高氨血症

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什么是高氨血症？

高氨血症是一种代谢状况，当血液中氨含量升高时就会发生这种情况。血液中高水平的氨对中枢神经系统（大脑和脊髓）有毒。

氨，也称为NH3，是肠道在消化蛋白质时产生的废物。通常情况下，肝脏会处理氨，并通过一种称为尿素循环的过程最终将其排出体外。

如果尿素循环的任何部分或肝脏处理氨的能力出现问题，氨会在血液中积聚，导致高氨血症。

高氨血症可能是危及生命的，并需要立即进行医疗治疗。

高氨血症影响哪些人？

高氨血症可以影响新生儿、儿童和成人。

大约90%的成人高氨血症病例发生在患有肝硬化的人群中。新生儿可能由于先天性尿素循环障碍（一种他们出生时就有的遗传病）而出现高氨血症。儿童可能因严重的肝功能衰竭和遗传性代谢疾病而出现高氨血症。

高氨血症有多常见？

由于高氨血症是由多种不同的条件引起的，研究人员缺乏其常见程度的数据。他们估计，作为高氨血症原因之一的尿素循环障碍，在美国每250,000个活产儿中有1例，国际上每440,000个活产儿中有1例。

高氨血症的原因是什么？

多种情况都可能导致高氨血症，并且某些情况在不同的年龄段更有可能成为原因。一般来说，最常见的两个原因是肝脏问题和尿素循环障碍（UCDs）。

可导致高氨血症的肝脏状况

您的肝脏负责将氨转化为尿素。如果您的肝脏受损或患病，可能无法正确处理氨，从而导致血液中氨的积聚。

与肝脏相关的可导致高氨血症的情况包括：

• 肝病：肝脏损伤会限制其处理氨的能力。这通常发生在严重的肝病中，但即使在稳定的肝病情况下，也可能会出现血液中氨水平的升高，特别是在触发事件后，如胃肠道出血或电解质失衡。肝病是成人和儿童高氨血症最常见的原因。
• 肝性脑病：这是一种当肝脏因疾病或损伤而无法正常处理氨时发生的状况，导致血液中氨积聚并进入大脑。它可以引起混乱、迷失方向和昏迷。有时可能是致命的。
• 肝硬化：肝硬化是指疤痕组织取代健康肝脏组织的过程。这会阻止您的肝脏正常工作并可能导致高氨血症。肝硬化是一种长期（慢性）肝脏疾病。
• 急性肝功能衰竭：急性肝功能衰竭是指肝脏突然无法充分执行其功能。许多不同的疾病和条件都可能导致肝功能衰竭。例如，对乙酰氨基酚引起的药物性肝损伤占美国急性肝功能衰竭病例的50%。急性肝功能衰竭是儿童高氨血症的64%原因。
• 肝脏血流减少：如果肝脏的血流量不足，身体无法将氨转移至肝脏进行处理，这会导致血液中氨的积聚。
• 瑞氏综合征：瑞氏综合征是一种罕见的疾病，影响血液、大脑和肝脏，通常会导致血液中氨水平升高和血糖水平下降。它主要影响正在从病毒性疾病（如水痘或流感）中恢复的儿童和青少年，并使用阿司匹林来控制症状。瑞氏综合征的确切原因尚不清楚，但由于风险，儿童和青少年不应服用阿司匹林，除非由其医生特别推荐。

导致高氨血症的尿素循环障碍（UCDs）

尿素循环是将有毒的氨转化为尿素的过程，然后通过尿液排出体外。尿素循环涉及多个步骤，每个步骤都需要不同的酶。这些酶包括：

• N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）。
• 氨基甲酰磷酸合成酶（CPS）。
• 鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）。
• 精氨琥珀酸合成酶（AS）。
• 精氨琥珀酸裂解酶（ASL）。
• 精氨酸酶（ARG1）。

任何一种酶的缺乏都会导致尿素循环功能受损，从而导致血液中氨的积聚。任何一种酶的缺乏被认为是尿素循环障碍（UCD）。UCDs 可导致急性和/或慢性高氨血症。

UCDs 是先天性条件（出生时就有的条件）。完全缺乏一种尿素循环酶的新生儿通常在出生后的24到72小时内发展为急性高氨血症。在较轻或部分尿素循环酶缺乏的情况下，氨的积聚可能在生命的任何阶段由于疾病或压力被触发。

UCDs 是重症儿童急性高氨血症病例的23%原因。

高氨血症的其他原因

高氨血症的其他可能原因包括：

• 肾脏（肾）衰竭：如果您的肾脏因肾衰竭而无法有效排除尿素，这会导致血液中氨的积聚。
• 某些血液疾病：多发性骨髓瘤和急性白血病可以导致高氨血症。
• 某些感染：产脲酶的微生物感染，如奇异变形杆菌、大肠杆菌（E. coli）和克雷伯菌，可能导致患有先天性泌尿系统疾病的儿童和有泌尿系统感染（UTIs）的老年人严重高氨血症，从而导致尿潴留。

高氨血症的症状是什么？

高氨血症根据其严重程度和发病年龄的不同，可以引起许多不同的症状。

儿童和成人高氨血症的症状

影响儿童和成人的轻度高氨血症的症状包括：

• 恶心和呕吐。
• 腹痛。
• 烦躁。
• 头痛。
• 平衡、协调和言语问题（共济失调）。
• 行为改变。

• 生长发育迟缓。
• 肌肉张力下降（低张力）。
• 神经发育迟缓。

影响儿童和成人的重度高氨血症的症状

• 混乱和迷失方向。
• 情绪波动。
• 过度嗜睡。
• 意识变化。
• 抽搐。
• 过度呼吸。
• 昏迷。

如果您或您的亲人出现这些症状，请尽快拨打120或前往最近的急诊室。高氨血症是危及生命的状况，需要立即接受医疗治疗。

新生儿高氨血症的症状

受影响的新生儿通常在出生后的24到72小时内出现症状，包括：

• 烦躁不安。
• 呕吐。
• 昏昏欲睡。
• 抽搐。
• 呼吸时发出哼哼声。
• 过度呼吸。

如果您的宝宝出现这些症状，在其出生后仍在医院期间，请务必尽快告知他们的医生。如果你们已经回家，请拨打120或尽快带他们去医院。

我应该在什么时候去看医生？

如果你或你所爱的人出现了高氨血症的症状，应立即拨打120或前往最近的医院。

如果你患有肝病或部分尿素循环障碍酶缺乏，定期看你的医生以管理你的病情并监测你的氨水平是非常重要的。

高氨血症是一种严重的状况，由多种原因引起。如果你、你的孩子或婴儿出现高氨血症的症状，应立即拨打120或前往最近的医院。如果你患有肝病或有尿素循环障碍（UCDs）的家族史，请与你的医生讨论你发展成高氨血症的风险。他们在那里帮助你。

高氨血症是如何诊断的？

如果婴儿在一个月内血液中的氨水平超过80微摩尔每升（微摩尔/升），或大一点的孩子血液中的氨水平超过55微摩尔/升，医生通常会诊断为高氨血症。对于成人，如果血液中的氨水平超过30微摩尔/升，也可能会被诊断为高氨血症。

为了诊断高氨血症，需要做哪些检查？

医生用来诊断高氨血症的主要测试是测量血液中氨水平的血液检测。

如果你的氨水平升高，你的医生可能会进行其他血液测试以尝试确定原因，例如肝功能测试和肾功能测试。他们还可能要求进行尿液分析（尿检）。

由于高氨血症可能会损伤中枢神经系统并危及生命，你的医生还可能会进行影像学检查来寻找影响大脑的并发症，如使用CT（计算机断层扫描）或MRI（磁共振成像）进行神经影像学检查。

高氨血症是如何治疗的？

高氨血症的治疗方法部分取决于其原因，如肝病或成人中的肝性脑病，或新生儿中的尿素循环障碍（UCD）。

急性高氨血症的治疗重点是降低氨的水平并控制特定并发症，包括大脑肿胀（脑水肿）和大脑周围的颅内压升高。

对于患有高氨血症的新生儿，医生会停止蛋白质摄入（因为蛋白质消化会产生氨），并通过使用葡萄糖（糖）溶液来提供热量。医生还会使用血液透析——一种通过透析机和称为人工肾的特殊过滤器清洁血液的过程——来从新生儿血液中去除氨。

那些因应激触发高氨血症的部分UCD酶缺乏的人也会通过停止蛋白质摄入并通过葡萄糖提供热量来治疗。只有在初始治疗数小时后氨水平没有下降的情况下，才会使用血液透析。

肝性脑病的医疗治疗包括减少肠道内氨的产生。肝性脑病的一线治疗药物是口服乳果糖和乳梨醇的药物。这些糖可以减少肠道内氨的产生和吸收。

医生还可能建议以下膳食补充剂，以尝试减少尿素循环障碍患者发作的频率：

• L-肉碱。
• L-鸟氨酸-L-天冬氨酸。
• 精氨酸。

高氨血症的预后如何？

高氨血症的预后（即病情的发展和结果）取决于几个因素，包括：

• 您的氨水平有多高。
• 您是否有长期的高氨水平。
• 高氨血症的原因。

一般来说，高氨血症的预后是不乐观的。未接受治疗或延迟治疗的高氨血症患者或新生儿由于不可逆的大脑肿胀而导致死亡率很高。不幸的是，即使在早期进行积极的治疗，也不能保证新生儿严重高氨血症的良好结果。

对于患有尿素循环障碍（UCD）的美国患者，那些在生命早期就出现高氨血症的人11年的生存率约为35%，而那些在生命后期才出现高氨血症的人11年的生存率约为87%。

对于因高氨血症导致严重肝性脑病的患者，在一年和三年后的生存概率分别为42%和23%。

高氨血症有哪些并发症？

如果高氨血症没有得到及时治疗，高水平的氨可以导致危及生命的并发症，因为中枢神经系统会受到损害。并发症包括：

• 大脑肿胀（脑水肿）。
• 大脑周围的颅内高压。
• 脑疝（脑组织移位）——这通常是由于脑肿胀和颅内压力造成的。
• 昏迷。
• 死亡。

如果一个人有慢性轻度高氨血症，他们可能会发展出智力障碍和永久性的行为和精神问题。

高氨血症可以预防吗？

由于高氨血症有多种不同的原因，不是所有的病例都可以预防。

你可以采取措施来预防某些类型的肝病，特别是那些受饮食和生活方式影响的肝病。如果你有患肝病的风险，你的医生可能会建议你进行生活方式的改变，包括：

• 避免或限制饮酒。
• 避免食用含有反式脂肪或高果糖玉米糖浆的食物和饮料。
• 谨慎管理处方药和非处方药的摄入量，以避免肝脏损伤。
• 定期运动。
• 限制红肉的摄入量。

为了尽量防止雷氏综合征（一种儿童和青少年高氨血症的原因），不要给你的孩子阿司匹林来缓解他们病毒性感染的症状（如流感或水痘），除非这是他们的医生特别推荐的。

尿素循环障碍（UCDs）是罕见的，但你可以进行基因检测以查看你是否携带导致这些疾病的基因。与你的医生讨论你的选择。