下丘脑错构瘤

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什么是下丘脑错构瘤？

下丘脑错构瘤（HH）是下丘脑中的一种良性（非癌性）肿瘤样生长。下丘脑位于大脑底部深处。它维持体内稳态（即我们身体内部的稳定和平衡）。下丘脑中的肿块可以扰乱许多重要的功能，包括：

• 血压。
• 体温。
• 压力感。
• 饥饿感。
• 垂体腺激素的释放。
• 睡眠和清醒周期。

下丘脑错构瘤在胎儿发育过程中形成。它是先天性的，这意味着这种肿块出生时就存在。随着儿童大脑的成长，错构瘤也会随之增大，但不会扩散到大脑或其他部位的其他部分。通常，HH只涉及一个肿瘤样的肿块，但在某些情况下，可能会有多个肿块。

下丘脑错构瘤有不同类型吗？

医生通常根据错构瘤在下丘脑的位置以及它引起的不同症状来分类。HH可分为两大类：

• 中枢性性早熟：肿块形成于下丘脑前部靠近垂体腺的位置。这些肿块可能会影响激素水平，并导致性早熟和性发育。
• 癫痫及相关神经行为症状：肿块形成于下丘脑后部，此处与大脑的第三脑室相连（大脑左右两侧之间的空间）。它们可以干扰大脑中的电活动，导致癫痫发作和异常行为。

大约一半的HH患者同时表现出性早熟和癫痫的症状。

谁会患下丘脑错构瘤？

任何人都有可能患上HH，但它更常见于男性而不是女性。HH主要影响儿童和青少年。然而，在某些情况下，直到成年后出现症状时才被诊断出来。

下丘脑错构瘤有多常见？

HH是非常罕见的。不同的研究显示其发生率不同，大约每10万至20万儿童中有1例。

垂体瘤的原因是什么？

专家们并不确切知道HH（下丘脑错构瘤）的原因。在大约95%的人中，它以散发性的方式出现（没有家族病史）。它可能是胎儿发育过程中出现问题的结果。

但垂体瘤可能与一种称为Pallister-Hall综合征（PHS）的遗传性疾病有关。大约5%的HH患者也患有PHS。这是一种异常基因的结果，可能会导致手、脚、喉（声带）和肛门的畸形。

垂体瘤的症状是什么？

HH患者可能会表现出中枢性早熟、癫痫或两者兼有的症状。

在某些情况下，HH不会引起任何症状。

中枢性早熟可能在女孩8岁之前或男孩9岁之前出现。症状可能早在1岁时就出现。症状可能包括：

• 痤疮。
• 乳房发育（女孩）。
• 声音变深。
• 月经初潮（女孩）。
• 成熟的生殖器官，包括睾丸、阴囊和阴茎的增大（男孩）。
• 阴毛。
• 身高矮小。

癫痫可能在生命的头一年开始，但在儿童后期才可能更容易识别。其他神经系统的症状通常在4到7岁之间发展。

情感性癫痫发作是HH最常见的症状。这些癫痫发作类似于突然的笑声，并且可能持续几秒钟。在情感性癫痫发作期间，一个人可能会或可能不会失去意识。这些癫痫发作通常在10岁左右消失。

其他类型的癫痫发作可能包括：

• 肌张力低下性癫痫发作，即突然的肌肉无力或跌倒。
• 泪液性癫痫发作，类似于哭泣。
• 强直-阵挛性癫痫发作，导致失去意识和剧烈的身体运动。

以下HH的神经系统症状，通常随着时间的推移会逐渐恶化，并通常伴随癫痫：

• 行为问题，如攻击性或暴怒期。
• 发育迟缓。
• 智力障碍，包括阅读、写作或做数学的问题。
• 记忆、思考和其他认知技能的问题。

我应该向我的医生询问哪些问题？

如果您患有血色病，您可能希望向您的医生询问：

• 哪种治疗方法最适合我？
• 我需要多次治疗或手术的可能性有多大？
• 我应该如何管理治疗的副作用？
• 治疗将如何影响我工作、上学和进行正常活动的能力？

如何诊断下丘脑错构瘤？

由于以下几个原因，下丘脑错构瘤（HH）的诊断可能会比较困难：

• 神经行为症状可能与其他疾病（如对立违抗障碍和注意力缺陷多动障碍，即ADHD）的症状相似。许多患有HH的儿童也会有这些障碍。
• 例如，笑性癫痫等症状可能在生命的早期出现，但很容易将其与婴儿正常的表情和动作混淆。
• 下丘脑非常小（大约豌豆大小），并且位于大脑深处，因此在某些影像学检查（如头部CT扫描）中可能看不到下丘脑的异常生长。

诊断下丘脑错构瘤最重要的检查是磁共振成像（MRI）。这种影像学检查可以创建出非常详细的脑部图像。通常情况下，为了让孩子在MRI过程中保持静止，需要进行轻微的镇静处理。如果孩子移动，图像可能就不清晰了。

如果你有癫痫型HH，你的医生也可能建议进行脑电图（EEG）检查。这种测试可以在你发作时监测大脑中的电活动。但是，由于HH形成于大脑深处，笑性癫痫可能很难通过EEG检测到。头皮上的EEG电极可能无法捕捉到异常的电活动。

神经系统测试可以评估认知问题的程度，例如思维、学习和记忆能力。你的医生还可能建议进行血液检查以检查你的激素水平。这些测试可能有助于指导治疗。

如何治疗下丘脑错构瘤？

药物是治疗HH（下丘脑错构瘤）引起的早熟症状最常见且有效的治疗方法。每月注射一种能够抑制某些激素释放的药物，有助于控制早熟的症状。当达到正常青春期开始的年龄时，可以停止用药。大多数儿童和青少年会经历正常的青春期和性发育。

癫痫型HH更难治疗。笑性发作并不总是对抗癫痫药物有反应。直到大约20年前，医生认为错构瘤是不可手术的（不适合手术），因为它们位于大脑如此敏感的区域。但今天，有高度专业化的手术程序可以在不损伤下丘脑或周围脑组织的情况下移除错构瘤。

您的医生可能会推荐：

• 切除手术：外科医生可能会进行脑部手术以移除错构瘤。他们可以选择开颅手术打开您的头骨，或者在头骨上钻孔并插入内窥镜。内窥镜是一根带有摄像头的一端的细长柔性管，允许外科医生无需打开头骨就能看到您的大脑内部。外科医生通过内窥镜将手术工具送入并移除生长物。
• 立体定向射频热消融：这种形式的消融疗法使用热量来治疗错构瘤。外科医生通过您的头骨插入细探针，直到到达生长物位置。他们使用无线电波加热探针并破坏组织。结果通常是立竿见影的，但如果生长物较大，有些人可能需要多次治疗。
• 立体定向激光消融：这是一种微创选择，使用激光光束通过光纤电缆传递来摧毁肿瘤。它可以单独使用或与其他类型的疗法结合使用。
• 伽玛刀®放射外科手术：这种治疗是一种放射疗法。它使用强大的能量束来摧毁肿瘤。完全效果可能需要6个月到几年的时间才能显现，因此更适合那些症状不太严重的患者。伽玛刀手术实际上不是真正的手术，所以不需要切口（皮肤上的切口）。但您可能需要在头部佩戴一个框架，该框架用钉子固定在头骨上。

下丘脑错构瘤治疗的风险有哪些？

与任何手术一样，这些程序存在出血、感染或麻醉反应的风险。其他风险还包括：

• 尿崩症。
• 霍纳综合征（面部一侧的神经损伤导致眼睑下垂）。
• 多食症（食欲增加或过度）。
• 低钠血症（血液中钠含量过低）。
• 缺血性中风。
• 脑膜炎。
• 神经或血管损伤。
• 体温调节问题。
• 短期记忆丧失。

患有下丘脑错构瘤的人的预后（前景）如何？

对于患有早熟性青春期下丘脑错构瘤（HH）的人来说，预后是良好的，因为药物在治疗症状方面非常有效。对于癫痫性HH，切除手术是最有效的治疗方法——大约90%的人在治疗后经历较少的癫痫发作。热消融疗法帮助67%至71%的人减少了癫痫发作。放射外科手术在大约40%的人中是有效的。

认知功能往往在以下人群中更差：

• 在癫痫发作开始时年龄非常小。
• 经常发生癫痫发作。
• 错构瘤体积较大。

如何预防下丘脑错构瘤？

目前没有方法可以预防HH。