遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性软骨瘤是什么？

遗传性多发性软骨瘤（HMO）——以前称为多发性遗传性软骨瘤——是一种由基因中的变化或突变引起的遗传状况。这种变化导致许多非癌性的（良性）肿瘤，即软骨瘤，在某些骨骼中形成。

HMO还有其他名称吗？

是的，你可能会听到这个病症被称为：

• 遗传性多发性软骨瘤（HMO）。
• 多发性遗传性软骨瘤。
• 干骺端发育不良。

什么是软骨瘤？

软骨瘤是良性的骨肿瘤。这些肿瘤在骨骼中的细胞以不典型的方式生长时形成。

软骨瘤在骨骼的扁平表面或生长板（骨骼末端的软骨）上形成。这些肿瘤上面覆盖着一层软骨（作为骨骼系统一部分的柔性组织）称为软骨帽。这些肿瘤不是癌症，并且不会扩散到全身。

谁可能患有遗传性多发性软骨瘤？

HMO通常在幼儿或青少年期间被诊断出来。男孩和女孩都可能患此病。

遗传性多发性软骨瘤有多常见？

大约每5万到10万人中有1人会患上HMO。

遗传性多发性软骨瘤的原因是什么？

遗传性多发性软骨瘤（HMO）是一种遗传性疾病。在90%的HMO患者中，这种情况发生是因为EXT1或EXT2基因（一段指导身体制造特定蛋白质的DNA片段）发生了变化（突变）。对于剩下的10%，遗传原因尚不清楚。

通常情况下，这种状况是由于父母将这些遗传突变传给子女而发生的。但是，有些患有HMO的人并没有携带这种遗传突变的父母。有时，即使家族中没有其他人患有HMO，该状况也可能会发生。

遗传性多发性软骨瘤（以前称为多发性遗传性外生骨疣）的症状有哪些？

HMO会导致一个或多个骨头出现肿块，这些肿块可能是疼痛的。其他HMO症状包括：

• 异常骨骼生长，包括前臂骨骼的变化。
• 骨折和生长板骨折。
• 肢体长度不一致。
• 关节活动度受限。
• 神经受压。
• 早期骨关节炎。
• 踝部或膝部问题。
• 短期和长期的疼痛。
• 身材矮小。

有些儿童如果肿瘤靠近血管或神经，可能会感到疼痛。有时，肿块可能不会引起疼痛。

遗传性多发性软骨瘤（多发性遗传性外生骨疣）会传染吗？

遗传性多发性软骨瘤（以前称为多发性遗传性外生骨疣）是不会传染的。这种状况不会直接从一个人传播到另一个人。但如果你有HMO，你有50%的概率将导致该状况的基因突变传给你的孩子。

如何照顾患有遗传性多发性软骨瘤（以前称为多发性遗传性外生骨疣）的孩子？

如果您的孩子出现任何新的症状，尤其是肿瘤突然增大或疼痛加剧，请及时告知您的医生。遵循医生的建议以帮助管理这些症状。

何时应该带我的孩子去看医生，如果她/他患有遗传性多发性软骨瘤？

如果您的孩子出现新的肿瘤或在青春期后出现新的症状如疼痛，请立即告知您的医生。

遗传性多发性软骨瘤病是如何诊断的？

您的医生或您孩子的医生可能会注意到骨骼附近或上的肿块，或其他HMO症状。医生会询问您家族的医疗历史并进行身体检查。

医生使用哪些测试来诊断遗传性多发性软骨瘤病？

医生可能会推荐影像学检查来诊断HMO。他们通常从X光开始以查看肿瘤。如果需要更多信息，他们可能会建议：

• CT扫描。
• 核磁共振成像(MRI)。

HMO如何治疗？

HMO的治疗方法根据您的症状而有所不同。根据您肿瘤的数量、位置以及任何其他症状，医生可能会建议：

• 观察肿瘤（等待观察）。
• 疼痛管理。
• 物理治疗。
• 手术以延长未正确生长的肢体。
• 手术以切除肿瘤（们）。

遗传性多发性软骨瘤（以前称为多发性遗传性外生骨疣）的治疗方法是否有并发症？

有些人在接受切除软骨瘤的手术后会形成疤痕。

如果我的孩子患有遗传性多发性软骨母细胞瘤，我应该期待什么？

您的孩子可能会发展出几个或许多肿瘤。通常情况下，一旦孩子的生长板闭合，这些肿瘤就不再生长。但在某些人中，即使生长板已经闭合，这些肿瘤仍可能复发。

遗传性多发性软骨母细胞瘤（HMO）也可能导致其他症状。有些人会出现疲劳、疼痛和活动受限。

并非所有HMO患者都需要治疗，但有些患者可能需要手术或物理治疗。医生可能会推荐药物或其他疗法来缓解疼痛。

我的孩子会有多发性遗传性外生骨疣多久？

HMO是一种终身状况，但大多数良性软骨母细胞瘤患者有正常的预期寿命。与您的医生讨论治疗选项，以帮助您的孩子保持健康并茁壮成长。

软骨母细胞瘤会变成癌症吗？

是的，在罕见的情况下，遗传性多发性软骨母细胞瘤（HMO）患者的软骨母细胞瘤可能会变成癌症（恶性）。大约2%到5%的HMO患者会发展成癌症。当这种情况发生时，原本良性的软骨母细胞瘤会转变为称为软骨肉瘤或骨肉瘤的骨癌。

如果出现以下情况，您的医生可能会检查软骨母细胞瘤是否已变为癌症：

• 在您的孩子进入青春期后，新的肿瘤开始生长。
• 软骨母细胞瘤变得疼痛。
• 肿瘤上的软骨帽厚度超过2厘米。

医生可以通过手术移除许多恶性肿瘤。根据癌症的阶段（是否扩散或转移），您的孩子可能不需要额外的治疗。

如何预防遗传性多发性软骨瘤病？

你无法采取任何步骤来预防遗传性多发性软骨瘤病（HMO）。如果你知道家族中有HMO的历史，你可能会考虑在孕期进行产前基因检测，例如绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术。这可以确定婴儿是否继承了这种疾病。在某些情况下，植入前基因检测也可能是一个选择。

我怎么知道我的孩子是否有患HMO的风险？

如果你或你的家族中有人患有HMO，请告知你的医生。如果没有家族史，风险很低但并非为零。