肥厚型心肌病

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肥厚型心肌病（HCM）是一种影响心脏肌肉的复杂类型的心脏疾病。它可以导致心肌（尤其是心室或心脏下部腔室）增厚、左心室僵硬、二尖瓣变化以及心肌细胞的变化。

心肌（心肌层）增厚

这种情况最常见于室间隔，即分隔心脏左右两侧的肌肉壁。当心脏下部腔室（心室）之间的室间隔增厚时，问题就会出现。增厚的室间隔可能会导致狭窄，从而阻塞或减少从左心室流向主动脉的血流，这种情况称为流出道梗阻。心室必须更加努力地泵血以克服这种狭窄或阻塞。这种类型的肥厚型心肌病可能被称为肥厚性梗阻性心肌病（HOCM）。HCM 还可能导致心脏其他部位的肌肉增厚，如心脏底部（称为心尖）、右心室或整个左心室。在这些情况下，这被称为肥厚性非梗阻性心肌病。虽然这种类型减少了心室容纳血液的数量，但它不会阻止血液流动。

左心室僵硬

这种情况是由于心肌增厚时发生的细胞变化所引起的。左心室不能正常放松并充满血液。由于充盈结束时血液量较少，输送给器官和肌肉的含氧丰富的血液也较少。左心室的僵硬会导致心内压力增加，并可能引起以下症状：胸痛、呼吸困难（气短）、头晕或晕厥、感觉心跳过快（心悸）。

二尖瓣变化

当左心室流出道变窄时，二尖瓣无法正常工作。这会阻塞血流（梗阻）并增加左心室内的压力。梗阻是由二尖瓣撞击室间隔造成的。当这种情况发生时，二尖瓣经常泄漏，导致血液倒流回左心房。

细胞变化（心肌细胞的变化）

通过显微镜观察，心肌细胞看起来是无序且不规则的（紊乱），而不是有序且平行的。这种紊乱可能会导致心脏下部腔室中电信号的变化，并导致一种称为室性心律失常的异常心律。

肥厚型心肌病（HCM）的常见程度

肥厚型心肌病影响估计有 60 万至 150 万美国人，即大约每 500 人中有 1 人患病。其发病率高于多发性硬化症，后者影响大约每 700 人中就有 1 人。

发病年龄

这种心脏问题通常在青少年时期显现出来，但也可以在其他年龄段开始。

怀孕与肥厚型心肌病（HCM）

虽然患有肥厚型心肌病的孕妇可能需要特殊护理，例如超声心动图，但大多数人都可以支持妊娠并进行阴道分娩。如果你考虑怀孕，与你的医生讨论你的风险。你的医生可以告诉你哪些用于治疗肥厚型心肌病的药物可以在怀孕期间继续使用。如果你在怀孕期间需要，你还可以植入起搏器或植入式心律转复除颤器（ICD）。

肥厚型心肌病（HCM）是一种心肌增厚（即肥大）的疾病。增厚的心肌会使心脏更难泵血。许多肥厚型心肌病的患者并不知道自己患病。这是因为他们往往没有或几乎没有任何症状。但在少数 HCM 患者中，增厚的心肌可能导致严重症状。这些症状包括气短和胸部疼痛。有些 HCM 患者的心电系统会发生变化。这些变化可导致危及生命的不规则心跳或猝死。

肥厚型心肌病往往是由导致心肌增厚的基因变化而引起。

肥厚型心肌病通常影响心脏两个下腔室之间的心壁。这里的心壁被称为室间隔。这两个心腔被称为心室。增厚的心壁可能阻塞流出心脏的血流。这被称为梗阻性肥厚型心肌病。

如果没有明显的血流阻塞，则将这种状况称为非梗阻性肥厚型心肌病。但是，心脏的主要泵血腔室（即左心室）可能僵化。这会使心脏难以放松。同时，僵硬也会使心室每次搏动时能够容纳并输送到体内的血量减少。

肥厚型心肌病患者心肌细胞的排列也会发生变化。这被称为肌纤维排列紊乱。有些人可能因此引发不规则心跳。

肥厚型心肌病（HCM）的病因、症状及并发症

病因

肥厚型心肌病的潜在病因包括：

• 遗传：您可以从父母那里遗传肥厚型心肌病，并将其传给子女。这意味着编码心脏肌肉特性的基因出现了问题。许多基因都可以导致肥厚型心肌病。当存在基因缺陷时，家族中发展出的肥厚型心肌病类型差异很大。有些携带肥厚型心肌病基因的人可能永远不会出现这种疾病。
• 高血压。
• 衰老。
• 有时肥厚型心肌病的确切原因未知。

症状

患有肥厚型心肌病的人可能会出现各种症状或根本没有症状。肥厚型心肌病的常见症状包括：

• 胸痛：这种情况通常在运动或体力活动时发生，但也可能在休息或饭后出现。
• 呼吸困难（气短）和疲劳：特别是在用力时。这些症状在患有肥厚型心肌病的成年人中更为常见。左心房和肺部压力增加是原因。
• 晕厥或昏倒（晕厥）：心律不齐或运动期间血管异常反应可能导致晕厥，或者可能找不到原因。
• 感觉心跳过快或胸部有震颤感（心悸）。
• 异常心律（心律失常）：如心房颤动或室性心动过速（两者都会引起快速心率）可能导致心悸。大约25%的肥厚型心肌病患者有心房颤动，这增加了血栓形成和心力衰竭的风险。
• 下身肿胀或颈部静脉肿胀。

并发症

大多数患有肥厚型心肌病的人可以过正常的生活，并且不会遇到健康相关的问题。他们甚至可能不需要服用药物来治疗这种状况。然而，您的医生可能会告诉您不要进行剧烈运动，即使您没有症状。

其他患有肥厚型心肌病的人可能会出现缩短寿命或降低生活质量的心脏状况，包括：

心脏骤停和猝死

心脏骤停是由危险的快速心率（室性心动过速）引起的突然心脏功能丧失。如果发生这种情况，人们需要紧急治疗——包括心肺复苏和除颤——症状一出现就应立即进行。如果得不到所需的治疗，心脏骤停可能导致猝死。

大多数患有肥厚型心肌病的人发生心脏骤停的风险较低。然而，肥厚型心肌病是35岁以下人群心脏骤停的最常见原因。肥厚型心肌病可能以其在某些年轻职业运动员中的心脏骤停和死亡方面的作用而闻名。

心力衰竭

如果您患有心力衰竭，并不意味着您的心脏“失败”或停止工作。它意味着您的心脏泵血不如应该的那样好。心力衰竭的症状包括：

• 呼吸困难（气短）。
• 在活动时感到疲倦（疲劳）。
• 脚踝、腿部和腹部肿胀。
• 夜间休息时需要排尿。
• 头晕、困惑、难以集中注意力、昏厥。
• 感觉心跳过快（心悸）。
• 干咳。
• 胃部胀满或硬胀、食欲不振或胃部不适。

肥厚型心肌病的症状可能包括下列一项或多项：

• 胸部疼痛，尤其是在运动时。
• 昏厥，尤其是在运动或进行其他体力活动时或刚结束后。
• 感觉心跳加快、扑动或剧烈跳动（即心悸）。
• 气短，尤其是在运动时。

何时就诊

许多医疗状况都可能引起气短和快速剧烈的心跳。及时检查以找到原因并接受正确的医疗护理非常重要。如果您有肥厚型心肌病（HCM）家族史或任何与肥厚型心肌病相关的症状，请前往医疗护理专业人员处就诊。

如果您出现下列症状超过几分钟，请拨打 120 或当地急救电话：

• 心跳加快或心跳不规则。
• 呼吸困难。
• 胸部疼痛。

肥厚型心肌病的并发症可能包括：

• 心房颤动（房颤）。心肌增厚和心脏细胞结构改变可引发一种不规则且往往非常快速的心跳，即房颤。房颤还会增加形成血凝块的风险，而血凝块可能进入大脑并引起卒中。
• 血流阻塞。对许多患者而言，增厚的心肌会阻塞流出心脏的血流。这可导致活动时气短、胸部疼痛、头晕和昏厥发作。
• 二尖瓣疾病。如果心肌增厚阻塞流出心脏的血流，则左侧心腔之间的瓣膜可能无法正常闭合。这个瓣膜称为二尖瓣。如果二尖瓣不能正常闭合，血液可能漏回左上心腔。这种状况称为二尖瓣反流。它可能会加重肥厚型心肌病的症状。
• 扩张型心肌病。在少数 HCM 患者中，增厚的心肌可能会变得无力，无法正常工作。这种状况往往从心脏左下腔室开始。该腔室会变大。心脏泵血的力量会减弱。
• 心力衰竭。随着时间的推移，增厚的心肌可能变得过于僵硬，导致血液无法有效充盈心脏。因此，心脏不能泵出足够的血液来满足身体需要。
• 昏厥，又称晕厥。不规则心跳或血流受阻有时可能引发昏厥。不明原因的昏厥可能与心源性猝死有关，尤其是在近期发生过昏厥的年轻人中。
• 心源性猝死。极少数情况下，肥厚型心肌病可能导致任何年龄段的患者出现心源性猝死。许多肥厚型心肌病的患者并不知道自己患病。因此，心源性猝死可能会是这种医疗状况的首发体征。看似健康的年轻人也可能发生这种状况，包括高中运动员和其他热爱活动的年轻人。

肥厚型心肌病（HCM）的诊断

肥厚型心肌病（HCM）的诊断基于多种方法，包括病史采集、体格检查和一系列检测。

病史与体格检查

首先，医生会询问您关于症状和家族史的问题。如果家族中有HCM或其他相关疾病的历史，医生可能会建议进行基因检测或咨询遗传学专家。在体格检查过程中，医生会使用听诊器聆听您的心脏和肺部。患有梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）的患者可能会出现心脏杂音。

检测

• 超声心动图：这是诊断HCM最常用的方法。它通过声波生成心脏跳动的图像，可以清晰地显示心肌的厚度及心脏腔室和瓣膜的工作状态。
• 心电图（ECG 或 EKG）：这是一种快速无痛的检查，用于测量心脏的电活动。医生会在胸部、手臂和腿部放置粘性贴片（电极），并通过导线连接到电脑来记录心脏的电活动。心电图可以检测到不规则的心跳和心脏增厚的情况。
• 霍尔特氏心电动态监测仪：这种便携式设备可以记录心脏活动，通常要求患者佩戴一到两天来进行日常活动监测。
• 心脏磁共振成像（MRI）：MRI 利用强磁体和无线电波生成心脏的详细图像，能够全面评估心肌状况及心脏和心脏瓣膜的功能。
• 运动负荷试验：这种测试通过让患者在跑步机或健身车上运动来观察心脏对身体活动的反应，有助于发现潜在问题。
• 心脏计算机体层成像（CT）扫描：尽管在诊断HCM中的应用较少，但在某些情况下，尤其是当无法进行MRI检查时，心脏CT扫描可以用来生成心脏和胸部的图像，并显示心脏的大小。

综合以上多种方法，医生能够准确诊断肥厚型心肌病，并进一步制定合适的治疗方案。

肥厚型心肌病（HCM）是一种可能代代相传的医学状况，其治疗方法多种多样，旨在缓解患者的症状并预防并发症。本文将详细介绍HCM的治疗方法、筛查类型、突发性心脏骤停的风险因素、管理药物以及相关手术治疗。

治疗方法

您的医生将根据多种因素来推荐治疗方案，包括是否存在心脏血液流出路径的狭窄、心脏功能状态、症状表现、年龄和活动水平以及心律失常的存在与否。治疗的目标是减轻或预防症状，并降低诸如心力衰竭和突发性心脏骤停等并发症的风险。

生活方式改变

对于HCM患者而言，生活方式的改变同样重要。这些改变可能包括限制液体和钠（盐）摄入，以避免心力衰竭症状加重；遵循特定的锻炼指南，多数患者可以进行非竞争性的有氧运动，但重负荷举重和高强度运动则需避免；定期随访，以监测病情发展；以及降低感染性心内膜炎的风险，例如通过每六个月寻求专业牙科护理、定期刷牙和使用牙线等。

药物治疗

药物治疗是HCM管理的重要组成部分。常用的药物包括β受体阻滞剂（如美托洛尔、普萘洛尔或阿替洛尔）和钙通道阻滞剂（如维拉帕米或地尔硫䓬），这些药物能使心脏肌肉放松，使其更好地充盈并更有效地泵血。此外，还有专门针对HCM症状的药物，如玛伐凯泰（Camzyos），可用于减轻心脏压力。心律药物（如胺碘酮或丙吡胺）和血液稀释剂（如华法林、达比加群、利伐沙班或阿哌沙班）也可能被开具，前者用于控制心律失常，后者用于防止血栓形成。

手术治疗

对于某些患者，药物治疗可能不足以解决症状或改善心脏功能。在这种情况下，可能需要考虑手术治疗。常见的手术包括：

• 室间隔切除术：外科医生移除一小部分增厚的室间隔，以加宽血液从左心室流向主动脉的路径（流出道）。这种手术通常可以消除二尖瓣问题。
• 乙醇消融术：也称为间隔消融术，适用于不能进行室间隔切除术的患者。在此过程中，医生通过注射少量纯酒精来缩小增厚的间隔壁，从而加宽血液流动的通道。
• 植入式心脏复律除颤器（ICD）：对于有生命危险的心律失常或突发性心脏骤停风险的患者，ICD是一种小装置，放置在皮肤下方并通过导线监测心律。当检测到异常心律时，ICD会释放能量以恢复正常心律。
• 心室辅助装置（VAD）：在极少数情况下，VAD用于帮助血液流经心脏，而心脏移植则是另一种选择，适用于终末期心力衰竭患者。

突发性心脏骤停的风险

尽管大多数HCM患者发生突发性心脏骤停的风险较低，但了解您是否属于少数具有较高风险的患者仍然非常重要。突发性心脏骤停风险较高的HCM患者包括有突发性心脏骤停家族史的人、多次晕厥的年轻患者、运动时出现异常血压反应的人、有异常快速心率（心律失常）历史的人以及有严重症状和较差心脏功能的人。如有必要，您的医生可能会开具预防性治疗，如抗心律失常药物或植入式心脏复律除颤器（ICD）以降低风险。

筛查类型

对于有HCM家族史的人，筛查是必要的。第一步是进行心电图（ECG）和超声心动图（Echo）检查以检查心脏。如果测试结果显示HCM的迹象，您将需要看专门治疗该病的医生（心脏病专家）。即使在家族中存在HCM的情况下，也有可能出现正常测试结果。在这种情况下，您应在30岁之前每三年进行一次随访超声心动图和心电图，之后每五年进行一次。

心内膜炎的预防

HCM患者患细菌性或感染性心内膜炎的风险增加。细菌性或感染性心内膜炎是心脏瓣膜或心脏内层（心内膜）的感染。您可以采取以下步骤来降低风险：通过每六个月寻求专业牙科护理、定期刷牙和使用牙线以及确保假牙合适来照顾好牙齿和牙龈。此外，在某些医疗和牙科程序前服用预防性抗生素也是必要的。

总之，肥厚型心肌病的治疗目标是缓解患者症状，预防高危人群出现心源性猝死。治疗方法取决于症状的严重程度。如果您有心肌病，并且正处于孕期或考虑怀孕，请咨询医疗护理专业人员。您可能会被转诊给有诊治高危妊娠经验的医生。这位医生可能是围产期医生或母胎医学专科医生。通过综合治疗和管理，许多HCM患者能够过上正常的生活。