遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是什么？

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，会导致溶血性贫血。这种贫血发生在你的红细胞比正常情况下更快破裂时。在遗传性球形红细胞增多症中，你的红细胞失去了其特征性的盘状形状，变成圆形或球形细胞（球形细胞），这些细胞比正常的红细胞更快地从循环中被清除。

谁会受到遗传性球形红细胞增多症的影响？

遗传性球形红细胞增多症通常影响那些有北欧或北美血统的人。（北欧是欧洲大陆的北部地区。）关于有多少人患有遗传性球形红细胞增多症的数据各不相同。医生估计，全世界每2000到5000人中可能就有1人患有遗传性球形红细胞增多症。（2021年全球人口为79亿。）

医生通常在婴儿和幼儿时期诊断出遗传性球形红细胞增多症。然而，有些人直到30到40岁才出现症状。很多时候，患有该病的儿童在3至8岁时开始出现症状。有时，医生会在新生儿出生后大约一周进行血液测试以筛查遗传性球形红细胞增多症时诊断出新生儿。他们对那些出生后大约一周内出现严重贫血症状的婴儿进行血液测试。

遗传性球形红细胞增多症如何影响我的身体？

除了发展成溶血性贫血外，大多数患有遗传性球形红细胞增多症的人还可能有以下情况：

• 脾肿大：在遗传性球形红细胞增多症中，人们的脾脏会因为脾脏充满球形细胞而肿大。血液细胞通过你的脾脏，在进入血液循环之前经过几个狭窄的通道。你的脾脏充当血液细胞的质量控制。它过滤红细胞，识别并分解老化、异常或受损的血液细胞。正常的盘状红细胞可以通过你的脾脏。球形细胞无法通过，因此它们被困在你的脾脏中，脾脏会膨胀以容纳异常大量的血液细胞。
• 黄疸：这种情况会影响你的皮肤、眼睛的白色部分（巩膜）和黏膜，使它们变黄。这是因为你的红细胞分解导致胆红素水平升高。
• 胆石症：高水平的胆红素可能会引起胆石。

溶血性贫血的症状

溶血性贫血的症状包括黄疸和脾肿大。其他症状有：

• 呼吸短促（气促）：这是由于你体内的红细胞数量不足，无法携带足够的氧气。
• 疲劳：疲劳是一种极度疲倦的感觉，会影响你的日常生活和你完成日常活动的能力。
• 心跳加快（心动过速）：这种情况是指你的心跳比应该的要快。当心跳过快时，心室之间没有足够的时间填充血液，心脏无法向身体提供所需的氧气。
• 低血压（低血压）：低血压可以是症状或一种状况。当你的血压明显低于预期时，就会发生这种情况。

是否所有患有遗传性球形红细胞增多症的人都会出现这些情况中的一种或全部？

不是。大多数医生根据症状将遗传性球形红细胞增多症分为轻度、中度或重度。（有些医生有一个第四类：中度/重度。）以下是更多信息：

• 轻度：这个类别包括大约20%到30%的遗传性球形红细胞增多症患者。这个类别的患者有溶血性贫血。他们通常在30到40岁之前不会出现其他症状。
• 中度：这个类别包括患有遗传性球形红细胞增多症的婴儿和儿童，占所有患者的60%到75%。婴儿和儿童可能出现轻度到中度的溶血性贫血和黄疸。
• 重度：这个类别占所有遗传性球形红细胞增多症患者的5%。它包括那些在出生后大约一周左右出现严重贫血症状的新生儿。

遗传性球形红细胞增多症是由什么引起的？

顾名思义，人们从他们的生物学父母那里继承了这种病症。每个人都会从他们的生物学父母那里获得基因的副本。当基因从父母传给子女时发生突变或变化，就会出现遗传性疾病。在遗传性球形红细胞增多症中，父母可能会传递五个不同基因中的突变。这些基因提供了构成红细胞结构一部分的蛋白质的指令。（这种基因突变也决定了一个人患有严重还是轻度的遗传性球形红细胞增多症。）

大约75%的遗传性球形红细胞增多症患者以常染色体显性方式遗传该病。这意味着只需要一个负责基因的拷贝就能导致某种形式的遗传性球形红细胞增多症。拥有变异基因的父母所生的孩子有50%的机会继承变异基因。

其他一些人因为从每个父母那里分别继承了一个变异基因而患上这种疾病。这是常染色体隐性的方式。在这种情况下，父母是携带者，但通常没有遗传性球形红细胞增多症的症状。

当携带者的人们生育孩子时，每个孩子都有不同的机会发展成遗传性球形红细胞增多症。具体来说，他们有25%的机会发展出这种病症，50%的机会成为携带者但不发展成病症，还有25%的机会避免成为携带者并具有遗传性球形红细胞增多症。

当这些基因发生突变时会发生什么？

所有细胞都有一个膜，将它们的内部内容物与外部环境隔开，并保护它们不受外界的影响。红细胞膜由一层薄薄的外膜组成。蛋白质将外膜连接到内膜细胞骨架。

为了通过狭窄的血管和滑过脾脏，红细胞需要弯曲、扭曲和转动。红细胞可以折叠到其表面积三分之一大小的程度。（想象一下将一件柔软的衬衫折叠成小块，以便装进已经很满的行李箱里。）红细胞膜使红细胞保持其独特的形状——凹面盘状——但根据需要改变形状。

在遗传性球形红细胞增多症中，基因突变影响红细胞膜蛋白，破坏细胞骨架与外层之间的连接。这种断裂的连接意味着细胞骨架无法支撑外层。结果，红细胞从柔性的盘状变为刚性的球形细胞。

我的孩子患有遗传性球形红细胞增多症。我该如何照顾他们？

患有这种病症的孩子需要定期随访，以便医生检查他们的整体健康状况，并寻找任何新的体征或症状，包括贫血或胆结石。如果你的孩子需要定期输血，医生可能会建议你让孩子接种乙型肝炎病毒疫苗。他们可能会推荐一些步骤来保护你的孩子免受可能导致突发和严重健康问题的病毒感染，尤其是细小病毒B19。

遗传性球形红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病，需要终生医疗护理。医生可以治疗这种疾病有时引起的严重健康问题。然而，他们无法治愈血液病。患有慢性病或照顾患有慢性病的人并不总是容易的。对于一种很少有人知道甚至不知道存在的疾病来说，生活可能会更加艰难。如果你或你的孩子患有遗传性球形红细胞增多症，你可能会感到不知所措、孤立无援，不知道该去哪里寻求答案和支持。考虑与你的医生交谈。他们会尽一切努力帮助你和你的孩子。他们很乐意回答你的问题。

医生如何诊断遗传性球形红细胞增多症？

医生通过评估您的症状、询问您的个人病史和生物学家族病史，并进行多项测试来诊断这种状况。这些测试可能包括：

• 全血细胞计数（CBC）：此测试为医生提供了关于您的血液和整体健康状况的信息。
• 外周血涂片检查：医生进行此测试以检查您的血细胞的大小和形状。
• 网织红细胞计数：医生测量网织红细胞，以确定您的骨髓是否在产生足够的健康的红细胞。
• 直接抗人球蛋白（库姆斯）试验：此测试用于检查自身免疫性溶血性贫血。
• 胆红素水平：这是一种血液检测，用于检查高胆红素水平。
• 红细胞渗透脆性：此测试用于检测红细胞是否容易破裂。
• 血浆膜电泳：这是一种使用电场中的凝胶或液体来识别DNA、RNA或蛋白质的技术。医生使用此测试来识别哪种红细胞膜蛋白发生了突变或改变。

医生如何治疗遗传性球形红细胞增多症？

治疗方案根据症状的不同而有所变化。例如，对于新生儿，如果诊断出患有遗传性球形红细胞增多症且伴有严重贫血，他们可能会接受输血和/或促红细胞生成素刺激剂（ESA）。ESA 是一种能促进红细胞生成的药物。其他可能的治疗方法包括：

• 光疗：用于新生儿黄疸的光疗。
• 输血：医生可能会通过输血来治疗贫血。
• 脾切除术：这是一种手术，用于移除你的脾脏。医生可能会通过移除脾脏来治疗严重的遗传性球形红细胞增多症。
• 胆囊切除术：这种手术用于治疗胆结石。
• 铁螯合疗法：接受输血的人可能会出现铁过载（血色素沉着病）。铁螯合疗法可以去除多余的铁。

如果我或我的孩子患有这种疾病，我/我的孩子会有什么预期？

大多数患有遗传性球形红细胞增多症的人都有良好的预后，即预期的结果。每个人的情况都是不同的。您或您孩子的预后取决于多种因素，如您或您孩子所患的遗传性球形红细胞增多症的具体类型以及您或您孩子是否还有其他医疗状况，以及您/您孩子的整体健康状况。

如何预防遗传性球形红细胞增多症？

如果你有该病症的家族生物史，你可能无法预防它。但重要的是要记住，仅仅因为你有家族生物史，并不意味着你或你的孩子一定会患上遗传性球形红细胞增多症。

例如，如果你从一个生物父母那里继承了一个突变基因，那么你有50%的机会患有遗传性球形红细胞增多症。如果你从两个父母那里都继承了突变基因，那么你有25%的机会患有这种疾病。同时，你也有可能携带这些基因但从未出现遗传性球形红细胞增多症，这个概率也是50%。

如果你担心你的家族生物史，可以向你的/你孩子的医生咨询遗传性球形红细胞增多症测试。测试结果将显示你或你的孩子是否继承了突变基因。这样，你就可以知道会有什么样的预期。

你的医生会解释测试结果的意义，包括你或你的孩子是否有轻度、中度或重度的遗传性球形红细胞增多症。他们可能有足够的信息来告诉你你或你的孩子可能会发展出哪些医疗状况，包括这些状况的早期迹象和症状。