亨廷顿舞蹈病

亨廷顿病是什么？

亨廷顿病是一种遗传性疾病，会导致脑细胞逐渐丧失功能并死亡。它影响大脑中控制自主运动和记忆的区域中的细胞。常见症状包括无法控制的动作以及思维、行为和个性的变化。这些症状会随着时间推移而恶化。

亨廷顿病有哪些类型？

亨廷顿病有两种类型：

• 成人发病：这是最常见的形式。症状通常在30岁以后开始出现。
• 早期发病（少年型亨廷顿病）：早期发病影响儿童和青少年。这种情况非常罕见。

亨廷顿病有多常见？

亨廷顿病估计每10万人中有3到7人受到影响，最常影响欧洲血统的人（生物学上的家族来自欧洲后裔）。

亨廷顿病的症状有哪些？

亨廷顿病会影响你的身体和精神。身体症状包括：

• 不由自主的动作，如抽搐或扭曲（舞蹈病）。
• 协调能力丧失（共济失调）。
• 行走困难。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 说话含糊不清。

身体症状可能开始时很轻微——例如，握笔困难、笨拙或失去平衡——然后随着时间的推移逐渐加重。

此外，如果你患有亨廷顿病，你可能会出现：

• 情绪变化，如情绪波动、抑郁和易怒。
• 记忆力、注意力和多任务处理的问题。
• 学习新信息困难。
• 决策和推理困难。

你的身体和精神症状起初可能不会对你的日常生活造成太大影响。但随着时间的推移，这些症状会让你更难独自完成日常任务。

什么是亨廷顿病舞蹈病？

亨廷顿病的第一个身体症状之一是舞蹈病。舞蹈病是指不自主的抽搐或扭曲动作。舞蹈病通常首先影响你的手、手指和面部肌肉。之后，它还会使你的手臂、腿和躯干不受控制地运动。舞蹈病会使说话、进食和行走更加困难。它可能会影响你执行日常活动的能力，例如驾驶。

亨廷顿病的原因是什么？

HTT基因的遗传改变（突变）导致亨廷顿病。HTT基因制造一种称为猎户蛋白的蛋白质。这种蛋白质有助于你的神经细胞（神经元）正常工作。

如果你患有亨廷顿病，你的DNA没有足够的信息来制造猎户蛋白。结果，这些蛋白质以异常的形状生长，并破坏（而不是帮助）你的神经元。由于这种遗传突变，你的神经元会死亡。

神经细胞的破坏发生在基底节或调节身体运动的大脑区域。它还会影响大脑皮层（大脑表面），该区域负责你的思维、决策和记忆。

亨廷顿病会遗传吗？

是的，你可以遗传导致亨廷顿病的遗传改变（突变）。如果你的生物学父母中有一人携带这种遗传改变并将其传给你，你可能会患上这种疾病。这是一种常染色体显性遗传模式。在极少数情况下，这种遗传改变会在没有家族病史的情况下发生。

亨廷顿病的风险因素有哪些？

任何人都可能患上亨廷顿病，但如果你的生物学家庭中有成员患有此病，那么患病的可能性更大。如果你的父母中有一人患有亨廷顿病，你也有50%的几率也患上这种病。

亨廷顿病的并发症有哪些？

亨廷顿病是一种进行性疾病。这意味着你的症状会随着时间的推移而恶化。并发症可能包括症状加重，如：

• 痴呆（大脑功能丧失、记忆力减退、人格变化）。
• 由于不自主动作或跌倒造成的身体伤害。
• 吞咽、进食或饮水困难（营养不良）。
• 无法独立行走。
• 感染（肺炎）。

被诊断为少年亨廷顿病的儿童可能会出现癫痫发作。

我该如何照顾自己？

随着亨廷顿病的发展，您可以采取多种措施来拥有尽可能高的生活质量。以下是一些建议：

• 定期锻炼：研究表明，锻炼有助于您整体感觉更好。
• 吃健康的食物：您的医生可能会建议您改变营养摄入。不自主运动每天可能消耗多达5000卡路里。
• 多喝水：吞咽困难时脱水是风险。您的医生可能会建议您采取措施保持水分。
• 寻找支持团体：请向您的医生询问社区资源，以便您能够与他人联系。
• 研究护理服务：在某个时候，您将需要来自家庭护理服务或养老院的高级护理。
• 委任一位值得信赖的顾问：随着病情进展，您必须将财务责任和决策权转交给别人。这是一个重要且困难的决定。确保您在症状使决策变得困难之前组织好您的期望。

记住，虽然您无法预防亨廷顿病，但您可以为此做好计划。症状需要数年时间才会恶化。这给了您时间去寻找您信任的医生，并为未来获得所需的帮助。如果您或您的家人患有亨廷顿病，请与遗传咨询师讨论您需要了解的信息。

我应该问我的医生哪些问题？

• 我的预后如何？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 我应该如何注意治疗的副作用？
• 我如何预防并发症？
• 我应该如何准备晚期亨廷顿病？
• 您是否建议对我的家人进行基因检测？

亨廷顿病会随着时间推移使您更难照顾自己。得知您或您所爱的人患有此病可能是极其困难的。由于症状需要数年时间才能发展，您有时间准备全天候的护理和协助。虽然您需要对未来健康做出重要的长期决策，但您不必急于做出这些可能影响您未来的决策。

了解到该病日后可能对您造成的影响后，很容易感到绝望，但您并不孤单。许多人通过与心理健康专业人士交谈或加入支持团体找到了安慰。研究也在持续进行，以了解更多的治疗选项，以帮助改善您的生活质量。

亨廷顿病是如何诊断的？

一位医生，如神经科医生（专门研究大脑和神经的医生），在进行身体检查和神经系统检查后会诊断亨廷顿病。他们会寻找影响你运动的条件症状，比如抽搐和不自主的动作，以及平衡、反射和协调方面的问题。你的神经科医生还会想知道你的直系亲属中是否有人患有这种疾病。通常，你需要进行基因检测来确认诊断。

测试可以排除其他引起类似症状的疾病，并确认亨廷顿病的诊断。测试包括：

• 血液测试。
• 基因测试。
• 影像学测试（磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT））。

用于诊断亨廷顿病的基因测试是什么？

基因测试是一种血液测试，用于查找你的DNA中的变化。你的医生会采集你的血液样本并送到实验室进行DNA分析。该测试会确定你是否在HTT基因中存在遗传改变。遗传顾问（专门从事基因测试的人）将与你讨论测试过程和结果。

你的医生也可能询问你的直系亲属是否也可以来做基因测试。这可以帮助评估他们发展该疾病的风险或未来生育有此疾病孩子的风险。

在出现症状之前，你能知道自己是否患有亨廷顿病吗？

是的。如果你的父母或兄弟姐妹中有亨廷顿病患者，那么你患病的风险很高。预测性基因测试——在症状开始前进行的基因状况测试——可以告诉你是否具有导致亨廷顿病的基因变化。

人们对了解将来会得的疾病有不同的反应。了解这个基因可能会帮助你做出家庭计划和财务决策。但这也可能带来情绪上的困难，尤其是因为你无法预防这种疾病。与遗传顾问讨论测试是非常重要的，以确定及早得知结果是否对你来说是最好的决定。

亨廷顿病如何治疗？

亨廷顿病的治疗主要集中在让你感觉更舒适。目前还没有治疗方法可以停止、减缓或预防症状。由于这种疾病会影响你的身体、心理和情绪健康，你可能需要多种类型的治疗，包括：

• 物理治疗或职业治疗。
• 言语治疗。
• 心理咨询。
• 药物治疗。

哪些药物治疗亨廷顿病？

你的医生可能会开不同的药物来应对你的症状。为了治疗舞蹈病，常用的药物包括：

• 替扎尼定（Xenazine®）。
• 氘替扎尼定（Austedo®）。
• 氟哌啶醇（Haldol®）。

为了管理情绪症状，你的医生可能会建议：

• 抗抑郁药，如氟西汀和舍曲林。
• 抗精神病药物，如利培酮和奥氮平。
• 情绪稳定药物，如锂盐。

治疗会有副作用吗？

每种治疗方式都可能有潜在的副作用。例如，物理治疗可能导致肌肉酸痛，治疗舞蹈病的药物可能导致疲劳或低血压。在你开始治疗前，你的医生会向你解释这些情况，以便你能够对你的健康做出知情决定。

我的护理团队包括谁？

你的护理团队可能包括以下医生：

• 神经科医生。
• 精神科医生。
• 遗传咨询师。
• 物理治疗师。
• 职业治疗师。
• 言语治疗师。

亨廷顿病如何进展？

亨廷顿病是一种进行性疾病。这意味着它会随着时间慢慢恶化。病情的进展因人而异，但可能包括：

• 早期阶段：症状较轻。你可能会感到情绪不稳定或动作笨拙，并且难以进行复杂的思考。你也可能会出现小的、不受控制的动作，但通常情况下，你可以继续日常活动。
• 中期阶段：身体和精神的变化使工作、开车和家务活变得非常困难。你可能会有吞咽困难的问题，这会使说话和吃饭变得具有挑战性但并非不可能。你的平衡感可能会受到影响，增加跌倒的风险。你仍然可以自己洗澡和穿衣服。
• 晚期阶段：完成日常任务很难独自完成。大多数人需要帮助才能起床。在这个阶段，你需要24小时的护理，特别是为了进食、洗澡和监测健康状况。

亨廷顿病有治愈方法吗？

亨廷顿病目前没有治愈方法。然而，正在进行临床试验（在人体上进行的测试），以进一步了解这种疾病以及新的治疗方法如何能够提供帮助。

亨廷顿病的预期寿命是多少？

亨廷顿病诊断后的平均寿命是10到30年。

亨廷顿病致命吗？

亨廷顿病本身并不是致命的。随着时间的推移，该病症会使日常活动变得更加困难。进展的速度因人而异。但是，你可以因为其并发症（如肺炎等感染或与跌倒有关的伤害）而死亡。

Huntington病可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防或降低Huntington病的风险。如果你计划扩大你的家庭，与遗传顾问讨论遗传测试以了解你有生育具有遗传状况孩子的可能性。有可能进行带有遗传测试的体外受精（IVF），以确保你不会将Huntington病遗传给未来的孩子。