异位综合征

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什么是异位综合征？

异位综合征（也称为异位或心房同形性）发生在你的内脏器官位于胸部和腹部预期位置之外时。对于所有人来说，出生时内脏器官都应处于身体的特定位置。例如，如果你生来就有异位综合征，你的心脏和脾脏可能在身体右侧而不是左侧。这可能导致严重的健康并发症，甚至危及生命。

“异位”这个词是希腊语，由“heteros”（意为不同）和“taxis”（意为排列）这两个词组成。

异位综合征会影响我体内的哪些器官？

异位综合征可以影响你体内以下器官的位置和功能：

• 心脏。
• 肺。
• 肝脏。
• 脾脏。
• 肠道。

异位综合征与正常位置（situs solitus）和镜像位置（situs inversus）有何关系？

当你的内脏器官不在胸腔和腹腔之间预期的位置时，就会发生异位综合征。这种状况可能会导致严重的健康问题。异位综合征是一种不同于正常位置（situs solitus）或镜像位置（situs inversus）的诊断。

正常位置（situs solitus）是指内脏器官的预期位置。如果你有异位综合征，你胸腔和腹腔中的器官就不是在它们预期的位置。

镜像位置（situs inversus）是指内脏器官与其预期位置呈镜像对称。例如，你出生时心脏在胸腔右侧而不是左侧。镜像位置（situs inversus）很少像异位综合征那样引起健康问题。

谁会受到异位综合征的影响？

由于异位综合征是由基因变化引起的，所以它可以影响任何人。大多数被诊断为异位综合征的人是偶然获得了一个突变基因。如果你的直系亲属中有先天性心脏病史，那么你生一个患有异位综合征孩子的风险更高。

异位综合征有多常见？

异位综合征估计每10,000名新生儿中约有1例。一些研究表明，这个估计可能更高，因为这种情况可能会被低估。

该病占所有出生时存在的先天性心脏病的约3%。

异位综合征的症状是什么？

异位综合征的主要症状是胸部和腹部内的内脏器官没有按照预期的位置排列在体内。您的器官可能缺失或者在胎儿发育期间没有正常形成。这会导致以下症状：

• 内脏器官功能不正常（心脏、肺、肝脏、脾脏、肠道）。
• 心脏结构异常（先天性心脏病）。
• 肠道扭曲（旋转不良）。
• 脾脏缺失（无脾症）或脾脏分裂（多脾症）。

由于内脏器官不能正常工作而引起的症状包括：

• 呼吸困难。
• 无法抵抗感染。
• 皮肤呈蓝色或苍白（发绀）。
• 胃部或腹部疼痛。
• 进食、增重或消化食物困难。
• 心律不齐。
• 肺部积液或黏液。

异位综合征的病因是什么？

异位综合征有多种可能的原因。

超过60个基因中的任何一个发生基因突变都可能导致异位综合征。该病可以通过以下几种方式遗传：

• 在受孕过程中从父母一方遗传一个突变基因（常染色体显性遗传）。
• 在受孕过程中从父母双方各遗传一个突变基因（常染色体隐性遗传）。
• 遗传一个新的突变基因，且这种突变没有在家族史中出现过（散发性或新发突变）。
• 基因突变存在于你的X染色体上（X连锁遗传），这是性染色体之一。这种情况在男性以及出生时被指定为男性的个体中最常见，因为他们只有一个X染色体。

除了基因因素外，环境因素——例如怀孕期间接触化学物质或毒素——也可能导致发育中的胎儿患异位综合征。

正在进行的研究旨在进一步了解异位综合征的病因，包括那些既没有基因突变也没有环境因素参与症状发展的病例。

我应该在什么时候看医生？

如果你出现以下情况，请去看你的医生：

• 皮肤变成蓝色或浅灰色。
• 你无法进食或饮水。
• 伤口不愈合或伤口肿胀、流出黄色脓液或有结痂的外皮。

我应该在什么时候去急诊室？

如果你出现以下情况，请前往急诊室或拨打120：

• 严重的胸痛或腹痛。
• 心律不齐。
• 呼吸困难。

我应该问医生哪些问题？

• 我的诊断有多严重？
• 我需要手术还是多次手术？
• 我如何为手术做准备？
• 手术后我的恢复时间是多久？
• 你推荐的治疗方案有哪些副作用？

异位综合征是如何诊断的？

您的医生将在进行体检和影像学检查后诊断异位综合征。这些检查可能包括以下之一：

• 磁共振成像（MRI）。
• 计算机断层扫描（CT扫描）。
• 超声心动图。

如果您的医生在影像学检查后怀疑异位综合征，他们将提供血液检查或额外测试来检查您内脏器官的功能，这些测试可能包括：

• 血液检查以检查您的脾脏健康状况。
• 内窥镜检查。
• 肾功能检查。
• 肾脏超声波检查。

何时会做出异位综合征的诊断？

异位综合征可以在出生前通过产前超声波或超声心动图诊断出来。大多数人会在出生后不久收到异位综合征的诊断。通常，先天性心脏病的症状会导致异位综合征的诊断。一些没有严重症状的人可能会在儿童期后期才得到诊断。更罕见的情况是在成年后由于对其他医疗问题进行影像学检查而发现，这可能导致偶然的异位综合征诊断。

异位综合征如何治疗？

异位综合征的治疗根据受影响器官的不同而有所不同。最常见的治疗方法是手术，以调整或纠正胸部和腹部中任何生长或功能异常。可能需要多次手术来终生治疗此病症，并且可以在婴儿早期开始。手术类型可能包括：

• 心脏手术，以改善心脏功能或纠正任何先天性心脏异常。
• 法洛特手术：心脏手术，以创建一个泵血到肺部和身体其他部位的心室。
• 拉德手术：手术以解开并移除肠道阻塞。
• 心脏移植：手术将你的心脏替换为捐赠者的心脏。这种手术可能对那些一生中接受过多次心脏手术的成人来说是必要的。

其他治疗选择可能包括：

• 植入起搏器以控制你的心律。
• 服用药物以降低血压。
• 服用抗生素帮助你的脾脏抵抗感染（预防性抗生素）。

治疗后多久我才会感觉好起来？

治疗后的恢复时间因手术类型而异。手术后你需要充分休息，以便让身体愈合。大多数心脏手术需要在医院进行几天到几周的全天候监测，以确保手术有效并且没有副作用。一些治疗选项可能需要几个月的时间直到你的身体完全康复。在手术前，你的医生会概述你需要采取的步骤，以确保手术后你的身体安全并提高愈合速度。

异位症综合征患者的预期寿命是多少？

异位症综合征的预后取决于您的诊断严重程度。即使经过治疗，该病的严重形式对于婴儿和儿童来说可能是致命的。轻度病例通过治疗和频繁监测可以有正常预期寿命，并且仅有轻微的健康问题会随着治疗而改善。如果您注意到心跳不规则或胸部、腹部疼痛，请联系您的医生。

如何预防异位性综合征？

由于异位性综合征的一些原因是由基因变化引起的，因此无法预防该病。要了解您在怀孕期间的风险，请与您的医生讨论遗传检测。

如果您怀孕了，可以通过避免接触化学品或有毒物质（如农药和含铅产品）来确保发育中的胎儿健康，这些物质可能会引起这种病症。