简介
什么是过度惊跳症？
过度惊跳症是一种罕见的神经系统疾病，婴儿的肌肉张力过高，导致他们难以正常活动（肌张力增高）。他们对突然、意外的刺激（如动作、声音或触摸）会产生过度惊跳反应——身体痉挛或眨眼。在惊跳反应之后，婴儿会经历一段非常僵硬且无法移动的时期。在这段时间里，一些婴儿会停止呼吸，如果持续时间过长可能会致命。该病有时与婴儿猝死综合症（SIDS）有关。
医生通常会在新生儿出生前或出生后不久发现这种情况。但过度惊跳症也可能影响儿童和成人。
该病症的其他名称包括：
- 先天性强直人综合征。
- 遗传性过度惊跳症。
- 惊跳病。
- 惊跳综合征。
- 强直婴儿综合征。
过度惊跳症有多常见？
在美国，每40,000人中约有1人受到过度惊跳症的影响。
症状
嗜睡症的症状有哪些？
嗜睡症有两种形式：主要型和轻微型。
在主要型中，嗜睡症会导致对突然意外的触碰、动作或噪音产生异常的惊跳反射。当受到惊吓时，一个人可能会将头后仰，出现痉挛性抽搐动作，或者僵硬地倒在地上。
当婴儿入睡时，他们可能会出现抽搐动作。此外，严重的肌肉紧张和肌肉僵硬（肌张力亢进）在患有这种疾病的婴儿中很常见。他们也可能行动缓慢（低动性），并有轻度智力障碍。
其他可能出现在婴儿、儿童和成人中的主要嗜睡症症状包括：
在轻微型中，嗜睡症患者通常只偶尔出现夸张的惊跳反应，并且很少或没有其他症状。在婴儿中，这种反应可能是由发热引起的。在儿童和成人中，压力或焦虑可能会增加惊跳反应的强度。
这两种形式的嗜睡症通常从出生时就存在。但在一些人身上，它直到童年或成年才发展出来。
嗜睡症的原因是什么？
至少在五种不同的基因中发现的遗传变化（突变）可以导致嗜睡症。这些基因包括：
- ATAD1。
- GLRA1。
- GLRB。
- GPHN。
- SLC6A5。
这些基因在生产神经细胞（神经元）中的蛋白质方面起着重要作用，这些蛋白质影响细胞如何对一种叫做甘氨酸的分子作出反应。甘氨酸是一种氨基酸，是蛋白质的组成部分。它也是一种神经递质，在你的神经系统中负责传递信号。
通常情况下，甘氨酸的作用是控制肌肉纤维的刺激。任何负责基因中的遗传突变都可能减少甘氨酸对你神经系统的影响。然后，神经元会向大脑和肌肉发送不受控制的信息。这会导致你的肌肉过度反应，并引发嗜睡症的其他症状。
你可以以两种方式之一遗传嗜睡症：常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
这种状况的并发症有哪些？
在婴儿中，嗜睡症会导致一段非常僵硬且无法移动的时间。在这段僵硬期，一些婴儿可能会停止呼吸，这可能导致婴儿猝死综合症（SIDS）。SIDS 是一岁以下婴儿不明原因死亡的主要原因之一。
罕见情况下，患有嗜睡症的婴儿也会经历癫痫发作（癫痫）。
嗜睡症的症状通常在一岁时逐渐消失。但患有这种疾病的孩子和成人可能会继续容易受到惊吓，并出现僵硬期。这可能导致频繁跌倒。随着年龄的增长，他们可能会对大声噪音和拥挤的地方产生低耐受性。患有癫痫的人将在一生中都有癫痫发作。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你患有强直性肌张力亢进症，应按照医护人员的处方用药。你的医护人员会根据你的状况推荐最适合你的治疗方案。这些药物应该有助于控制你的症状。
我什么时候需要看医护人员？
如果你的新生儿患有强直性肌张力亢进症，他们的医护人员通常会在出生时注意到这种状况。他们有时甚至可以在出生前诊断出这种情况。你的孩子的医护人员会立即开始治疗。
如果你或你的孩子出现无法解释的抽搐，应及时就医。强直性肌张力亢进症可能是抽搐的原因。
我该问医护人员哪些问题？
如果你或你的孩子患有强直性肌张力亢进症，你可能希望向你的医护人员询问以下问题：
- 这种状况是由什么引起的？
- 你推荐哪种治疗方案？
- 我未来的孩子会有强直性肌张力亢进症吗？
诊断
如何诊断肌张力亢进？
为了诊断肌张力亢进，医生会寻找三个主要特征：
- 出生后立即出现的全身僵硬。
- 对意外刺激产生过度惊跳反应。
- 在惊跳反应之后出现短暂的全身僵硬期。
常规检查——包括血液检查、尿液分析、脑部影像学研究和EEG（脑电图）——通常都会显示正常结果。基因检测可以发现与该病相关的五种基因突变。
治疗方法
过度惊跳症可治疗吗？
是的，过度惊跳症是可治疗的。婴儿和成人的过度惊跳症治疗包括使用一种名为氯硝西泮的抗焦虑和抗痉挛药物。氯硝西泮是苯二氮卓类家族中的一种镇静剂，可帮助减轻过度惊跳症的症状，包括肌肉僵硬。医疗保健提供者为儿童每天开具每千克 0.01 至 0.1 毫克（mg）的剂量，为成人开具 0.8 毫克的剂量。
您的医疗保健提供者可能会推荐一系列其他药物来治疗该病症，包括：
其他治疗方法可能包括物理治疗以帮助行走和认知行为疗法以帮助减轻焦虑。
预后情况
强直性肌张力亢进的预后如何？
在婴儿中，强直性肌张力亢进的症状通常会在一岁前消失。在儿童和成人中，这种状况的影响可能是终生的。但是有一些药物选择可以帮助减轻你的症状。
如何预防
抽动障碍可以预防吗？
抽动障碍是一种遗传性疾病，无法预防。如果您担心会将这种状况遗传给孩子，您可能希望咨询一位遗传顾问。