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简介
什么是同型半胱氨酸尿症？
同型半胱氨酸尿症（HCU）是一种罕见的遗传性疾病，它影响你身体处理氨基酸同型半胱氨酸的能力。在这种疾病中，血液和尿液中同型半胱氨酸的有害堆积可能会发生。这种堆积可导致眼睛、骨骼系统、中枢神经系统和血管系统的严重并发症。
氨基酸是蛋白质的组成部分。你的身体从另一种氨基酸甲硫氨酸产生一些同型半胱氨酸。你的身体从食物中获取更多的甲硫氨酸，尤其是高蛋白食物。
你的身体通常会将甲硫氨酸分解（代谢）为同型半胱氨酸。在同型半胱氨酸尿症中，你的身体缺乏一种需要用来正常代谢同型半胱氨酸并保持其在正常范围内的酶。酶是帮助加速体内化学反应的蛋白质。
同型半胱氨酸尿症有哪些类型？
研究人员根据其潜在的基因原因将同型半胱氨酸尿症分为不同的类型。同型半胱氨酸尿症的两种主要类型包括：
胱硫醚β合酶（CBS）缺乏症（经典同型半胱氨酸尿症）
经典同型半胱氨酸尿症是最常见的疾病类型。胱硫醚β合酶（CBS）是一种帮助将同型半胱氨酸转化为另一种氨基酸——胱氨酸的酶，这是你的身体需要的一种氨基酸。当CBS基因产生的CBS酶很少或没有CBS酶，或者产生的CBS酶不能正常工作时，就会发生这种类型的疾病。CBS酶需要吡哆醇（维生素B6）才能正常工作。这种类型的同型半胱氨酸尿症根据你对维生素B6补充剂的反应程度进一步分类。
钴胺素（cbl）辅因子代谢缺陷
你的身体需要将一些同型半胱氨酸重新转化为甲硫氨酸。这一过程涉及钴胺素（维生素B12）。你的身体通过一系列步骤将维生素B12转化为你身体需要的形式来重新将同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸。由于cbl缺陷引起的同型半胱氨酸尿症发生在你的身体无法完成这些步骤、不产生正确的酶或产生有缺陷的酶时。
同型半胱氨酸尿症与马凡氏综合征有什么区别？
马凡氏综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响你身体的结缔组织。该病与同型半胱氨酸尿症有许多共同的症状，包括长臂、细长的手指、晶状体脱位和近视。然而，马凡氏综合征是由纤维蛋白-1（FBN1）基因突变引起的。患有马凡氏综合征的人同型半胱氨酸和甲硫氨酸水平正常。
谁会患上同型半胱氨酸尿症？
同型半胱氨酸尿症是由基因突变引起的。因此，它可以影响任何人。但有些研究表明，这种病症似乎在某些国家的人群中更为常见。这些国家包括：
- 爱尔兰。
- 挪威。
- 德国。
- 卡塔尔。
同型半胱氨酸尿症有多常见？
同型半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性疾病。最常见的疾病类型在全球范围内每20万到33.5万人中约有1人受到影响。
症状
高胱氨酸尿的症状是什么？
高胱氨酸尿的症状取决于你所患的具体类型。这些症状通常在生命的头几年内出现。但有些人直到成年后才出现任何症状。
最常见的高胱氨酸尿类型的症状通常涉及：
- 眼睛。
- 骨骼系统。
- 中枢神经系统。
- 血管系统。
高胱氨酸尿的症状可能包括：
眼睛
- 晶状体脱位（晶体异位）。
- 严重近视（近视眼）。
骨骼系统
- 过度生长。
- 手臂、腿、手指和脚趾过长。
- 膝盖向内弯曲，在双腿伸直时相接触（X型腿）。
- 胸骨凹陷或突出。
- 脊柱侧弯（脊柱侧凸）。
高胱氨酸尿患者还容易过早患上骨质疏松症。
中枢神经系统
- 发育迟缓。
- 学习问题。
血管系统
高胱氨酸尿的原因是什么？
许多不同的基因中的遗传变化（突变）导致了大多数类型的高胱氨酸尿。CBS基因的突变导致最常见的高胱氨酸尿类型。CBS基因指导你的身体如何制造一种叫做胱硫醚β合成酶的酶。这种酶负责创建一条化学通路，让高胱氨酸转化为甲硫氨酸。
MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因的突变也可以引起高胱氨酸尿。所有这些基因都负责将高胱氨酸转化为甲硫氨酸。
这些基因中的任何一种突变都会妨碍它们对应酶的功能，从而导致高胱氨酸的积聚。研究人员尚不清楚为什么过多的高胱氨酸会导致与高胱氨酸尿相关的症状。
高胱氨酸尿以常染色体隐性方式遗传。这意味着你的两个生物学父母，他们通常没有症状，必须各自传递一个受影响的基因副本给你，你才会遗传到该病。
哪种维生素缺乏会引起高胱氨酸尿？
高胱氨酸尿也可能由于非遗传原因而发生。严重的维生素B6、维生素B9（叶酸）或维生素B12缺乏可能会引起该病症。
诊断
高胱氨酸尿症是如何诊断的？
在美国，新生儿筛查测试会检查代谢状况，包括高胱氨酸尿症。同型半胱氨酸测试会测量宝宝血液中同型半胱氨酸和蛋氨酸的水平。如果测试结果呈阳性，宝宝的医生将要求进行额外的检测以确认结果。
新生儿筛查测试并不总是100%准确。有时，它们无法检测到某些情况。因此，有些人直到出现症状后才被诊断为高胱氨酸尿症。大多数症状在婴儿期或幼儿期发展，但它们也可能在成年后出现。
如果您出现高胱氨酸尿症的症状，您的医生将要求进行同型半胱氨酸测试以确认该状况。如果结果显示您患有经典型高胱氨酸尿症，您的医生将要求进行另一项测试以确定您属于哪种亚型。这种测试称为维生素B6挑战测试。测试会确定您对维生素B6补充剂的反应，以便您的医生可以为您制定正确的治疗计划。
经典型高胱氨酸尿症可以是：
- 维生素B6反应型：您的身体正在制造足够的CBS酶，所以维生素B6可能有助于酶发挥作用。
- 部分维生素B6反应型：您的身体正在制造一些CBS酶，所以维生素B6可能部分有助于酶发挥作用。
- 维生素B6非反应型：您的身体没有制造足够的CBS酶，所以维生素B6可能不会帮助酶发挥作用。
基因检测可以查找导致高胱氨酸尿症的基因突变。但是，医生通常不使用它们，因为仅通过同型半胱氨酸测试通常就可以诊断该病。
治疗方法
高胱氨酸尿是如何治疗的？
高胱氨酸尿的治疗包括通过控制血液中的同型半胱氨酸水平来管理症状。治疗通常包括服用维生素B6补充剂。如果你有对维生素B6反应良好的经典型高胱氨酸尿，那么维生素B6补充剂可能足以降低并控制你的同型半胱氨酸水平。
如果你有对维生素B6无反应或部分反应的经典型高胱氨酸尿，那么仅靠维生素B6补充剂是不够的。你将需要额外的治疗选项，包括：
- 一种名为甜菜碱（胱胺酸）的药物：甜菜碱可以帮助降低血液中同型半胱氨酸的水平。
- 针对高胱氨酸尿的特殊饮食：你可能需要遵循一种限制蛋白质和蛋氨酸摄入量的饮食。
- 额外的补充剂：如果你有其他类型的高胱氨酸尿，你可能需要服用叶酸（维生素B9）或钴胺素（维生素B12）补充剂。
预后情况
同型半胱氨酸尿症的预期寿命是多少？
通过早期诊断和终身治疗，大多数患有同型半胱氨酸尿症的儿童可以期望过上正常、健康的生活。
得知你或你的宝宝有遗传性疾病可能会让人感到不堪重负。花时间尽可能多地了解同型半胱氨酸尿症。然后，找到一个完全理解你病情的医生。与代谢状况方面的专家合作可能会让你感到有所掌控。通过为自己提供资源和信息来赋能自己，你将确保获得最佳的结果。
如何预防
如何预防同型半胱氨酸尿症？
你无法预防同型半胱氨酸尿症，因为它是一种遗传性疾病。如果你现在怀孕或者计划未来怀孕，可以考虑咨询遗传顾问。遗传咨询可以帮助你了解生一个患有同型半胱氨酸尿症孩子的风险。