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简介
血友病B是什么？
血友病B，以前被称为圣诞病，是一种遗传性出血性疾病。它发生在帮助血液凝固的基因发生突变或改变时。患有血友病B的人没有正常量的一种帮助血液凝固的蛋白质。这种蛋白质是一种凝血因子。在血友病B中，人们缺乏凝血因子IX，有时也称为因子9、F9或FIX。未经治疗的血友病B可能是危及生命的。医生通过使用凝血因子9替代品来治疗血友病B，以帮助血液凝固。医生正在研究基因疗法和基因替代疗法作为治疗血友病B和其他类型血友病的新方法。
这种状况对我的身体有什么影响？
与其他类型的血友病一样，患有血友病B的人在受伤、手术或进行牙科手术后会比正常情况下出血更多或时间更长。血友病B主要影响男性和出生时被指定为男性的个体（DMAB），但女性和出生时被指定为女性的个体（DFAB）也可能患上这种疾病。
医生将血友病分为轻度、中度或重度。患有严重血友病B的人可能会出现非常疼痛的关节出血，并可能导致关节炎。有些人可能需要手术来替换受损的关节。他们也可能出现脑内出血，这可能是致命的。
血友病B有多常见？
专家估计，在美国大约每100,000名男性和出生时被指定为男性的个体中有4人患有血友病B。女性和出生时被指定为女性的个体也可能患有血友病B，但很难估计有多少人患有此病。这是因为她们可能会有像月经过多或产后出血过多等症状，而许多人不会将这些症状与血友病联系起来。
血友病A和B有什么区别？
这两种类型的血友病都是由不同的基因突变或变化引起的具有相似症状的遗传性血液疾病。研究表明，血友病B的症状可能比血友病A的症状要轻一些。血友病B仍然是一个严重的医疗状况，但患有这种血友病的人可能会有较少的过度出血问题。血友病A和B之间的其他一些不同之处包括：
- 研究表明，患有血友病B的人的出血次数（关节出血）和关节损伤较少。
- 患有血友病B的人自发性出血（无明显原因的出血）较少。
- 有时，接受血友病治疗的人会出现干扰治疗效果的抗体问题。研究表明，患有血友病B的人不太可能出现这些问题。
为什么过去人们称血友病B为圣诞病？
超过100年来，医生认为只有一种类型的血友病。1952年，一位研究人员使用了七个血友病患者（其中一个姓Christmas）的血浆来治疗其他血友病患者。治疗有效。研究人员得出结论，Christmas的血友病是由不同基因突变引起的另一种血友病形式。他们将第二种血友病命名为Christmas因子或Christmas病。后来，Christmas病被更名为血友病B。
症状
血友病B的病因是什么？
血友病B是一种遗传性出血性疾病。如果你患有血友病B，这意味着你继承了一个异常基因，该基因影响了你体内的凝血因子9的数量。通常，一个称为F9的基因会携带制造因子9的指令。当这个基因发生突变并变成异常基因时，就会导致血友病B的发生，表现为低因子9水平甚至完全缺失因子9。男性或具有DMAB（发育为男性但染色体为XX）的人如果他们的生物学母亲携带这种疾病，则会遗传血友病B。
以下是这种情况发生的机制：
- 每个人从他们的生物学母亲那里获得两条X染色体，从他们的生物学父亲那里获得一条X染色体和一条Y染色体。
- 如果女性或具有DFAB（发育为女性但染色体为XY）的人在其中一条X染色体上有异常的F9基因，他们将携带血友病B，但不会有症状。这是因为他们在第二条X染色体上有正常的F9基因。
- 这个人可以将携带异常F9基因的染色体传给他们的生物学男婴。由于男性和DMAB只有这一条染色体，他们会发展出血友病B。
血友病B也可能通过自发突变的方式在没有母传子的情况下发生。在自发突变中，当卵子和精子结合形成的胚胎开始分裂并产生更多的细胞时，新的细胞含有单个细胞中的基因副本，有时会在基因复制过程中出现错误或突变。
如果在复制F9基因时出现了错误，你的孩子可能会有血友病B或携带血友病B。（历史学家和医学研究人员相信这就是英国维多利亚女王的情况。尽管她的家族中没有人患过这种病，但她患有血友病，并将其遗传给了她的孩子们。当她的孩子们与西班牙和俄罗斯的王室联姻时，他们也将这种状况遗传给了他们的孩子。后来发现这种状况是血友病B。）
血友病B的症状有哪些？
血友病B的症状分为轻度、中度或重度。医生根据血液中因子9的水平来分类血友病的症状。
轻度血友病B
因子9水平在6%至49%之间的人患有轻度血友病B和轻度症状。在某些情况下，轻度血友病B的人直到需要手术、分娩、遭受严重伤害或女性患者需要治疗以缓解非常严重的月经出血时才被诊断出来。
中度血友病B
因子9水平在1%至5%之间的人患有中度血友病B和中度症状。中度血友病B的儿童通常在18个月大时开始出现症状。
这些儿童可能会有以下症状：
- 瘀伤：他们很容易出现瘀伤。
- 不寻常的出血：如果他们接受手术、受伤导致出血或拔牙，他们将比正常人出血更多且时间更长。
- 自发性出血：偶尔，他们会无缘无故地开始出血。
重度血友病B
因子9水平低于1%的人患有重度血友病B和重度症状。一些患有重度血友病B的儿童在出生时、出生后不久或进行包皮环切术时就开始出血。其他儿童在出生几个月后才出现症状。常见的症状包括：
- 出血：婴儿和幼儿可能在轻微受伤后，如玩具碰撞口腔后，从口腔出血。
- 头部肿块：经常撞到头的婴儿和幼儿会在头部形成鹅蛋——大的圆形肿块。
- 烦躁、易怒或拒绝爬行或行走：如果婴儿和幼儿体内出血进入肌肉或关节，可能会出现这些症状。他们身体的某些部位可能看起来像是淤青和肿胀，触摸时感觉温暖，或当你轻轻触碰这些区域时会使孩子感到疼痛。
- 血肿：血肿是聚集在婴儿或幼儿皮肤下的凝固血液团块。婴儿和幼儿在接受注射后可能会形成血肿。
- 呼吸困难：有时，出血可能导致孩子的舌头肿胀到足以阻塞气道。
就医指导
我有血友病B。我该如何照顾自己？
患有血友病B意味着需要时刻关注治疗并采取额外措施保护自己的整体健康。以下是一些建议：
- 防止感染：询问您的医生哪些疫苗适合您。
- 保持健康的体重：如果您因为关节内出血导致行动不便，管理好您的体重可能会有所帮助。
- 制定锻炼计划：您可能担心在锻炼时会受伤。与您的医生讨论如何在保持活跃的同时降低出血的风险。
- 管理压力：血友病B是一种终身疾病。平衡家庭和工作上的义务可能需要额外的努力。
- 避免某些止痛药：如果您有血友病B，不应服用阿司匹林或布洛芬。这些止痛药会影响血液凝固。
您应定期去看您的医生接受治疗，并在出现异常出血或其他症状（如严重的关节疼痛）时及时就诊。
何时应去急诊室？
如果您头部受伤，应立即寻求医疗帮助。以下症状可能意味着您有脑出血或颅内出血：
如果您无法停止任何类型的伤害引起的出血，或者无缘无故开始出血，请联系您的医生或前往急诊室。
血友病B是一种罕见的罕见疾病的类型。像更常见的血友病A一样，血友病B是一种遗传性出血性疾病。研究表明，患有血友病B的人可能比患有血友病A的人症状较轻。尽管如此，血友病B仍然对医疗、生活方式和情绪带来挑战。携带该条件的女性和出生时被指定为女性的人（DFAB）可能会担心是否会将该病传给他们的孩子。抚养患有血友病B孩子的父母可能会感到焦虑，担心保护孩子免受意外伤害。后来，他们可能需要帮助孩子学会与血友病B共存。患有严重血友病B的人可能需要终生治疗以防止过度出血。研究人员正在研究新的治疗方法，如基因替代或基因疗法，这可能对医生治疗严重血友病B的方式产生重大影响。如果您或您的孩子有这种病症，请向您的医生咨询有关可能适合的临床试验的信息。
诊断
医生是如何诊断血友病B的？
医生通过进行体检、评估症状（如瘀伤和肿胀的关节）以及询问家族中是否有血友病或血液疾病的历史来诊断血友病B。
医生使用哪些测试来诊断血友病B？
- 全血细胞计数（CBC）：此测试用于测量和研究血细胞。
- 凝血酶原时间（PT）测试：此测试用于查看您的血液凝结的速度。
- 活化部分凝血活酶时间试验：这是另一种血液测试，用于查看您的血液形成凝块需要多长时间。
- 纤维蛋白原测试：这是一种血液测试，用于测量有助于凝血的血液蛋白质纤维蛋白原的数量。
- 凝血因子测试：这种血液测试可以显示血友病的类型和严重程度。
治疗方法
医生如何治疗血友病B？
医生通常通过因子替代疗法来治疗血友病B。在因子替代疗法中，医生将浓缩的第9因子注入人们的血液中。浓缩的第9因子代替缺失的因子，帮助预防过度出血或控制已经发生的出血。
通常，轻度或中度血友病B的患者仅在需要手术时才需要替代疗法。重度血友病B的患者可能需要定期进行因子替代疗法。
替代疗法有哪些并发症？
接受替代疗法的人可能会出现并发症，包括抑制物和病毒感染。
抑制物
当人体停止将因子替代疗法视为正常血液的一部分时，就会产生抑制物。抑制物会阻止因子替代疗法发挥作用，这使得减缓或停止出血发作变得困难。如果患者有严重的出血性疾病并且接受高剂量的因子替代疗法，他们更容易出现这种并发症。医生可能会使用可以绕过第9因子以完成凝块形成的药物来治疗这种并发症。
病毒感染
很少见的是，如果治疗涉及使用捐赠血液的替代疗法，人们可能会感染病毒，特别是丙型肝炎。
预后情况
如果我患有血友病B，会有什么预期？
血友病B是一种慢性疾病。医生无法治愈它，但他们确实有治疗方法可以预防或缓解严重的关节疼痛和其他医疗问题。大多数接受血友病B治疗的人都有良好的预后或预期结果。
患有严重血友病B的人将需要定期输注或注射替代因子来处理出血问题。他们可能需要去看医生进行治疗，让家人或护理人员注射治疗，或者他们自己可以注射治疗。无论如何，患有严重血友病B的人始终需要治疗以防止过度出血。
他们还可能出现其他影响整体健康和寿命的医疗状况。例如，许多患有血友病B的人会出现膝关节或髋关节严重问题，并需要手术更换受损的关节。如果您患有血友病B，请向您的医生咨询您的预期情况。他们了解您的情况，包括您的整体健康状况，并是您获取信息的最佳资源。
如果我的孩子患有这种疾病，会有什么预期？
如果您的孩子患有轻度或中度血友病B，您需要确保医生知道这种情况，以便在您的孩子需要手术或拔牙等牙科治疗时预防过度出血。以下是一些建议。您的医生可能还有更多建议：
- 当您的孩子还很小的时候，确保他们的高脚椅和汽车座椅有足够安全的带子。
- 随着他们长大并与同龄人玩耍，他们的护理人员和老师应该知道如果孩子意外受伤并开始出血时该怎么做。
- 您的孩子可能需要避免某些活动，如容易与他人碰撞或摔倒的运动。
我的孩子患有严重的血友病B，我应该有什么预期？
患有严重血友病B的孩子将在其一生中需要医疗治疗，无论是为了预防或减缓出血，还是为了缓解症状。以下是一些您可能会遇到的潜在挑战和一些可能有帮助的建议：
- 患有血友病B的婴儿和学步儿童可能在学习走路时撞到东西或跌倒时开始出血。您不能总是防止这些跌倒，但可以在家具的任何尖角上加上保护罩。
- 随着孩子的成长和开始玩耍或奔跑，与您的医生讨论防护装备，如头盔和护膝垫。当然，所有孩子骑自行车时都应该戴头盔。您的孩子可能需要额外的保护以避免可能导致出血的碰撞。
- 您的孩子可能需要定期医疗治疗以预防出血。如果他们的治疗预约意味着他们不能和朋友在一起或错过学校活动，他们可能会感到沮丧和愤怒。
- 患有血友病的孩子知道他们的老师和其他人了解他们的状况。如果老师和其他学校工作人员试图通过区别对待他们来提供帮助，他们可能会感到尴尬。
- 年龄较大的孩子和青少年可能需要帮助应对自己的情绪并管理对其他人的反应。如果是这种情况，请与您的医生讨论针对年轻人的计划或支持小组。
如何预防
如何降低患血友病B的风险？
血友病B是一种遗传性疾病，这意味着你无法降低自己患病或将其传给孩子的风险。以下是关于驱动血友病B的遗传过程的信息：
- 如果你是女性或具有DFAB（发育为女性的性腺）特征并且携带一个异常F9基因的染色体，那么你的生物学上的儿子有50%的几率患有血友病B，而你的生物学上的女儿有50%的几率成为携带者。
- 继承了该基因的女儿可能会将血友病B传给她们的儿子，而她们的女儿可能成为携带者。
- 患有血友病B的儿子可能会将携带异常F9基因的染色体传给她们的女儿。
- 如果你是男性或具有DMAB（发育为男性的性腺）特征并且患有血友病B，那么你的生物学上的儿子不会患上这种疾病，但所有你的生物学上的女儿都会携带带有异常F9基因的染色体。
我怀孕了，并且携带着血友病B。在孩子出生前，我能知道他们是否患有这种疾病吗？
可以，医生可以从你的脐带中提取血液样本进行凝血因子检测。这样，你和他们就能知道在分娩过程中需要做哪些准备，以防止出血可能引起的任何并发症。