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血色素沉着症

英文名:
Hemochromatosis (Iron Overload)
就诊科室:
内分泌科 血液内科
发病部位:
血液血管

相关药物

简介

什么是血色素沉着症

血色素沉着症,也称为铁过载,是一种你的身体储存过多铁的状况。

什么是铁,为什么我需要它?

铁是一种存在于某些食物中的矿物质。你的身体需要铁来:

  • 帮助红细胞中的血红蛋白将氧气输送到全身。
  • 制造红细胞。
  • 产生某些激素。

通常情况下,你的肠道从你吃的食物中吸收适量的铁。但患有血色素沉着症时,身体会吸收多余的铁并将其储存在器官中,尤其是心脏、肝脏和胰腺。

过多的铁为什么危险?

过多的铁可能是有毒的。

在心脏,它会导致:

肝脏中铁过多可能导致:

此外,铁过载还可能引起:

  • 关节炎(关节损伤)。
  • 糖尿病
  • 脾脏、肾上腺、垂体、胆囊或甲状腺的问题。
  • 生殖系统问题,如男性勃起功能障碍和女性早绝经。
  • 皮肤可能看起来比平常更灰暗或呈青铜色。

如果不治疗,该病可导致死亡。

血色素沉着症有多常见?

这种状况相当普遍,影响超过一百万美国人。

症状

血色素沉着症是由什么引起的?

血色素沉着症有两种类型,每种类型的病因不同。

最常见的原因是遗传性基因改变。这被称为原发性血色素沉着症、遗传性血色素沉着症或经典型血色素沉着症。在原发性血色素沉着症中,来自父母双方的DNA问题导致身体吸收过多的铁。

在继发性血色素沉着症中,医疗治疗或其他医疗条件导致铁过载。例如:

  • 贫血(红细胞数量低)。
  • 输血。
  • 铁片或注射铁剂。
  • 长时间的肾透析。
  • 肝病,如丙型肝炎感染或脂肪肝病

哪些人更容易患原发性血色素沉着症?

遗传形式的血色素沉着症在有北欧祖先的白人中更为常见。在非裔美国人、西班牙裔、亚裔或美洲印第安人后裔中则较少见。

男性比女性更易患血色素沉着症。女性在月经期间或生孩子时会失去铁,而且她们的身体储存铁也较少。由于铁中毒需要多年才会发展,因此血色素沉着症在老年人中也更为常见。

增加患血色素沉着症风险的其他因素包括酗酒和家族史中的以下情况:

  • 关节炎。
  • 糖尿病。
  • 心脏病发作
  • 勃起功能障碍。
  • 肝病。

血色素沉着症的症状是什么?

并非每个患有血色素沉着症的人都会出现症状。有些人的铁含量很高,但没有任何问题,而另一些人则会出现非常严重的症状。

症状通常在中年时出现,而且经常看起来像是其他疾病的迹象。这些迹象可能包括:

  • 疲劳(经常感到疲倦)。
  • 全身无力。
  • 心悸或心律不齐。
  • “铁拳”,即食指和中指关节疼痛。
  • 关节痛。
  • 胃痛。
  • 不明原因的体重减轻。

就医指导

我饮食中需要多少铁?

您的医生可以帮助您确定您需要多少铁。这取决于几个因素,包括:

  • 年龄。
  • 怀孕状况。
  • 性别。

我应该改变我的饮食吗?

您的医生可能会建议您:

  • 避免服用铁片、铁注射剂、含铁的多种维生素和铁强化、加工食品。
  • 避免生食或未煮熟的鱼和贝类。它们可能含有会导致疾病患者感染和并发症的细菌。
  • 限制饮酒以保护肝脏。
  • 限制维生素C的摄入量。

我的孩子会得血色素沉着病吗?

如果您有血色素沉着病(或家族史),并且正在考虑要孩子,可以考虑进行基因检测。您可以和您的伴侣一起接受与该疾病相关的基因变化检测,这种变化被称为HFE基因。您的医生和遗传咨询师可以帮助您确定将该基因传递给孩子的可能性。

血色素沉着病是一种常见疾病,它使身体储存过多的铁。虽然它可以引起严重的问题,但它是非常可治疗的,尤其是在早期发现时。如果您有血色素沉着病的症状或家族史,请与您的医生交谈。基因检测可以及早识别该疾病,以便您能够健康长寿。

诊断

遗传性血色病是如何诊断的?

如果你可能患有遗传性血色病,你的医生会:

  • 询问你的父母是否曾经有过铁过载、肝脏疾病或其他相关疾病。
  • 询问你是否服用过铁补充剂,无论是口服还是注射。
  • 询问你是否额外摄入了维生素C,因为这可能会增加铁的吸收。
  • 检查你的关节是否有疼痛。
  • 听你的心脏是否有不规则跳动。
  • 查看你的皮肤是否颜色异常。
  • 按压你肝部区域以测试是否有疼痛。

我可能需要哪些检测来诊断遗传性血色病?

你的医生可能会要求进行以下检测:

  • 血液检测,以测量你血液和器官中的铁含量。
  • 基因检测,以确定你是否患有遗传性的血色病。
  • 肝脏活检,通过一个小针头取出少量肝脏组织在显微镜下研究。
  • 磁共振成像(MRI),用于获取器官的详细图像。

治疗方法

血色素沉着症是如何治疗的?

饮食调整和其他治疗方法可以帮助缓解血色素沉着症的症状。它们还可以帮助预防或延缓器官进一步受损:

  • 饮食调整:您的医生可能会要求您避免含铁补充剂。您可能还需要避免含铁量过高的食物,并限制维生素C的摄入。同时,您也应该限制酒精的摄入,因为酒精对肝脏不好。
  • 铁螯合疗法:这种药物可以去除体内的多余铁质。它可以通过口服在家中服用或由医生通过静脉注射。
  • 治疗性放血:此过程使用针和管从您的体内抽取血液及其包含的铁。由于需要频繁治疗,因此您将定期进行血液测试以测量铁含量。

如果另一种疾病引起了血色素沉着症,您可能还需要对该疾病进行治疗。医生还可能会建议治疗血色素沉着症引起的任何问题。

预后情况

遗传性血色病的预后如何?

遗传性血色病的预后取决于诊断和治疗的时间。如果未能及早发现并处理,严重的遗传性血色病可能导致严重的问题。这些并发症可能包括器官损伤甚至死亡。

但是,遗传性血色病也是一种可以控制的疾病。通过早期检测和治疗,您可以存活并过上正常、健康的生活。有时,器官损伤甚至可以逆转。

我需要治疗多长时间?

您的医生将决定您需要治疗多长时间。

如果您被诊断为遗传性血色病,您将需要开始时每周抽出一些血液。然后,您可能会转为每几个月一次,但您仍然需要持续治疗。

如何预防

我能否预防血色素沉着病?

你无法预防血色素沉着病,但你可以获得帮助以控制你的铁含量水平。通过早期识别和治疗血色素沉着病,医生可以帮助你避免并发症。