简介
什么是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）？
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），也称为Osler-Weber-Rendu综合征，是一种影响血管的遗传性疾病。在HHT中，小毛细血管可能异常，这些被称为毛细血管扩张症；或者动脉和静脉之间的毛细血管连接异常，这些被称为动静脉畸形。毛细血管是微小的血管，它们连接动脉（将血液从心脏输送出去）和静脉（将血液送回心脏）。这些异常的血管很脆弱，容易破裂，导致出血（出血）和其他并发症。症状和并发症取决于这些异常血管在身体的哪个部位形成。
哪些人可能会得遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）？
HHT可以影响所有种族和民族背景的男性、女性和儿童。这是一种遗传性疾病，因此会在家族中遗传。这种疾病较为罕见，但同时也有很高的未诊断率，这意味着很多患者可能并不知道自己患病。据估计，全球每5000人中就有1人患有此病，但临床诊断的比例相对较高。
症状
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是什么原因引起的？
HHT 是一种遗传性疾病，意味着它会从父母传给子女。这是一种显性遗传病，由一个来自父母一方的异常基因引起。已经发现六个不同基因中的数百种可能突变与 HHT 相关，但绝大多数病例是由于 ENG 和 ACVRL1 基因的突变。科学家们仍在研究涉及的突变和基因。
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的症状有哪些？
HHT 的症状因人而异，取决于体内异常血管的发展位置。有些人可能没有任何显著迹象，但其他人可能会出现非常严重的症状。
最常见的症状是频繁的鼻出血（鼻衄）。
一些患有 HHT 的人也可能在身体某些部位出现脆弱的红斑。这些红斑在按压时可能会变淡，并且常见于：
- 面部。
- 手指或指尖。
- 手部。
- 口腔内侧。
- 嘴唇。
- 鼻子。
一些患有 HHT 的人还可能出现：
- 贫血（红细胞不足）。
- 胃或肠道出血。
患有 HHT 的人可能会在较大的血管中发展出异常，称为动静脉畸形（AVMs）。AVMs 可以在肺、脑、脊髓和肝脏中形成，并可能导致：
- 皮肤发蓝。
- 咳血（咯血）。
- 疲劳。
- 头痛。
- 呼吸困难（气短）。
当 AVM 出血时，可能会出现罕见但严重的并发症，例如：
- 如果这种状况影响到大脑中的血管，可能会导致头晕、复视、癫痫发作和中风。
- 如果 HHT 影响肝脏，心脏可能会更加努力地为全身供血，从而导致心力衰竭。
- 如果 HHT 影响脊柱，可能会出现背部疼痛或手臂或腿部麻木。
我是否可以将遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）遗传给我的孩子？
如果您患有 HHT，每个孩子都有 50% 的几率继承该疾病。
就医指导
我该如何处理遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）引起的鼻出血？
为了帮助预防鼻出血：
- 避免使用某些药物，如阿司匹林和非甾体抗炎药。
- 记录日记，跟踪是否有任何食物或活动会引发鼻出血。
- 保持鼻子湿润并润滑，例如使用加湿器、药膏和盐水喷雾。
关于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），我还应该问我的医生什么问题？
如果你已经被诊断为HHT，可以考虑向你的医生提问：
- 我的家人中是否有人需要接受检测？
- 我可以参加运动吗？
- 是否需要避免某些特定的活动？
- 我是否需要避免饮酒、某些食物或任何药物？
- 我该怎么做来预防或停止鼻出血？
- 我怀孕安全吗？
- 何时应该寻求医疗救助以应对出血情况？
HHT是一种常常未被诊断出来的遗传性疾病。症状可以从频繁的鼻出血到多个身体系统的严重并发症不等。如果你怀疑自己或家人有HHT，请与你的医生交谈。早期治疗可以防止并发症，并且基因检测可以确定哪些家庭成员受到影响。
诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是如何诊断的？
基因检测可以识别HHT，但大多数人是基于临床信息被诊断出来的。医生可能会：
- 详细询问你的个人病史。
- 询问你直系亲属的病史，特别是你的父母、兄弟姐妹和子女。
- 检查你的身体。
- 安排测试以拍摄器官的照片。
如果你的医生发现以下至少三项情况，他们可能会诊断为HHT：
- 反复鼻出血。
- 在典型位置皮肤上有多个毛细血管扩张。
- 内部的毛细血管扩张或动静脉畸形（AVMs）。
- HHT家族史。
治疗方法
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是如何治疗的？
HHT目前尚无根治方法，但治疗方法可以改善症状并降低严重并发症的风险。科学家仍在研究治疗HHT的方法，并在针对血管形成的具体药物方面取得了进展。
您的医生会根据您现有的症状进行治疗，并对您进行检测以发现尚未出现症状的任何HHT问题。
治疗可能包括：
- 消融术：一种小型手术，使用激光烧灼出血区域，使其停止出血。
- 栓塞术：一种小型手术，阻断出血或有出血风险的区域。
- 铁替代疗法或输血以治疗贫血。
- 用于鼻出血的润滑和保湿。
- 放射治疗或手术以移除动静脉畸形（AVMs）。
- 抗血管生成的药物治疗，包括输液和口服药物。
对于与特定身体系统相关的治疗，例如肝脏、肺部、消化系统和大脑，您可能需要看专科医生。
预后情况
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的预后如何？
HHT患者几乎拥有平均预期寿命。但肺部和脑部的动静脉畸形(AVM)以及慢性出血是严重的，应该接受治疗。
如何预防
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）可以预防吗？
目前没有方法可以预防HHT或降低患病风险。但是，如果你的父母、兄弟姐妹或子女患有此病，请告知你的医生。这可能有助于早期发现并预防并发症。