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简介
什么是左心发育不良综合征？
左心发育不良综合征（Hypoplastic left heart syndrome, HLHS）是一种复杂且罕见的先天性心脏病。这是一种单心室缺陷，意味着你宝宝的心脏一侧没有正确发育。
患有左心发育不良综合征的婴儿，他们心脏左侧的一些结构没有完全发育，包括：
- 左心室：这是你心脏的下左腔室，它将富含氧气的血液泵送到主动脉。
- 主动脉：这是你最大的血管，它将血液从心脏输送到身体其他部位。
- 二尖瓣和主动脉瓣：这些组织瓣膜开闭以控制你的血液在心脏内的流动。你的主动脉瓣允许血液从左心室流到主动脉。你的二尖瓣控制血液从上心腔（心房）流向下心腔（心室）。
此外，患有左心发育不良综合征的婴儿可能在两个上心腔之间有一个开口（房间隔缺损）。正常情况下，这应该是一堵实心的组织壁。
左心发育不良综合征与正常心脏的区别
正常心脏的每一侧都有其特定的任务。右侧将缺氧的血液移动到肺部以获取氧气。左侧则将富含氧气的血液输送至全身。
在患有左心发育不良综合征的婴儿中，心脏的左侧太小，无法向身体其他部位泵送足够的血液。因此，他们的右心室或心脏的右下腔室会接管，通过一个叫做动脉导管的血管将血液输送到肺部和全身。
动脉导管是所有胎儿都有的一个血管，在出生前通常逐渐变小直至出生后不久关闭。如果动脉导管关闭，患有左心发育不良综合征的婴儿如果没有接受治疗通常是致命的。
左心发育不良综合征有多常见？
在美国，每年大约有1/3,800个婴儿出生时患有左心发育不良综合征。这种状况占所有先天性心脏病（CHD）的约2%到3%。左心发育不良综合征影响男性和被指定为男性的个体（67%）比女性和被指定为女性的个体更多。
症状
法洛氏左心发育不良综合征有哪些症状？
法洛氏左心发育不良综合征的症状可能包括：
- 发绀，即皮肤、嘴唇和指甲呈现灰色（在深色皮肤的人群中）或蓝色（在浅色皮肤的人群中）。
- 呼吸困难。
- 进食困难。
- 缺乏能量（嗜睡）。
- 心跳加快。
- 多汗、湿润或凉爽的皮肤。
- 脉搏微弱。
患有HLHS的新生儿并不总是立即表现出症状。相反，症状可能在出生后的几小时或几天内出现。
法洛氏左心发育不良综合征的原因是什么？
大多数情况下，法洛氏左心发育不良综合征的原因未知。有时，原因可能是遗传性的。具有特定基因突变（变化）的婴儿患HLHS的风险可能更高。这些基因被称为GJA1或NKX2-5。
一些患有遗传性疾病（如特纳综合症或18三体综合症）的婴儿也可能患有法洛氏左心发育不良综合征。
就医指导
我应该如何照顾我的孩子？
患有这种状况的孩子可以在心脏科医生的长期监测下过上健康的生活。
你可以通过以下方式照顾你的孩子：
我应该问医生哪些问题？
如果你的宝宝患有左心发育不良综合征，你可能希望向你的医生询问以下问题：
- 手术的风险是什么？
- 是否有需要留意的潜在手术并发症？
- 我的孩子需要什么药物？
- 这些药物有哪些副作用？
- 左心发育不良综合征将如何影响我孩子的日常生活？
- 我的孩子在手术后需要什么样的后续护理？
- 如果我再生一个孩子，这个孩子患左心发育不良综合征的风险会更高吗？
有一个患有左心发育不良综合征的孩子可能会让你感到压力和孤独。在应对孩子的心脏缺陷所带来的压力和不确定性时，找到一个支持团体或其他形式的情感支持非常重要。保持情绪上的坚强将有助于你应对孩子健康的起伏。
诊断
先天性左心发育不良综合征是如何诊断的？
医生可以通过无害的影像学检查信息来做出先天性左心发育不良综合征的诊断。
你的医生可能在你怀孕期间或宝宝出生后不久进行此项检查。
在怀孕期间，医生使用无痛且非侵入性的影像学方法，例如：
- 超声波。
- 胎儿心脏超声（超声波）以评估宝宝出生前的心脏情况。
宝宝出生后，医生通过观察症状和检查测试结果来诊断该病。他们可能会在用听诊器听宝宝心脏时听到杂音，这意味着血液没有按照应有的方式流动。
用于诊断先天性左心发育不良综合征的检查有哪些？
先天性左心发育不良综合征的诊断可能包括以下检查：
- 胸部X光：这可以显示宝宝心脏和肺部的大小和形状。
- 超声心动图：这种超声波检查显示心脏内部结构。
- 心电图（ECG）：这测量心跳期间的电变化。
- 脉搏血氧饱和度筛查：这可以告诉宝宝血液中的氧气含量。
治疗方法
先天性左心发育不良综合征可以治疗吗？
是的。首先，你的宝宝需要一种叫做前列腺素的药物。这可以保持他们的动脉导管开放和功能正常。其他药物可以帮助你宝宝的心脏更有效地工作。你的宝宝也可能需要帮助呼吸。
然后他们需要一系列手术来引导血液流向肺部和身体。这些操作将他们心脏的工作负荷转移到右心室，由右心室完成所有泵血的工作。
先天性左心发育不良综合征如何治疗？
外科医生会进行三次单独的手术。先天性左心发育不良综合征手术阶段包括诺伍德（Norwood）、格伦（Glenn）和法乐氏（Fontan）手术。你的宝宝的医生需要按此顺序进行手术。
诺伍德手术：患有HLHS的婴儿在出生后两周内需要进行诺伍德手术。在手术过程中，外科医生：
双向格伦分流手术：在4到6个月大时，婴儿需要进行第二次手术。在格伦手术过程中，外科医生：
法乐氏手术：在18个月至4岁之间，婴儿需要进行最终手术。这次最终手术使所有从身体返回的血液可以直接进入肺部，而不是在心脏中混合。在法乐氏手术过程中，外科医生将连接你宝宝的下腔静脉（IVC）与肺动脉。类似于上腔静脉，下腔静脉是输送贫氧血液从孩子的下半身到心脏的大静脉。
治疗并发症
有些孩子可能无法从一次手术过渡到另一次手术。此外，他们在每次手术后可能会出现一些问题，例如：
心脏移植是否是先天性左心发育不良综合征的良好治疗方法？
有时，你的宝宝的外科医生可能会建议进行心脏移植而不是三部分手术系列。然而，接受心脏移植的婴儿需要终身服用药物。
先天性左心发育不良综合征（HLHS）可以在出生前得到治疗吗？
在怀孕期间进行手术并不是先天性左心发育不良综合征的治疗方法。产科外科医生可能会选择仅在纠正与不良HLHS结果相关的一些情况或在正在发展HLHS的婴儿时进行手术。
预后情况
如果我的孩子患有左心发育不良综合征，我应该有哪些预期？
您的孩子需要每年至少进行一次随访检查，由心脏病专家（心脏医生）进行。这些随访检查确保他们的心脏、肺和其他器官继续正常工作。当您的孩子成年后，他们将转到成人先天性心脏病专科医生那里接受治疗。
大多数患有左心发育不良综合征的儿童都需要服用心脏药物。他们还需要在任何其他手术（如牙科手术）前服用抗生素。这些药物可以降低心内膜炎（心脏感染）的风险。
左心发育不良综合征的预后
如果不进行治疗，左心发育不良综合征会在出生后的几天或几周内致命。
左心发育不良综合征的预后取决于您孩子的先天性心脏畸形的复杂程度。请咨询您孩子的医生有关每种手术的风险。
有些孩子可能会在余生中体力耐力下降。通常，医生建议限制体力活动，例如竞技体育。
左心发育不良综合征的生存率是多少？
大约20%至60%的患有左心发育不良综合征的婴儿能够活过他们的第一年。此后，接下来五、十和十五年的生存率约为40%。出生体重正常且不是早产儿的婴儿比出生体重较低的婴儿有更好的预后。一项研究发现，大多数存活过第一年的婴儿在18岁时仍然健在。