简介
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症是什么？
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一种当您的免疫系统异常过度反应时发生的状况。您的免疫系统会防御使您生病的物质，如细菌和病毒。细胞、蛋白质、器官和组织共同工作以保持您的健康。如果您患有HLH，感染可能会触发您的免疫系统产生过多的细胞。这些新产生的细胞不会对抗感染，反而会攻击您的身体并使您更加病重。HLH可能是致命的。
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症有哪些类型？
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症有两种类型：
- 原发性（家族性）：如果基因突变导致了该病症，则会发生原发性HLH。您天生具有原发性HLH的遗传倾向，并且症状通常在生命的头几年内出现。很少在成年期后出现症状。
- 继发性：当您有影响免疫系统功能的基础疾病时，会发生继发性HLH。可引起继发性HLH的常见情况包括癌症、感染（最常见的是EB病毒感染）或自身免疫性疾病。继发性HLH比原发性HLH更常见。
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症会影响谁？
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症可以影响任何年龄的人，但最常影响儿童和婴儿。
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症有多常见？
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症是罕见的。由于它经常被误诊或诊断不足，确切的发生率尚不清楚。大约75%的HLH患者患有继发性HLH。只有25%的HLH患者患有原发性HLH，这相当于全世界每50,000人中有1人患病。
症状
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的症状有哪些？
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的症状从轻到重不等，并且因人而异。最常见的症状可能包括：
- 对抗生素无效的发热。
- 皮疹。
- 肝脏肿大（肝肿大）。
- 脾脏肿大（脾肿大）。
- 淋巴结肿大。
其他症状可能包括：
HLH 的危及生命的迹象包括：
如果您有这些危及生命的症状，请立即前往急诊室。如果您有HLH的常见症状，请去看医生，因为早期诊断和治疗对HLH的预后最好。
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的原因是什么？
过激或功能异常的免疫系统会导致嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症。HLH有两种形式，原因不同。这两种情况都会导致免疫系统的细胞（称为组织细胞和T细胞）过度产生，它们会攻击身体而不是像病毒这样的外来入侵者。这些白细胞在您的DNA中没有正确的指令来执行其应做的工作，这会导致HLH的症状。
原发性HLH的原因
基因突变是导致原发性HLH的原因。导致原发性HLH的基因突变包括：
- CD27。
- ILK。
- LYST。
- PRF1。
- RAB27。
- SH2D1A。
- STX11。
- STXBP2。
- UNC13D。
这些基因为细胞提供生成蛋白质的指令。蛋白质有助于免疫系统摧毁外来入侵者，如细菌和病毒，以保持您的健康。当基因突变影响其中一个基因时，细胞没有完整的指令来生成这些蛋白质。细胞产生的任何蛋白质都不完整或无法在其体内发挥功能。
这些基因突变是在受精过程中通过常染色体隐性模式从双亲遗传给孩子的。
继发性HLH的原因
继发性HLH是一种获得性疾病。您不是天生就有HLH的遗传倾向，它也不会出现在家族病史中。相反，您是在免疫系统异常反应之后发展出这种状况的。研究正在进行，以了解为什么会发生这种情况。
有时，一种医疗状况可以触发继发性HLH。此类情况包括：
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果您有HLH的症状，请及时就诊。不要等待就医，因为早期诊断和治疗将带来更好的结果。如果您出现呼吸困难、意识丧失或癫痫发作，请立即前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
- 我需要做哪些检查？
- 您推荐什么治疗方法？
- 治疗的副作用有哪些？
- 我的预期寿命是多少？
得知自己或亲人患有罕见且危及生命的疾病可能会让人感到沮丧和痛苦。许多人发现与心理健康专家、遗传咨询师或医生交谈可以带来安慰。他们可能还会讨论如何照顾自己和家人，并希望更多地了解自己的治疗方案和预后情况。在这一艰难时期，如果您有任何疑问，请向您亲近的人或您的医疗团队寻求支持。
诊断
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症是如何诊断的？
医生会在进行体检并下令进行测试以了解您的症状后做出嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断。医生将测试以下诊断标准：
- 发烧。
- 脾脏肿大。
- 红细胞计数低、白细胞计数低或血小板水平低（细胞减少症）。
- 血液中甘油三酯脂肪含量高（高甘油三酯血症）或凝血蛋白水平低（低纤维蛋白原血症）。
- 骨髓中受损或被破坏的血细胞（噬血现象）。
- 血液中T细胞活性低。
- 血液中铁蛋白水平高（铁蛋白血症）。
- 血液中可溶性白介素-2受体（sCD25）水平高。
如果您有至少五种这些症状，您的医生会怀疑HLH。
用于诊断嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的测试
导致HLH诊断的测试可能包括：
- 基因检测。
- 全血细胞计数。
- 额外的血液测试以确定铁蛋白、甘油三酯、感染迹象以及血液凝固情况。
- 肝功能测试。
- 骨髓活检。
治疗方法
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症是如何治疗的？
嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的治疗可能包括：
- 服用药物来治疗感染（抗生素或抗病毒药物）或减少免疫系统的活动（免疫抑制剂或细胞因子抑制剂）。
- 管理或治疗任何潜在疾病，如癌症的化疗。
- 输血。
一种名为埃玛帕利单抗（Gamifant®）的γ阻断抗体药物已被批准用于婴儿和成人，以治疗HLH。
如果药物或病情管理不成功，医生可能会考虑异体干细胞移植。这种程序使用骨髓中的供体干细胞来替换你的干细胞。通常，高剂量的化疗或放疗会清除你的不健康干细胞，为健康的供体干细胞腾出空间。这种程序风险很高，有许多可能的副作用，你的医生将与你讨论这些内容，以便你对自己的健康做出决定。
预后情况
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的预后如何？
如果早期诊断并进行治疗，根据您的症状严重程度，您的预后可能会从一般到良好。如果未得到治疗，HLH 是致命的，可能导致器官衰竭，并在几个月内最终导致死亡。
您的医生将帮助您了解您的诊断以及有哪些治疗方法可供您选择。他们还将解释治疗的风险和副作用，以帮助您理解这些程序或药物。
许多被诊断为HLH的人选择为自己和家人提供支持性护理。这可能包括与心理健康专业人士、遗传咨询师或社会工作者交谈，以帮助他们计划和应对这一状况的潜在风险和结果。
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症有治愈方法吗？
通过适当的治疗和护理，HLH 可以痊愈，但如果某种诱因触发该病，它可能会复发。干细胞移植已经成功地防止了一些人中HLH复发并导致生命威胁性的后果。研究正在进行中，以了解更多情况。
如何预防
如何预防噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）？
由于你无法控制其原因，因此无法预防噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。你可以通过以下方式降低因感染而引发继发性HLH的风险：
- 均衡饮食并定期锻炼。
- 避免与患有病毒的人接触。
- 穿戴防护装备以防止受伤。
- 正确清洁和护理任何伤口以防止感染。
- 管理任何潜在的疾病。