赫什普龙病

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什么是赫希普龙病？

赫希普龙病是一种先天性疾病，它会减缓或阻滞孩子肠道内废物（大便）的移动。孩子的医生也可能称之为先天性巨结肠。在赫希普龙病中，婴儿大肠末端附近的神经细胞没有正常发育。

当消化过程按预期进行时，神经细胞会发送信号告诉你的结肠肌肉收缩和放松。这些特定的神经细胞被称为神经嵴细胞。这种收缩和放松的动作将废物（大便）从肠道的一端移动到另一端。最终，废物填满直肠，这会激活肛门内壁（屁股眼）的神经，让你感觉需要排便。

如果您的宝宝患有赫希普龙病，大便会通过他们的肠道直到到达缺少神经细胞的部分。一旦大便到达该位置，它就会缓慢移动或停止（便秘）。

如果没有治疗，赫希普龙病可能会引起严重的并发症。

赫希普龙病有多常见？

赫希普龙病大约每5000个新生儿中会出现一例。它在出生时被指定为男性的人群中发生的频率是女性人群的三到四倍。

症状是什么？

患有赫什普龙病（Hirschsprung’s disease）的婴儿中，有些在出生时就存在肠道阻塞的情况。如果宝宝在出生后48小时内没有排便，那么他们可能患有赫什普龙病。

赫什普龙病在婴儿中的其他症状可能包括：

• 腹部肿胀。
• 便秘。
• 呕吐。
• 腹泻。
• 食欲不振（拒绝进食）和体重增长不良。
• 生长发育迟缓。

赫什普龙病是什么原因引起的？

在胎儿发育期间，神经嵴细胞通常从小肠顶部一直生长到大肠直至肛门。在患有赫什普龙病的儿童中，这些神经细胞在到达肛门之前就在大肠内停止了生长。医生尚不清楚为什么会发生这种情况。

不到20%的情况下，赫什普龙病会在家族中遗传。基因改变（基因突变）可能是其原因。

该病的风险因素有哪些？

除了有生物父母或兄弟姐妹患有该病外，赫什普龙病的风险因素还包括：

• 先天性心脏病。
• 唐氏综合症。

该病的并发症有哪些？

高达40%的赫什普龙病患儿会发展为肠炎。这种病症会导致孩子的小肠和大肠肿胀。一些孩子的炎症较轻，而另一些则可能出现严重症状，甚至危及生命。如果您的孩子因赫什普龙病出现严重肠炎，可能会发烧并伴有水泻。

严重的或未经治疗的赫什普龙病可导致以下可能危及生命的并发症：

• 大肠梗阻：大肠梗阻会阻止食物通过宝宝的大肠。
• 中毒性巨结肠：这是一种罕见且危及生命的病症，会导致宝宝的结肠膨胀和扩张。气体和粪便无法通过他们肿胀的肠道。随着压力的增加，细菌会从肠道泄漏到他们的血液中。这可能导致肠炎和一种致命的状况，称为败血症。在极端情况下，宝宝的肠道可能会形成孔洞或穿孔。

其他并发症还包括：

• 失禁。
• 腹泻。
• 发热。
• 营养不良。
• 严重便秘。
• 腹部肿胀。
• 呕吐。

我该如何帮助我的孩子应对赫什普龙病？

手术后可以帮助您的孩子管理赫什普龙病的治疗方法包括：

• 营养指导。
• 定期接受胃肠科医生和专职护士的护理。
• 生物反馈/盆底康复。
• 心理医生或社会工作者的治疗。

与您孩子的医生交谈。他们将与您合作，找出最适合您孩子的食物和疗法，以帮助您的孩子克服任何挑战。

Hirschsprung病是如何诊断的？

您的宝宝的医生会检查他们的腹部，看是否有肿胀和疼痛。然后他们会检查您宝宝的直肠是否有积存的粪便。

您的孩子的主要医生还可能进行以下一项或多项测试：

• X光：腹部X光可以显示您宝宝肠道内的阻塞情况。
• 对比灌肠：医生通过您宝宝的直肠插入导管（一根细管）。导管将对比剂（一种安全的液体）注入宝宝的肠道。技术人员在对比剂通过宝宝肠道时拍摄X光片。这种检查可以显示孩子肠道内是否有任何阻塞或狭窄。
• 活检：您的宝宝的医生使用特殊的设备从宝宝的直肠中取出少量组织（活检）。然后病理学家在显微镜下检查这些组织以检查神经细胞。此过程不痛苦，不需要麻醉。

Hirschsprung病是如何管理和治疗的？

Hirschsprung病没有治愈方法，但手术治疗通常会带来积极的结果。治疗Hirschsprung病有两种类型的手术：拖出术（pull-through procedure）和造口术（ostomy）。

拖出术

外科医生会移除宝宝大肠中缺失神经细胞的部分。然后将宝宝健康的大肠部分连接到肛门处。外科医生可能会使用腹腔镜或传统手术来进行拖出术。

拖出术是治疗Hirschsprung病最常见的手术，并且恢复效果最好。

造口术

在进行拖出术之前或同时，宝宝可能需要进行结肠造口术（colostomy，即大肠造口术）或回肠造口术（ileostomy，即小肠造口术）。

在造口术期间，外科医生会将大肠或小肠连接到宝宝腹部外部的皮肤上。造口术使宝宝的排泄物可以通过肛门外的一个开口（称为“造口”）排出体外，通常位于宝宝的腹部周围。排泄物会进入附着在宝宝身上的造口袋。

其他治疗方法

一些非手术治疗方法在手术后也非常有效。这些包括：

• 肠道管理：一种包含药物和/或灌肠的常规做法，以确保孩子的排便习惯健康。
• 骶神经刺激：外科医生会在您的下脊椎附近植入一个微型装置，以控制您何时排尿和排便。
• 生物反馈疗法：涉及学习策略以更好地控制无意识的身体功能——在这种情况下，是指排便。

拖出术的并发症或副作用有哪些？

Hirschsprung病的孩子在拖出术后通常会感觉好多了。但有些孩子在愈合后仍可能出现问题，包括：

• 失禁（粪便失禁）。
• 便秘。
• 肠炎（enterocolitis，即肠道炎症）。

您的宝宝的外科医生以及有时胃肠病专家会帮助处理这些问题。

治疗后多久我的孩子会感觉好起来？

如果一切顺利，您的孩子在手术后几天内会感觉好多了。

Hirschsprung病没有治愈方法，但手术治疗通常会带来积极的结果。治疗Hirschsprung病有两种类型的手术：拖出术和造口术。

手术后的预后如何？

手术后，一些患有赫希sprung病（Hirschsprung’s disease）的婴儿可能仍然会有便秘、大便失禁和结肠感染。但是通过长期的随访护理，大多数儿童可以在不严重便秘或出现大便失禁的情况下控制排便。

如何预防赫希普龙病？

没有人能够预防赫希普龙病。如果你患有这种疾病或有家族史，你可能在组建家庭前想要咨询遗传顾问。