简介
血友病C是什么？
血友病C（也称为因子XI缺乏症或罗森塔尔综合征）是一种罕见的血友病。血友病是一种血液疾病，当您的血液无法凝结时，出血会减慢或停止。患有血友病C的人缺少一种特定的血液蛋白或凝血因子，这有助于形成血液凝块。血友病C的症状比其他类型的血友病要轻，但患有血友病C的人在进行手术或某些牙科治疗时仍可能会比平常出血更多。医生通过给予患者来自捐赠血液的新鲜冷冻血浆来治疗血友病C。捐赠的血浆有助于血液凝固。
血友病C常见吗？
不，它非常罕见。在美国，每100,000名男性和女性（或出生时被指定为男性/女性的人）中就有1人患有血友病C。相比之下，大约每100,000名男性中有12人患有血友病A，每100,000名男性中有4人患有血友病B。研究人员不确定有多少女性可能患有血友病A或B。
血友病A、B和C有什么区别？
这三种血友病类型都是遗传性血液疾病，当基因突变影响血液凝固过程时会发生。以下是这三种血友病类型之间的主要区别：
- 血友病A和B发生在有人从其生物学父母之一那里继承了突变基因的情况下。在血友病C中，人们可能会从两位生物学父母那里继承异常基因。
- 与血友病A或B患者不同，血友病C患者没有影响关节或肌肉的出血问题。
- 一般来说，血友病A或B患者会有与特定血液凝固蛋白或因子相关的症状。例如，患有严重血友病A症状的人也会有非常低的因子水平。尽管血友病C患者的因子水平非常低，但他们可能只有非常轻微的症状。
- 血友病A和B影响所有种族和族裔群体。具有阿什肯纳齐犹太人血统的人更有可能患有血友病C。
- 血友病A和B在男性中的发病率高于女性。血友病C对两性的影响是相同的。
症状
血友病C的症状有哪些？
患有血友病C的人在经历大型手术、严重外伤或分娩后可能会出现无法控制或持续时间较长的出血。但他们不会出现自发性出血，即没有明显原因而出现的出血。大多数情况下，血友病C患者在牙科手术、拔牙或扁桃体切除术后会出现不寻常的出血。其他症状还包括：
- 鼻出血。
- 容易出现淤青。
- 尿液中带血。
- 包皮环切术后出血过多。
- 手术后疼痛和肿胀的瘀伤。
- 月经量异常多或持续时间过长。
血友病C是由什么引起的？
血友病C是一种遗传性血液疾病。当体内缺乏帮助减缓或停止血液流动的13种凝血因子之一或血液蛋白时，就会发生这种情况。在血友病C中，由于未继承F11基因，所以缺乏凝血因子或血液蛋白XI（有时称为因子11）。
通常，F11基因携带制造因子XI的指令。当该基因发生突变并变成异常基因时，就会发生血友病C。这种异常基因可能无法产生足够的因子XI或根本无法产生因子XI。
男性和女性都可能通过遗传从双亲那里获得血友病C。如果一个人继承了一个正常的F11基因和一个异常基因，则会成为血友病C的携带者但不会表现出症状。以下是关于携带异常基因的人生育后代可能发生的情况的信息：
- 如果父母双方都有F11基因，那么他们的孩子有25%的可能性会患上血友病C。
- 他们的孩子有50%的可能性会成为基因携带者但不会患病。
- 他们的孩子有25%的可能性会继承到一个正常的F11基因。
诊断
医生如何诊断血友病C？
医生通过进行体检、评估症状（如流鼻血或牙科治疗后的出血）以及询问家族中是否有血友病或血液疾病的病史来诊断血友病C。
医生使用哪些测试来诊断血友病C？
医生会使用以下两种主要测试来确认诊断：
- 活化部分凝血活酶时间测试：这种血友病筛查测试可以告诉您的医生您的血液需要多长时间才能凝固。
- 凝血因子测试：这种血液测试可以显示血友病的类型和严重程度。
在某些情况下，您的医生可能还会要求进行其他测试，包括：
- 全血细胞计数：医生使用此测试来测量和研究血液中的细胞。
- 凝血酶原时间（PT）测试：医生使用此测试来查看您的血液凝固的速度。
- 纤维蛋白原测试：这种血液测试测量血液中帮助凝固的蛋白质纤维蛋白原的数量。
血友病C有时难以诊断，因为血液检测结果（特别是凝血因子测试的结果）与患者的症状不一致。例如，凝血因子测试可能会显示您有非常低的凝血因子水平，但您却没有出现任何症状。相反，即使您的凝血因子水平正常，您也可能出现血友病C的症状。
治疗方法
医生如何治疗血友病C？
除非血友病C患者需要进行手术或其他操作，否则他们可能不需要治疗。当确实需要治疗时，医生会使用捐赠血液中的新鲜冰冻血浆和药物来防止替代凝血因子分解。对于那些月经异常沉重或持续时间过长的女性，医生可能会开避孕药。
预后情况
如果您患有血友病C，我应该有什么预期？
大多数患有血友病C的人症状较轻，不会引起严重的医疗问题。
血友病C非常罕见，且极少引起严重的医疗问题。大多数血友病C患者在成年后才会出现症状，而且这些症状通常相当轻微。也就是说，您可能在手术或牙科治疗后出现出血问题。如果您患有血友病C，请咨询您的医生，了解您应采取的预防措施。
如何预防
我可以预防血友病C吗？
不能，你无法预防血友病C，因为它是一种遗传性血液疾病。