简介
什么是霍尔特-奥兰综合征？
霍尔特-奥兰综合征是一种罕见的先天性（出生时即存在）疾病。它通常涉及手、腕和前臂的骨骼异常，以及心脏问题。
骨骼异常可能影响一侧的一个或多个身体部位，或者两侧。心脏问题可能是结构缺陷，也可能是影响心率和心律的异常电活动。
霍尔特-奥兰综合征也可能被称为：
- 心指发育不良。
- 心指综合征。
- 心脏-肢体综合征。
- 心手综合征，类型 1。
- HOS 或 HOS1。
- 心室-桡骨综合征。
症状
Holt-Oram综合征的症状有哪些？
Holt-Oram综合征的体征和症状因人而异。有时，这些体征和症状只能通过医学影像学检查（如X光、CT扫描或MRI）才能观察到。
如果你患有Holt-Oram综合征，至少有一块腕骨没有正常发育。其他骨骼异常可能包括：
- 锁骨或肩胛骨异常。
- 看起来像是裂开的手掌。
- 无法完全伸展或旋转受影响的手臂。
- 驼背（后凸）或脊柱侧弯（脊柱向侧面弯曲）。
- 缺少拇指，或者拇指长得像手指一样长。
- 前臂部分骨骼缺失或无骨骼。
- 上臂骨骼发育不全。
大多数Holt-Oram综合征患者还伴有心脏异常。最常见的异常是心壁上的孔洞，这将左右两侧的心脏隔开。这个壁被称为“隔膜”。有两种类型的隔膜缺损：
- 房间隔缺损是指心脏两个上腔室（心房）之间的孔洞。
- 室间隔缺损是指心脏两个下腔室（心室）之间的孔洞。
有些患有该综合征的人可能会出现心脏传导疾病。这种疾病影响控制心脏收缩的电信号。心脏传导疾病可能导致心动过缓（心跳异常缓慢）或心房颤动（快速而不协调的收缩）。这种疾病可能在出生时就存在，但也可能随着时间的推移而发展。你的医疗团队需要在你的一生中监测这种情况。
与Holt-Oram综合征相关的心脏问题可能导致以下症状：
- 生长发育迟缓。
- 极度疲劳。
- 肺部高血压。
- 呼吸短促。
- 呼吸困难。
Holt-Oram综合征的原因是什么？
Holt-Oram综合征通常是由TBX5基因的变化（突变）引起的。这个基因制造一种蛋白质，该蛋白质在胎儿发育过程中对上肢的形成起作用。这种蛋白质在心脏分成四个腔室的过程中也非常重要。
TBX5突变可以遗传，但大多数情况下涉及新发突变，即家族中没有这种疾病的病史。
有时，患有Holt-Oram综合征的人并没有TBX5基因突变。尽管科学家们还不完全理解导致这些个体患病的原因，但它可能是与TBX5相互作用的蛋白质发生突变所致。
就医指导
我的家人如何学会应对霍尔特-奥兰综合征？
可见的差异可能会让孩子感到不自在，并影响他们的社交互动。为了帮助他们：
- 考虑与心理健康专业人士会面，帮助孩子理解自己的情绪。
- 用简单的语言与孩子坦诚地讨论这个情况。
- 教育孩子经常接触的人了解这个情况。
- 加入支持小组或国家倡导组织，在那里你可以遇到其他理解你家庭状况的家庭。
- 确保老师为你的孩子提供一个支持性的学习和社交计划，远离欺凌。
- 练习如何回应询问此事的人。例如，“我出生时手腕上的骨头和其他人不一样。”
霍尔特-奥兰综合征是一种通常涉及手、腕和臂部异常骨骼以及心脏问题的情况。如果你的孩子患有这种综合征，医生可以提供改善手臂和手部功能的方法。他们还可以帮助筛查其他家庭成员，并预防心脏缺陷导致的并发症。
诊断
Holt-Oram综合征是如何诊断的？
医生可能会根据体检和家族病史讨论来怀疑Holt-Oram综合征。他们可能会要求进行某些测试，包括：
- 医学影像学检查，如手、腕和前臂的X光片。
- 超声心动图（回声），它会产生心脏图像以检测其结构或泵血功能的问题。
- 心电图（ECG或EKG），它测量心脏的电活动。
- 基因检测以确认突变，这通常需要进行血液检测。
一些Holt-Oram综合征患者在婴儿期就被诊断出来。但其他人直到成年后才被诊断出来。这种情况可能发生在当一个人出现心脏症状或在其他医学检查中偶然发现骨骼异常时。
治疗方法
Holt-Oram综合征如何治疗？
Holt-Oram综合征没有治愈方法。治疗取决于您出现的症状及其严重程度。
有些人症状较轻，不需要治疗。另一些人则需要广泛的医疗护理。治疗的目标是让人们尽可能多地使用他们的手和手臂，并防止心脏并发症。
治疗方法可能包括：
- 抗心律失常药物以控制心率和节律。
- 植入医疗设备，如起搏器，以控制心率和节律。
- 手术以纠正心脏中的孔洞。
- 矫形器或手术以纠正骨骼异常。
- 假肢（手或臂部分的人工替代物）。
患有这种疾病的人可能需要一个由多个专科医生组成的团队，包括：
- 心脏病专家和心脏外科医生，专门研究心脏疾病。
- 骨科医生，专门研究骨骼。
- 儿科医生。
- 职业治疗师，可以帮助改善日常活动的性能，如进食和书写。
- 物理治疗师，可以帮助加强异常的身体部位。
预后情况
Holt-Oram综合征患者的预后如何？
Holt-Oram综合征患者的预后（即结果和展望）差异很大。有些人只有轻微的腕部异常且没有任何身体限制。另一些人则有显著的骨骼问题。
然而，75% 的人存在先天性心脏结构缺陷。一些人没有任何症状，只需要定期随访心脏病专家进行监测。但是一些心脏缺陷可能是致命的，并需要手术治疗。
如何预防
Holt-Oram综合征可以预防吗？
由于Holt-Oram综合征通常是由基因突变引起的，因此无法预防。如果你患有这种疾病并且怀孕了，那么将突变的基因遗传给你的宝宝的概率为50%。产前基因检测可以检查这种基因突变。你的医生还可能会建议近亲家庭成员接受遗传咨询。