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简介
血友病A是什么？
血友病A（经典血友病）是三种血友病之一。血友病是一种罕见的血液疾病，当你的血液不能像应该的那样正常凝结时就会发生这种情况。患有这种疾病的人血液中缺乏一种帮助血液凝固的特定蛋白质（凝血因子）。血友病A通常影响男性和出生时被指定为男性的人（AMAB），但也可以影响女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）。医生目前通过替换缺失的凝血因子来治疗这种状况。医生也在研究基因疗法和基因替代疗法作为治疗血友病A和其他类型血友病的新方法。
血友病A如何影响我的身体？
人们可以生来就有轻度、中度或重度的血友病A。患有轻度或中度血友病A的人可能在受伤或手术后难以控制出血。患有重度血友病A的人可能会自发地出现关节出血，这非常疼痛，并影响他们的行动能力。身体其他部位的出血也是可能的。
血友病A常见吗？
不，血友病A和其他类型的血友病都是罕见的疾病。医生估计在美国，每100,000个出生时被指定为男性的人中有约12人患有血友病A。
其他类型的血友病有哪些？
血友病B型和血友病C型是其他类型的血友病。与血友病A一样，B型和C型发生在遗传突变影响帮助减缓或停止出血的血液凝固蛋白时。
血友病A比血友病B更严重吗？
研究表明血友病B可能比血友病A要轻一些。血友病B仍然是一个严重的医疗状况，但是患有这种血友病的人可能较少出现过度出血的问题。以下是血友病A和B之间的一些其他差异：
- 研究表明，患有血友病B的人出现较少的血友病性关节出血（即关节内的出血）以及由此引起的关节损伤较少。
- 血友病B患者自发性出血（即没有明显原因的出血）的发生次数较少。
- 有时，接受血友病治疗的人会出现与抗体相关的问题，这些抗体干扰治疗。研究表明，患有血友病B的人较少出现这些问题。
症状
血友病A的病因是什么？
我们的身体有13种凝血因子或蛋白质，它们共同作用形成血液凝块。如果你患有血友病A，你就会缺少因子VIII，这是一种帮助血液凝结的血液蛋白。
通常，一个名为F8的基因携带了如何生成因子VIII的指令。当该基因突变并变成异常基因时，就会发生血友病A，这种异常基因会制造出有缺陷的因子VIII或者根本不制造因子VIII。大约70%的血友病A患者继承了这种疾病。但30%的血友病A患者是自发性地患上这种疾病的，这意味着他们没有家族史。
如果他们的生物学母亲携带该病症，男性和具有男性生殖系统的个体（AMAB）会遗传血友病。这种情况的发生机制如下：
- F8基因位于X染色体上。
- 女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）从母亲和父亲那里各继承一条X染色体。
- 男性和具有男性生殖系统的个体（AMAB）从母亲那里继承一条X染色体，并从父亲那里继承一条Y染色体。
- 如果一名女性或具有女性生殖系统的个体（AFAB）在其中一条X染色体上有异常的F8基因，她们就会成为血友病携带者，但不会表现出症状。这是因为她们的另一条X染色体上的F8基因是正常的。
- 她们可以将带有异常F8基因的染色体传给儿子。由于男性和具有男性生殖系统的个体（AMAB）只有一条X染色体，他们的儿子就会患上血友病。然而，男性和具有男性生殖系统的个体（AMAB）不能将血友病传给他们的儿子。
- 如果女性或具有女性生殖系统的个体（AFAB）有一个女儿，她们也可能将这条染色体传给这个孩子。由于女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）有两条X染色体，她们的孩子很可能从父亲那里继承到健康的X染色体。
- 继承了一条健康染色体和一条带有突变F8基因染色体的女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）可以将这个基因传给她们的孩子。这些个体有时被称为携带者。
女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）是否会患血友病，包括血友病A？
是的，但女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）的症状性血友病远比男性（AMAB）的症状性血友病少见。一些女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）患有血友病是因为两条X染色体都受到影响，或者一条染色体受到影响而另一条不够正常工作。她们可能会有与男性和具有男性生殖系统的个体（AMAB）相同的血友病症状，但更有可能出现轻度的血友病和较不严重的症状。也就是说，患有血友病的女性和具有女性生殖系统的个体（AFAB）可能会出现异常重或持续时间较长的月经（月经周期），分娩后出血过多以及其他医疗问题。
血友病A的症状有哪些？
血友病A的症状因病情的轻、中、重度而异。大约一半的血友病A患者患有重度形式的疾病。
轻度症状
因子VIII水平在5%到40%之间的个体有轻度血友病A和轻度症状。在这种情况下，人们可能直到成年后才出现任何症状。有些人只有在需要手术、受伤或进行牙科治疗时才会注意到症状。在这种情况下，最常见的症状是在手术、受伤或牙科治疗后出血比预期的更多。人们也可能会出现比预期更长的出血。
中度症状
因子VIII水平在1%到5%之间的个体有中度血友病A和中度症状。中度血友病A的症状通常在儿童蹒跚学步时显现。他们可能会出现以下症状：
- 瘀伤：他们很容易瘀伤。
- 非正常出血：如果他们接受手术、受伤导致出血或拔牙，他们会比正常情况出血更多且时间更长。
- 自发性出血：很少情况下，他们会无缘无故开始出血。
重度症状
血液中因子VIII含量低于1%的个体有重度血友病A和重度症状。很多时候，血友病A的症状出现在婴儿出生时，或者是男婴在包皮环切术时。有时候，儿童在出生几个月后会出现症状。常见的症状包括：
- 出血：婴儿和幼儿在轻微受伤后，如撞到玩具，可能会从嘴里出血。
- 头部肿块：经常撞到头的婴儿和幼儿会在头上形成大肿块，即“鹅蛋”——大的圆形肿块。
- 烦躁、易怒或拒绝爬行或行走：如果婴儿和幼儿体内出血进入肌肉或关节，可能会出现这些症状。他们可能在身体某些部位看起来有瘀伤和肿胀，触摸时感觉温暖或轻轻触碰时感到疼痛。
- 血肿：血肿是血液在婴儿或幼儿皮肤下聚集形成的团块。婴儿和幼儿在接受注射后可能会形成血肿。
- 呼吸困难：有时，出血可能导致孩子的舌头肿胀，以至于阻塞气道。
就医指导
诊断
医生如何诊断血友病A？
医生使用血液检测来诊断这种状况。这些检测包括：
- 全血细胞计数：医生使用此测试来测量和研究血液细胞。
- 凝血酶原时间（PT）测试：医生使用此测试来查看您的血液凝固的速度。
- 活化部分凝血活酶时间试验：这是另一种用于测定血液凝固时间的血液测试。
- 纤维蛋白原试验：这是一种血液测试，用于测量有助于血液凝固的蛋白质纤维蛋白原的数量。
- 凝血因子试验：这种血液测试可以显示血友病的类型和严重程度。
治疗方法
医生如何治疗血友病A？
医生通常通过因子替代疗法来治疗血友病A。如果你正在接受这种治疗，你的医生会将浓缩的VIII因子注入你的血液中。VIII因子替代了帮助血液凝固的缺失蛋白质（因子），这样你就不太可能有过度出血和/或在出血时能够控制出血。通常情况下，轻度或中度血友病A患者除非要进行手术或正在经历出血事件，否则不需要进行替代疗法。对于严重血友病A患者，医生经常采用定期的因子替代疗法。另一种治疗选择是一种名为emicizumab的药物，这是一种单克隆抗体，可以替代正常VIII因子的功能。
替代疗法有哪些并发症？
接受替代疗法的人可能会出现并发症，包括抑制物和病毒感染。
抑制物
当人们的身体不再接受因子治疗作为其正常血液的一部分时，他们就会产生抑制物。抑制物阻止因子治疗起作用，这可能会使减缓或停止出血事件变得困难。大约三分之一到五分之一的严重血友病A患者可能会发展出抑制物。如果人们有严重的出血性疾病并且接受高剂量的因子替代疗法，他们更有可能发展出这种并发症。医生可以通过使用更高剂量的替代疗法或不同的替代疗法来治疗这种并发症。
病毒感染
很少有人在接受来自人血的凝血因子后可能会患上病毒性感染，尤其是丙型肝炎。但目前红十字会的筛查程序大大减少了这种情况的发生。
预后情况
如果我有这种状况，会有什么预期结果？
大多数接受治疗的患者都有良好的预后，即预期的结果。研究表明，接受血友病A治疗的儿童通常寿命正常。患有重度血友病A的人可能会发展出其他影响整体健康和寿命的医疗状况。例如，关节出血可能导致关节疾病。如果你有血友病A，请向你的医生询问你的预期情况。他们了解你的情况，包括你的总体健康状况，并且是信息的最佳来源。
如果我的孩子有这种状况，会有什么预期结果？
如果您的孩子有轻度或中度血友病A，确保医生知道这一状况。这样，他们就可以采取措施预防在孩子需要手术或如拔牙等牙科治疗时出现过度出血。以下是一些建议，您的医生可能还有更多建议：
- 当孩子很小的时候，你应该确保他们的高脚椅和汽车座椅上有足够的安全带。
- 随着他们长大并与别的孩子玩耍，他们的监护人和老师应该知道如何应对孩子意外受伤并开始流血的情况。
- 你的孩子可能需要避免某些活动，比如那些容易撞到别人或摔倒的运动。
我的孩子有重度血友病A。我应该有什么预期结果？
患有重度血友病A的儿童将需要终生接受医疗治疗，无论是为了预防或减缓出血，还是缓解症状。你可能会遇到的一些潜在挑战和一些可能有助于应对的建议包括：
- 患有血友病A的婴儿和幼儿可能会因为碰撞物体或学习走路时跌倒而开始出血。虽然无法总是防止这些跌倒，但在家具的尖角上放置保护罩可能是有意义的。
- 随着孩子的成长并开始玩耍或奔跑，与你的医生讨论保护性装备，如头盔和护膝。当然，所有儿童骑自行车时都应该戴头盔。你的孩子可能需要额外的保护以避免可能引起出血的撞击。
- 你的孩子可能需要定期接受医疗治疗以防止出血。如果治疗预约意味着他们不能与朋友在一起，或者错过学校或社交活动，他们可能会感到沮丧和愤怒。
- 患有血友病的孩子知道他们的老师和其他人知道他们的状况。如果老师和其他学校工作人员试图通过不同的方式对待他们来帮助他们，他们可能会感到尴尬。
- 所有的孩子都想融入集体。像血友病A这样的罕见疾病可能会让孩子对自己的病情感到不自在。年龄较大的孩子和青少年可能需要帮助处理自己的情绪以及应对他人的反应。如果这是你孩子的情况，请与你的医生讨论针对年轻人的项目或支持小组。
如何预防
血友病A能预防吗？
你不能预防血友病A，因为这是一种遗传性疾病。
我怀孕了，携带着血友病A。我能在孩子出生前知道他们是否患有这种疾病吗？
可以，医生可以从你的脐带中提取血液样本来测试凝血因子。这样，你和他们就能知道在分娩过程中需要期待什么，并采取措施防止出血可能引起的任何并发症。