遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）
相关药物
简介
什么是遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）？
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种由家族遗传的基因变化（突变）引起的结直肠癌。
Lynch 综合征和 HNPCC 是一回事吗？
HNPCC 有时被称为 Lynch 综合征。HNPCC 和 Lynch 综合征相关但不完全相同。
HNPCC 指的是在 50 岁之前被诊断出患有与 Lynch 综合征相关的癌症的人和/或家庭。这可以包括结直肠癌以及子宫内膜、小肠、输尿管和肾盂的癌症。
HNPCC 对我有什么影响？
HNPCC 通常发生在你的结肠右侧。这种类型的结直肠癌在你的结肠中很少（甚至没有）引起（息肉）生长。非息肉病意味着没有息肉。
HNPCC 多常见？
所有结直肠癌中有 2% 到 4% 是 HNPCC。任何人都可能患上 HNPCC，并且大多数人会在 50 岁之前被诊断出来。
症状
HNPCC的症状有哪些？
HNPCC 在最初可能不会引起任何症状。随着癌症的发展，您可能会出现：
- 腹部疼痛或胀气。
- 食欲不振。
- 血便。
- 疲劳。
- 不明原因的体重减轻。
HNPCC 的病因是什么？
当您从亲生父母那里遗传到某些基因突变时，您就患有一种家族性癌症综合征。这些综合征与结直肠癌相关的遗传性疾病有关。
Lynch 综合征是导致 HNPCC 的家族性癌症综合征。Lynch 综合征是在 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM 基因中发生突变而发展起来的。
这些基因有助于纠正在 DNA 复制过程中发生的错误。由于这些基因发生突变，细胞无法修复 DNA 复制错误，从而导致正常细胞转变为癌细胞的可能性增加。
HNPCC 会传染吗？
HNPCC 不具有传染性。但是，HNPCC 基因突变会在家族中传递。拥有这种突变的家族中可能有多个成员患有结直肠癌或其他与 Lynch 综合征相关的癌症。
这些突变基因及其相关的 HNPCC 发病风险可以从一代传给另一代。
就医指导
如果我患有HNPCC，应该如何照顾自己？
如果您出现新的结直肠癌症状，请立即告知您的医生。为了帮助预防结直肠癌，您应该：
- 避免吸烟。
- 饮食健康。
- 定期锻炼。
- 接受您的医生推荐的所有癌症筛查。
- 限制饮酒量。
- 保持健康的体重。
诊断
医生如何诊断结直肠癌？
医生通常通过体检和结肠镜检查来诊断结直肠癌。如果你有HNPCC（遗传性非息肉病性结直肠癌）的家族史，请告知你的医生。
医生使用哪些测试来确认HNPCC？
你的医生可能会推荐进行基因检测，以确认你是否具有与林奇综合征相关的基因突变。此外，你的医生还将：
- 询问你的直系亲属中是否有人患有或曾经患有结直肠癌，特别是如果他们的诊断是在50岁之前。
- 排除家族性腺瘤性息肉病（FAP），这是另一种由不同于HNPCC的基因突变引起的遗传性结直肠癌。
治疗方法
HNPCC需要手术治疗吗？
医生通常通过手术（结肠切除术）来治疗HNPCC。您可能会接受：
- 部分结肠切除术或节段性结肠切除术（移除部分结肠）。
- 直肠切除术（移除结肠和直肠）。
- 全结肠切除术（移除整个结肠）。
医生还使用哪些其他治疗方法来治疗HNPCC？
如果结直肠癌已经扩散（转移），您的医生可能会建议除了手术外的其他治疗方法：
- 化疗。
- 免疫疗法。
医生通常更倾向于使用免疫疗法，因为它的效果通常更好且副作用较少。
预后情况
如果我有HNPCC，我可能会有哪些预期？
如果你有HNPCC（遗传性非息肉病性结直肠癌），你可能有更高的风险患上与HNPCC相关的癌症。你的医生可能会建议你定期检查某些癌症，包括：
- 脑。
- 肾。
- 肝。
- 卵巢。
- 胃。
- 皮肤。
- 子宫（子宫内膜癌）。
HNPCC可以治愈吗？
Lynch综合征（HNPCC的另一种名称）无法治愈。全结肠切除术可以治疗HNPCC并预防结肠癌。
对于HNPCC患者，预后如何？
HNPCC患者的五年生存率约为60%。这意味着被诊断为HNPCC的人在诊断后存活五年的比例为60%。
Lynch综合征患者从结直肠癌中获得的总体10年生存率为70%到88%。
如何预防
如何预防HNPCC？
遗传基因突变会导致家族性癌症综合征。无法阻止这些基因突变的发生。如果你的家人患有林奇综合征或HNPCC，建议你与医生讨论是否需要进行基因检测。
筛查和预防性手术可以帮助降低HNPCC患者死亡的风险。
我如何知道我是否有HNPCC的风险？
如果基因检测确认你有与林奇综合征相关的基因突变，你的医生可能会建议你在20多岁时就开始进行结直肠癌筛查。早期发现癌症可以提供最佳的治疗机会。