遗传性痉挛性截瘫

什么是遗传性痉挛性截瘫？

遗传性痉挛性截瘫（发音为“huh-RED-eh-ter-ee” “SPAS-tik” “par-uh-PLEE-jee-uh”）是一组导致腿部肌肉无力和紧绷（痉挛）的遗传性疾病。症状会逐渐加重。

在早期诊断时，症状可能会让你感到笨拙。例如，你走路时可能会绊倒，因为你的脚抬得不够高，无法跨过路缘石或地毯。随着时间的推移，这可能导致跌倒和受伤，使行走变得困难和不安全。你可能需要使用助行工具，如手杖、助行器或轮椅，这可能是在你最初注意到症状后的几年。

你可能会听到你的医生将遗传性痉挛性截瘫称为：

• 家族性痉挛性轻截瘫。
• 遗传性痉挛性轻截瘫。
• Strümpell-Lorrain综合征。

遗传性痉挛性截瘫有哪些类型？

有超过80种类型的遗传性痉挛性截瘫。每种痉挛性截瘫（SPG）都有一个数字标识，例如SPG1或SPG2，这是根据每种类型被发现的顺序来命名的。

医生将其分类为：

• 单纯型遗传性痉挛性截瘫（纯型）：大约90%的遗传性痉挛性截瘫患者患有单纯型。这种类型的主症状是痉挛和肌肉无力。
• 复杂型遗传性痉挛性截瘫：大约10%的遗传性痉挛性截瘫患者患有复杂型。复杂症状包括痉挛和无力，除此之外，还有一系列影响大脑、脊髓和神经（神经系统症状）的症状。

遗传性痉挛性截瘫有多常见？

很难确切知道有多少人患有遗传性痉挛性截瘫，因为这种状况经常被误诊。研究人员估计，它影响全球每10万人中的1到5人。

遗传性痉挛性截瘫有哪些症状？

遗传性痉挛性截瘫的主要症状影响你的腿部肌肉，包括：

• 僵硬（痉挛）。
• 无力。

根据类型的不同，你可能会经历其他症状。对于单纯的遗传性痉挛性截瘫，其他症状可能包括：

• 脚部感觉减退（麻木）。
• 无法控制排尿。
• 在肠道或膀胱未满时感到需要排便或排尿。

复杂的遗传性痉挛性截瘫的其他症状可能包括：

• 认知功能下降（痴呆）。
• 平衡和协调困难（共济失调）。
• 眼睛问题，包括视力低下、白内障、视神经损伤（视神经萎缩）或视网膜损伤（视网膜病变）。
• 听力损失。
• 学习障碍、认知障碍或发育迟缓。
• 肌肉萎缩（变细）。
• 四肢神经损伤（周围神经病变）。
• 呼吸困难（呼吸急促）、言语障碍（失语症）或吞咽困难（吞咽障碍）。
• 癫痫发作。
• 皮肤干燥粗糙，看起来像鱼鳞（鱼鳞病）。

遗传性痉挛性截瘫是什么原因引起的？

遗传性痉挛性截瘫是由基因变异引起的。基因改变了蛋白质接收到的指令。因此，蛋白质不能按照预期执行其功能，这会影响你脊髓中的神经功能。多种不同的基因变异会导致这种状况。

遗传性痉挛性截瘫是遗传性的——这意味着，你需要从你的生物学父母那里至少继承一个携带该基因的副本，以以下一种方式：

• 常染色体显性：你从父母一方那里获得一个基因副本。
• 常染色体隐性：你从父母双方那里各获得一个基因副本。
• 伴性连锁：出生时被分配为女性的父母（AFAB）将一个位于性染色体上的基因传递给出生时被分配为男性的孩子（AMAB）。
• 线粒体遗传（母系遗传）：出生时被分配为女性的父母（AFAB）将其线粒体基因传递给任何性别的孩子。

虽然较少见，但基因变异也可能随机或间歇性地发生，并可能首次出现在一个人的家族史中。

遗传性痉挛性截瘫的风险因素有哪些？

遗传性痉挛性截瘫可以影响任何人。如果你的生物学父母之一或两者携带导致这种状况的基因变异，你更容易患上这种疾病。

遗传性痉挛性截瘫的并发症有哪些？

遗传性痉挛性截瘫的以下并发症包括：

• 背痛和膝痛。
• 手脚冰凉。
• 疲劳。
• 小腿肌肉硬化和缩短。

患有影响行动能力的疾病并不容易。你过去能做的事情现在变得困难或不安全。这会对你的心理健康产生重大影响。它可能导致压力和抑郁。如果你注意到自己坏日子多于好日子，请不要犹豫联系你的医生。他们可能会建议你与心理健康专业人士交谈，帮助你管理这种进行性疾病对情绪健康的影响。

我应该在什么时候看医生？

如果你的症状恶化或出现任何新的症状，请告知你的医生。你的医生可能会调整你的治疗方案以帮助你管理这一进行性疾病。

我可以问我的医生哪些问题？

如果你患有遗传性痉挛性截瘫，你可能想问你的医生：

• 我患有哪种类型的痉挛性截瘫？
• 你推荐哪种治疗方法？
• 这种治疗方法有哪些副作用？
• 我需要使用手杖、助行器还是轮椅吗？
• 哪些活动对我是安全的？

遗传性痉挛性截瘫是如何诊断的？

医生将进行体检、神经系统检查和测试以诊断遗传性痉挛性截瘫。在检查过程中，您的医生将更多地了解您的症状、医疗史和家族医疗史。他们还将审查您的：

• 触觉感受。
• 平衡感。
• 协调能力。
• 精神功能。
• 运动功能。
• 反射。

如果您的医生怀疑遗传性痉挛性截瘫，他们可能会建议进行以下测试：

• 肌电图：您的医生会将细针插入您的肌肉，并记录您的神经对电击的反应。他们使用此测试来查看您的肌肉和神经的功能。
• 基因检测：您的医生会通过血液或唾液样本检测是否存在基因变异。
• 磁共振成像（MRI）：MRI 使用无线电波、磁体和计算机来拍摄大脑组织和脊柱的图像。在某些复杂的HSP形式中，MRI 可能显示脑部异常。
• 腰椎穿刺（脊椎穿刺）：您的医生可能会在您的下背部插入针头，以提取脑脊液（即大脑和脊髓所处的液体）样本进行检测。

在某些情况下，获得准确诊断可能需要一些时间。遗传性痉挛性截瘫的症状可能与其他病症非常相似，例如：

• 脑瘫。
• 多发性硬化症。
• Pelizaeus-Merzbacher 疾病。
• 脊柱狭窄。

如何治疗遗传性痉挛性截瘫？

目前没有治愈遗传性痉挛性截瘫的方法，但治疗可以帮助您管理症状，这些症状可能包括：

• 药物（肌肉松弛剂、肉毒杆菌毒素注射、巴氯芬）。
• 物理治疗。
• 职业治疗。
• 医疗鞋垫（矫形器）。
• 移动辅助设备，如手杖、拐杖、夹板或轮椅。

根据您的症状，您的医疗服务医生可能会有其他治疗建议。

遗传性痉挛性截瘫的预后如何？

您的预后取决于症状的严重程度。该病是进行性的，随着年龄的增长，症状可能会恶化。这种情况通常会缓慢发生，并可能需要数年时间。它可能会影响您独立行走的能力，需要使用助行设备。

如果您有其他神经系统症状（影响大脑、脊髓和神经系统的症状），则可能会影响您的生活质量。您可能需要在必要时终生获得帮助或支持。

遗传性痉挛性截瘫的预期寿命是多少？

遗传性痉挛性截瘫通常不会影响您的预期寿命。这种疾病的某些类型可能有不同的预后。您的医生是了解您的情况可以期待什么的最佳人选。

遗传性痉挛性截瘫可以预防吗？

目前没有已知的预防措施可用于遗传性痉挛性截瘫。由于这是一种遗传性疾病，您可以通过与医生或遗传咨询师讨论基因检测来了解您患HSP及其他遗传性疾病的风险。