简介
什么是脑积水症？
脑积水症是一种罕见的出生异常，影响中枢神经系统。患有这种病症的婴儿缺少大脑的一部分，称为大脑半球。大脑半球是大脑前部和最大部分的两个半球。
取而代之的是充满脑脊液（CSF）的囊肿。脑脊液是一种保护和缓冲大脑及脊髓的液体。
患有脑积水症的婴儿最终会发展成头围增大和其他严重症状。该病通常在婴儿出生前或出生后不久导致死亡。
区别是什么：脑积水症与脑积水？
脑积水症和脑积水都涉及脑脊液，并且会导致头部增大。
脑积水是脑内液体积聚，这会导致颅内压力增加，可能引起脑损伤。该病可能是由出生异常引起的，也可能是受伤或疾病的一个症状。脑积水甚至可能是脑积水症的一个症状。
但是，在脑积水症的情况下，大脑本身在胎儿发育期间形成异常。
区分这两种情况很重要，因为治疗方法和预后不同。许多患有脑积水的婴儿通过适当的诊断和治疗可以改善，但患有脑积水症的婴儿通常不会。
区别是什么：脑积水症与全前脑畸形？
全前脑畸形涉及不同的大脑异常。在这种情况下，婴儿的前脑未能分为两个大脑半球。而在脑积水症中，半球完全缺失。
根据全前脑畸形的严重程度，患有该病的婴儿有可能存活。
脑积水症有多常见？
脑积水症非常罕见。科学家估计，它发生在每10,000至5,000次妊娠中有一例。
症状
水合脑（hydranencephaly）的病因是什么？
科学家们不确定水合脑的确切病因。他们认为它可能是遗传性的，但并不了解具体的遗传机制。一些病例与妊娠期间接触毒素有关。
水合脑的症状有哪些？
患有水合脑的婴儿在出生时可能看起来是正常的。症状通常在生命的最初几周或几个月内开始显现，包括：
- 生长发育迟缓。
- 肌张力增加或减少，以及肌肉抽搐。
- 头围大于正常值。
- 视觉和听觉问题。
- 四肢僵硬。
- 呼吸困难。
就医指导
如何应对hydranencephaly（脑室积水无脑畸形）？
得知孩子患有hydranencephaly（脑室积水无脑畸形）对家庭来说是非常困难的。家庭需要接受教育以了解这种疾病有多严重。他们还可以从咨询和互助小组中受益，与其他面对类似情况的家庭建立联系。
hydranencephaly（脑室积水无脑畸形）是一种罕见的出生缺陷，影响大脑发育。它在出生前或出生后不久被诊断出来。如果你的孩子患有hydranencephaly（脑室积水无脑畸形），你的医生将为你们全家提供支持、教育和咨询。
诊断
水合脑如何被诊断？
水合脑可能在婴儿出生前通过产前超声波检查发现。该测试使用声波在子宫内创建一个正在发育的胎儿的图像。检查可能会显示其大脑半球缺失。
如果产前超声波显示可能有水合脑，医生可能会要求进行磁共振成像（MRI）以获取更详细的图像。
有时水合脑在怀孕期间没有被检测出来，婴儿出生后才发现。由于患有这种病症的婴儿起初看起来和行为都正常，诊断可能需要几周或几个月的时间。
医生可以根据婴儿的症状和脑部MRI来做出诊断。MRI可以区分水合脑与其他情况，如脑积水和全前脑畸形。
其他可能的检查包括：
- 血管造影，这是一种使用染料拍摄血管X光片的方法。
- 计算机断层扫描（CT扫描）。
- 水合脑超声波。
- 透照法，这是一种从颅骨底部照射光线通过脑组织以检查异常的测试。
- 基因检测。
治疗方法
患有脑积水的婴儿应该如何治疗？
当产前检查确认为脑积水时，一些家庭选择进行治疗性流产。这在出生前结束妊娠。
当婴儿出生时患有脑积水，目前没有治愈方法。治疗旨在缓解症状并使婴儿尽可能舒适。
植入分流管（导管）的手术可以帮助将脑部的液体排出，并减少对大脑的压力。这对于治疗脑积水是有用的，但对于脑积水萎缩症的应用有限。另一种可能的治疗方法是内镜脉络丛凝固术（ECPC），用于治疗头颅迅速增大的情况。
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预后情况
患有脑积水的婴儿的预期寿命是多少？
患有脑积水的儿童的预后较差。大多数婴儿在出生前或一岁生日前就会死亡。极少数情况下，患有脑积水的儿童可以在得到强化支持性护理的情况下存活数年。
如何预防
你能否预防hydranencephaly（脑室水囊瘤）？
科学家们并不了解导致hydranencephaly的原因，因此他们不知道如何预防。一些病例与怀孕期间的毒素有关，如可卡因、吸烟和丙戊酸钠（一种抗癫痫药物）。孕妇应避免接触这些毒素。