低γ-球蛋白血症

• Vonvendi

什么是低丙种球蛋白血症？

低丙种球蛋白血症意味着你的免疫系统中抗体（即免疫球蛋白）水平偏低。你的免疫系统保护你免受病毒和细菌等致病微生物的侵害。它包括像B细胞这样的免疫细胞，这些细胞能抵御微生物并对抗疾病。当微生物进入你的身体时，B细胞会产生免疫球蛋白来摧毁它们。

当你从血液检查结果中得知自己有低丙种球蛋白血症时，就可能了解这一点。

这个词提供了涉及方面的线索：

• 低：低于正常水平。
• 伽玛球蛋白：最常见的免疫球蛋白类型。
• 血症：在血液中。

免疫球蛋白水平低会削弱你对入侵者的防御能力，增加感染和其他疾病的患病风险。

低丙种球蛋白血症的类型

低丙种球蛋白血症可以影响儿童和成人。主要有两种类型：

• 原发性（先天性）低丙种球蛋白血症：几种罕见的遗传性疾病称为原发性免疫缺陷病（PIDD），会导致免疫球蛋白水平低。对于PIDD，你天生就在基因物质中有一个突变或错误，这些基因物质告诉你的免疫系统如何运作。这些突变通常会在生物家族中遗传。
• 继发性（获得性）低丙种球蛋白血症：医疗条件和药物也可以导致免疫球蛋白水平低。大多数低丙种球蛋白血症患者是因为某种状况或药物副作用而获得这种病症。

低丙种球蛋白血症有多罕见？

低丙种球蛋白血症是最常见的PIDD。尽管如此，PIDD仍然不常见。美国大约有50万人患有PIDD。

症状是什么？

低丙种球蛋白血症在儿童和成人中最常见的迹象是持续时间长或频繁的感染。症状取决于感染的类型。与低丙种球蛋白血症相关（且通常伴随的症状）的常见感染包括：

• 耳部感染（耳痛、鼓膜疤痕、发烧）。
• 鼻窦感染（流鼻涕或鼻塞、疲劳、发烧）。
• 支气管炎（持续咳嗽、呼吸短促、发烧）。
• 肺炎（胸闷或胸部疼痛、呼吸短促、发烧）。
• 胃肠流感（腹泻、恶心、呕吐、发烧）。
• 脑膜炎（颈部僵硬、头痛、发烧）。
• 皮肤感染（皮疹、肿胀、瘙痒、发烧）。

症状还取决于导致免疫球蛋白水平降低的疾病。例如，某些类型的PID可能会使儿童更容易出现过敏反应。其他类型的疾病可能减缓儿童的成长和发展。

低丙种球蛋白血症的原因是什么？

您的免疫系统可能无法产生足够的免疫球蛋白，或者某些因素会破坏它们。原因取决于您是原发性还是继发性低丙种球蛋白血症。

原发性低丙种球蛋白血症

一些最常见的与低丙种球蛋白血症相关的PIDD包括：

• 普通变异型免疫缺陷病（CVID）：各种基因突变阻止了您的身体产生足够的免疫球蛋白。CVID是成年人原发性低丙种球蛋白血症的最常见原因。
• X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）：X染色体上的突变阻止了您的身体产生足够的B细胞或免疫球蛋白。XLA主要影响出生时被分配为男性的婴儿（因为他们只有一个X染色体）。XLA是儿童低丙种球蛋白血症的常见原因。
• 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（THI）：免疫球蛋白水平在大约3个月大时开始下降。患有THI的婴儿可能会发生感染，但通常不会表现出症状。THI通常会在3岁前自行解决。
• 选择性IgA缺乏症：您的身体不能产生足够的一种特定类型的免疫球蛋白，即IgA。
• 高IgM综合征：您的身体产生某些类型免疫球蛋白的正常或增加的水平，但其他类型的免疫球蛋白不足。

导致原发性低丙种球蛋白血症的其他PIDD还包括：

• 共济失调毛细血管扩张症。
• 常染色体隐性无丙种球蛋白血症（ARA）。
• 古德综合征（GS）。
• 孤立的非IgG免疫球蛋白缺乏症。
• 严重联合免疫缺陷病（SCID）。
• 特异性抗体缺乏症（SAD）。
• 威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）。

继发性低丙种球蛋白血症

获得性低丙种球蛋白血症的原因包括：

• 药物：各种药物类型可能导致免疫球蛋白水平降低。这些类型包括免疫抑制剂、抗癫痫药、类固醇和化疗药物。
• 肾病综合征：这种状况会导致肾脏释放过多蛋白质到尿液中（小便）。
• 蛋白丢失性肠病：这种状况会导致您通过胃肠道失去过多蛋白质。
• 癌症：影响B细胞的癌症可能导致免疫球蛋白水平降低。这些类型包括慢性淋巴细胞性白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤。
• HIV：HIV是一种性传播感染（STI），可引起低丙种球蛋白血症和其他免疫系统问题。

低丙种球蛋白血症的并发症有哪些？

未经治疗，低丙种球蛋白血症可能导致严重的感染，并可能引发危及生命的并发症。最常见的并发症之一是支气管扩张症。这种状况涉及不可逆的肺损伤。它在经常发生上呼吸道感染的人群中较为常见。

低丙种球蛋白血症也可能增加您发展以下风险：

• 自身免疫性疾病。
• 器官损伤。
• 癌症。
• 败血症。

我该如何照顾自己？

遵循您的医生的建议以预防感染。建议包括：

• 经常洗手。
• 在适当的情况下佩戴口罩以防止空气传播的病菌扩散。
• 避免接触生病的人或人群，因为在这些地方空气中的病菌容易传播。
• 及时接种所有疫苗。（请遵循您的医生的建议，了解是否可以安全地接受活疫苗。）

我应该向我的医生询问哪些问题？

• 是什么导致了我的免疫球蛋白水平低？
• 为了诊断和监测我的病情，我需要做哪些检查？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 治疗可能有哪些副作用？
• 为了防止感染，您建议我做哪些生活方式上的改变？
• 什么症状需要就诊？什么情况需要去急诊室？

得知自己免疫球蛋白水平低可能会让您感到无力或脆弱。这些“战士”保护您免受感染。那么，如果它们不是处于最佳状态，会发生什么情况呢？

您可能会有很多疑问。但是与您的医生交谈是了解更多信息的第一步，了解您的状况、导致这种状况的原因以及治疗如何帮助您。与您的医生合作，管理好这一状况，并获得所需的护理。

低丙种球蛋白血症是如何诊断的？

医生使用血液检测来测量您的免疫球蛋白水平。如果您的水平低于正常值，则您患有低丙种球蛋白血症。您的医生会将您的低丙种球蛋白血症分类为轻度、中度或重度。

为了确定导致您低水平的原因，他们将考虑：

• 您的症状，包括您是否经常感染。
• 您的家族病史，包括家族性PIDD（原发性免疫缺陷病）病史。
• 您正在服用的药物，特别是那些可能导致低丙种球蛋白血症的药物。

您可能需要进行更多测试，包括：

• 血液检测，如血细胞计数、抗体检测和器官功能检测。
• 影像学检查以检查感染或肿瘤引起的组织损伤。
• 基因检测以检查与PIDD相关的基因突变。
• 活检以检测组织中的癌细胞。

低丙种球蛋白血症如何治疗？

治疗方法取决于导致你低丙种球蛋白血症的原因以及病情的严重程度。你可能需要看一位专门研究免疫疾病的医生（免疫学家）进行治疗。对于继发性原因，医生通常会治疗潜在的疾病。如果药物导致你的免疫球蛋白水平降低作为副作用，他们可能会更换你的药物。原发性低丙种球蛋白血症通常需要终生监测以防止严重的感染。治疗选项包括：

• 观察等待：如果你的低水平不会对健康构成风险，你的医生可能会监测你的状况。对于自身可以改善的情况，如婴儿暂时性低丙种球蛋白血症，你可能不需要治疗。
• 抗生素：你可能需要抗生素来治疗或预防细菌感染。
• 免疫球蛋白（IgG）替代疗法：如果你的水平非常低，你可能需要接受捐赠者的免疫球蛋白。你会通过静脉（IV）或肌肉注射（皮下）接受免疫球蛋白。需要这种治疗的PIDD患者通常需要终生治疗。
• 干细胞移植：如果你的身体不能制造健康的免疫细胞，你可能需要接受捐赠者的干细胞。干细胞最终会成熟为健康的血细胞，包括B细胞。

嗜血球蛋白减少症严重吗？

嗜血球蛋白减少症的严重程度取决于其原因以及你的免疫球蛋白水平有多低。免疫球蛋白对抗有害的病原体，如病毒、细菌、寄生虫和真菌。如果没有这些“战士”来保护你，你就有发展成频繁且严重的感染的风险。未经治疗的严重感染可能导致长期的组织损伤，甚至致命。

如果嗜血球蛋白减少症不治疗会怎样？

由医生诊断嗜血球蛋白减少症的原因至关重要。早期治疗可以让你有更好的机会保持健康并避免多年后可能出现的并发症。如果你有导致嗜血球蛋白减少症风险的疾病，你的医生会监测你的水平。他们可以推荐一个预防严重感染的护理计划。

先天性低丙种球蛋白血症能预防吗？

导致先天性低丙种球蛋白血症的状况无法预防。然而，您的医生可以推荐治疗方案以防止并发症。