾患有半侧巨脑症的孩子？

如果您的孩子患有半侧巨脑症，他们将拥有一支强大的护理团队。您将与孩子的医疗团队一起制定适合孩子需求的计划。孩子的护理团队可能包括：

• 儿科医生。
• 神经科医生。
• 神经外科医生。
• 发育专家。
• 言语治疗师、职业治疗师和物理治疗师。
• 其他医生。

我应该向孩子的医生问哪些问题？

如果您的孩子被诊断为半侧巨脑症，您可能想询问他们的医生：

• 我的孩子患有哪种类型的半侧巨脑症？
• 我的孩子还有其他状况吗？
• 哪种治疗方法最有效？
• 我的孩子的预后如何？
• 我们如何改善他们的症状？

半侧巨脑症是如何诊断的？

要诊断半侧巨脑症，您孩子的医生将进行身体检查并询问他们的健康史。您的孩子的以下检查可能有助于诊断该病：

• 脑部MRI。
• 脑电图（EEG）。

随着影像技术的进步，产科护理医生有时可以在怀孕期间诊断出半侧巨脑症。这是通过胎儿磁共振成像（胎儿MRI）来实现的。

半球肥大症如何治疗？

半球肥大症治疗的主要目标是控制癫痫发作。癫痫发作可能在婴儿早期就开始，并且常常对药物不敏感。

与半球肥大症相关的癫痫发作类型有很多。重要的是要认识到儿童时期的癫痫发作，特别是如果在婴儿早期开始的话，可能会对孩子的发育造成毁灭性的影响。无法控制的癫痫发作会导致严重的发育和智力损伤，并可能损害孩子正在发育的大脑。尽早停止癫痫发作至关重要。

癫痫治疗首先从抗癫痫药物开始。一些患有半球肥大症的儿童可能能够终生控制他们的癫痫发作，但大多数会发展成药物难治性癫痫，这需要进行半球切除术。这是一种大脑手术，其中一半的脑皮层被移除或与大脑的其余部分断开连接。

手术过程可能涉及“功能性半球切除术”，在这种手术中，外科医生会切断连接孩子大脑一侧与另一侧的组织和神经，但他们会将异常的一侧留在孩子颅骨内。解剖学或完全半球切除术涉及切断孩子大脑一侧与另一侧的连接并移除异常的一侧。这种手术应由专门从事癫痫手术的神经外科医生进行。

半球肥大症的半球切除术有多困难？

半球切除术是一种极其复杂的大脑手术。对于半球肥大症来说，半球切除术尤其困难，原因很多。首先，血管常常畸形，使得它们在手术过程中难以定位和切断，这有时会导致过度出血。此外，孩子的整体大脑畸形使手术变得困难，因为外科医生用来识别大脑中各种结构的熟悉标志物往往缺失。另外，婴儿和幼儿在手术过程中可能会有大量失血，这需要仔细监测和必要时及时补充。

确保您的孩子接受过此程序训练且经验丰富的医疗团队。您的孩子在具有丰富半球切除术经验的中心接受此手术会更安全，尤其是针对患有半球肥大症的婴儿。

半球巨脑症的预后如何？

孩子的预后与癫痫控制情况以及大脑畸形是否出现在大脑的一侧或两侧密切相关。

半球巨脑症是一种谱系性疾病，这意味着它在儿童中具有广泛的预后结果。大多数患有半球巨脑症的儿童会有某种程度的智力障碍。一些能够控制癫痫发作的儿童可以有接近正常的智力发展。但另一些可能会有严重的运动和智力障碍。

所有患有半球巨脑症的儿童都会有一种称为偏瘫的脑瘫，影响他们身体的一侧。这可能从轻微到严重不等。有些儿童可能会出现同名半视野盲，这是一种视觉障碍，影响他们一半的视野。大多数儿童可以行走和说话，但并非全部。有些儿童可能需要接受营养支持，而另一些则可以正常进食。

在最近的一项研究中，研究人员发现手术后：

• 68% 的儿童无癫痫发作。
• 43% 的儿童认知功能正常或轻度受损。
• 26% 的儿童语言能力符合年龄。
• 21% 的儿童阅读技能可接受。

半侧巨脑症可以预防吗？

研究人员不知道半侧巨脑症确切的发生原因，因此你无法预防它。