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亨特综合征

英文名：
Hunter Syndrome
就诊科室：
神经内科 神经外科
发病部位：
面部

相关药物

简介

亨特综合症是什么？

亨特综合症是一种罕见的遗传性疾病，患者的体内无法正确分解（消化）某些糖分子。随着时间的推移，这些分子在器官和组织中积累，可能导致损害，影响身体和智力的发展。

医生将亨特综合症分为重度和轻度两种类型。重度类型进展更快，并伴有智力受损。在最严重的情况下，儿童在6到8岁之间开始出现基本功能问题。重度类型约占所有病例的60%。

亨特综合症是称为粘多糖病的一组疾病之一。亨特综合症的另一个名称是粘多糖病II型，或MPS II。

亨特综合症有多常见？

亨特综合症非常罕见，几乎总是发生在出生时被指定为男性（AMAB）的儿童中。医生大约在每10万到17万AMAB儿童中诊断出1例。然而，出生时被指定为女性（AFAB）的人可以携带导致MPS II的基因突变。

症状

亨特综合征的体征和症状有哪些？

亨特综合征的体征和症状通常在2至4岁的儿童中开始出现。亨特综合征的症状严重程度不一，可能包括：

  • 关节僵硬。
  • 面部特征增厚，包括鼻孔、嘴唇和舌头。
  • 牙齿萌出延迟或牙齿之间有较大空隙。
  • 头部比正常大，胸部宽阔，颈部短。
  • 听力损失，并随着时间推移而加重。
  • 生长迟缓，特别是在大约5岁后。
  • 脾脏和肝脏肿大。
  • 皮肤上的白色生长物。

亨特综合征的原因是什么？

亨特综合征是由IDS基因中的遗传突变引起的。IDS基因负责调节体内一种名为艾杜糖-2-硫酸酯酶（I2S）的酶的生产。I2S酶能够分解复杂的糖分子，称为粘多糖（GAGs）。（MPS II之所以得名是因为GAGs以前被称为粘多糖。）

在MPS II患者中，他们的身体不能产生任何或足够的I2S酶。这种缺失的酶导致GAGs在细胞的溶酶体中积累。溶酶体是细胞的一部分，它们分解并回收分子。MPS II是一种溶酶体贮积症，这是一种导致糖分子在溶酶体内部累积的情况。这些累积可以损害全身的器官和组织。

亨特综合征的风险因素有哪些？

如果一个人有患有该疾病的生物学家庭成员，他们患亨特综合征的风险更高。

出生时被指定为男性（AMAB）的儿童比出生时被指定为女性（AFAB）的儿童更容易遗传该疾病。这种差异存在的原因是该疾病与X染色体相关联。AFAB的儿童继承了两个X染色体，而AMAB的儿童只有一个。如果一个AFAB的儿童继承了这个有缺陷的基因，他们的另一个X染色体可以提供必要的酶。

亨特综合征的并发症有哪些？

根据其严重程度，亨特综合征可能涉及许多并发症。医生使用药物，有时还需要手术来管理这些并发症。它们可能包括：

就医指导

孩子什么时候可以恢复正常活动？

由于亨特综合症的进行性症状影响功能和行动能力，患者可能需要调整日常活动。您的孩子医生会告诉您一些有助于管理疾病症状的活动和疗法。

关于亨特综合症，我应该在什么时候联系孩子的医生？

如果孩子开始出现亨特综合症的症状或体征，或者出现发育迟缓，请联系他们的医生。早期治疗可以帮助预防永久性的器官和组织损伤。

我应该问孩子医生哪些问题？

如果您的孩子患有亨特综合症，您可以询问他们的医生以下问题：

  • 亨特综合症的严重程度如何？
  • 我的孩子短期和长期的预后如何？
  • 这种病将如何影响孩子的生命？
  • 有哪些治疗选择？

诊断

亨特综合征是如何诊断的？

您的孩子的主要医生将使用多种测试来诊断亨特综合征：

  • 尿液检查：尿液检查用于检测异常高水平的糖分子。
  • 血液检查：血液检查可以显示酶活性低下或缺失，这也是该疾病的一个标志。
  • 基因检测：基因检测识别基因中的变化（突变），以确认诊断。

治疗方法

亨特综合症如何治疗？

亨特综合症的治疗取决于症状。一个多学科团队，由不同领域的专家组成，可以帮助管理您孩子的病情。治疗的目标是减缓疾病进展，尽早识别与疾病相关的可能并发症，并提高生活质量。

目前证明最有效的治疗方法是酶替代疗法。医生用一种人造版本的酶——艾杜硫酸酯酶（Elaprase®）来替代缺失的酶。通常，医生每周通过静脉注射（通过插入您孩子静脉中的针头）进行这种治疗。基因治疗（基因编辑）试验正在进行中，可能会为亨特综合症患者带来希望。结果正在等待中。

预后情况

亨特综合征患者的预后（病情发展）如何？

目前尚无治愈亨特综合征的方法。最严重的情况可能危及生命，预期寿命通常在10岁到20岁之间。而疾病较轻的患者通常可以活得更久，并进入成年期。

对于许多患者来说，包括药物、物理治疗和手术在内的治疗方法可以帮助管理疾病带来的挑战，并改善生活质量。

如何预防

亨特综合征可以预防吗？

由于这是一种遗传性疾病，所以无法预防。如果已经有孩子患有亨特综合征的父母，可能在要下一个孩子前想要咨询一位遗传学专家。这位专家可以帮助父母了解将疾病遗传给下一个孩子的可能性。

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