简介
什么是代谢病？
代谢病，也称为遗传性代谢障碍或遗传性代谢疾病，是一组影响你将食物转化为能量以及从体内清除废物和有害物质的能力的病症。
你的新陈代谢是一系列化学过程，将你吃喝的东西转化为能量。当你的身体不能如预期那样完成这些化学过程时，就会发生代谢病。
代谢病有哪些类型？
有数百种代谢病。大多数情况下，这些病症的名字来自于未能正常工作的酶。一些最常见的代谢病包括：
- 溶酶体贮积症：你的身体无法去除或分解废物产物，导致毒素在体内积累。溶酶体贮积症包括赫勒氏综合症、戈谢氏病和泰-萨克斯病。
- 枫糖尿症：氨基酸在体内积累，导致神经损伤，并且你的尿液（小便）会散发出类似枫糖浆的气味。
- 糖原贮积病：你的身体无法储存来自饮食中的糖分，导致低血糖。
- 线粒体疾病：你的身体细胞无法从你吃的食物中产生足够的能量。这种病症会影响许多器官系统，包括大脑、肌肉、肝脏和肾脏等。
- 过氧化物酶病：类似于溶酶体贮积症，过氧化物酶病也会导致毒素在体内积累。
- 金属代谢障碍：你的身体含有微量金属，这些金属积累到有毒水平，对身体有害。这些包括威尔逊病（铜含量过多）和血色素沉着病（铁含量过多）。
- 尿素循环障碍：你的身体无法处理氨气，导致血液中氨气积累到有毒水平。
代谢病影响哪些人？
代谢病（IEM）可以影响任何人，因为该病症是由于DNA中的基因变化引起的。每种类型的IEM都有不同的遗传方式，如果你的家族中有患有这种病症的人，那么你患IEM的风险更高。
代谢病有多常见？
代谢病估计影响全球大约每2500个新生儿中的一例。
代谢病如何影响我的身体？
代谢病会影响你身体处理以下一种或多种食物或饮料中的物质的能力，包括：
- 碳水化合物。
- 糖分。
- 蛋白质。
- 脂肪。
因此，病症的症状会影响你体内多个器官和系统，从而导致发育、生长的变化以及与周围世界的互动能力的变化。
症状
先天性代谢错误的症状是什么？
常见先天性代谢错误的症状包括：
- 发育迟缓。
- 体重下降。
- 生长挑战。
- 癫痫发作。
- 食欲不振。
- 能量低下（嗜睡）。
- 尿液、汗液或呼吸有异常气味。
- 腹痛。
遗传性代谢障碍的症状因疾病类型而异。症状从轻微到严重不等，如果不治疗可能会危及生命。
先天性代谢错误的原因是什么？
先天性代谢错误（IEM）是由于在胎儿发育过程中细胞分裂和复制时发生的基因突变导致的。
每种IEM可能由多个可能的基因引起。您体内的某些基因提供了蛋白质在进食后执行代谢中化学反应的指令。这些化学反应由特殊的蛋白质——酶来产生。
当您患有代谢错误时，您的酶没有执行其代谢功能所需的指令，从而导致特定IEM的症状，影响您的身体。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
如果你的症状加重并且在按照医生的治疗计划后仍未缓解，你应该去就医。如果你怀孕了，询问你的医生关于产前和新生儿筛查以识别代谢错误。
如果你发生了癫痫，请立即拨打120（或你当地的紧急服务号码）或者直接前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
如果你有遗传性代谢障碍，你可能想要询问你的医生：
- 我有哪种类型的遗传性代谢障碍？
- 这种障碍的预后如何？
- 我的治疗方案包括什么？
- 我需要留意哪些并发症？
- 它将如何影响我的日常生活？
- 是否有支持小组可以让我找到其他有此罕见病症的人？
诊断
先天性代谢错误如何诊断？
您的医疗服务医生将在您的孩子出生前或出生后不久通过常规体检或筛查来诊断先天性代谢错误。有些人会在成年后症状明显时才被诊断出来。
哪些筛查测试可以诊断先天性代谢错误？
您的医疗服务医生将使用筛查测试来诊断先天性代谢错误（IEM）。筛查测试包括血液测试或尿液测试以及体检。由于IEM的种类繁多，用于诊断IEM的筛查测试可能包括：
- 代谢测试：这种测试检查氨基酸（蛋白质的基本构建块）、脂肪和葡萄糖的代谢模式，以帮助缩小诊断范围。这种测试可以是尿液测试或血液测试。
- 基因测试：您的医疗服务医生会从您的血液中提取一小样本或者取您口腔内唾液的拭子来检查您的基因变化。
- 羊膜穿刺术：在怀孕期间，您的医疗服务医生会取出一小样本的羊水（包裹胎儿的液体）来检查其中的基因变化。
- 葡萄糖测试：您的医疗服务医生会通过抽取您的一小样本血液来检查您的血糖水平。如果出现疲乏、低能量或癫痫等症状，通常会进行这项测试。
- 眼科检查：一些IEM会影响视力。眼科检查将测试您的视力清晰度，并检查影响眼睛的其他状况。
治疗方法
先天性代谢错误如何治疗？
先天性代谢错误的治疗方法因类型而异，可能包括：
- 改变饮食：由于您的身体难以处理食物和饮料，因此从饮食中去除某些食物可以预防症状发作。
- 服用药物：您的医生可能会建议您服用某些有助于代谢正常运作的药物。这些药物可能包括酶或化学物质替代品。
- 进行透析：一种清除血液中有毒物质的过程。
- 器官移植：对于严重的先天性代谢错误（IEM），可能需要进行肝脏移植。
哪些药物可以治疗先天性代谢错误？
您的医生可能会推荐某些药物来治疗先天性代谢错误（IEM）。药物的选择将根据IEM的类型而有所不同，可能包括：
- 葡萄糖溶液。
- 胰岛素。
- 苯甲酸钠或苯乙酸钠。
- 氨基酸补充剂。
- 酶替代疗法。
- 膳食补充剂。
先天性代谢错误有副作用吗？
如果您无法处理代谢中的某些食物成分，先天性代谢错误可能会对您的身体有害。这可能导致有毒物质在您的血液中积聚，并引起：
- 癫痫发作。
- 器官衰竭。
- 脑损伤。
我如何管理先天性代谢错误的症状？
先天性代谢错误可能导致您感到疲倦和无力。在症状发作期间，您可能没有足够的精力进行正常的活动。遵循医生的治疗计划非常重要，以确保您摄入和饮用对您的身体安全处理的食物和饮料。
如果治疗方案涉及严格的饮食限制，实施起来可能会很困难。与您的医生或营养师交谈，帮助您适应新的饮食计划，并将这些变化融入到日常生活中。
预后情况
如果我有先天性代谢错误，我可能会有哪些预期？
先天性代谢错误（IEM）目前还没有治愈方法。你的预后取决于症状的严重程度。如果你体内有高水平的有毒物质而身体无法自行排除，一些IEM病例可能会非常危险。大多数在早期发现并接受治疗以及终身生活方式改变的人，被诊断出患有这种疾病的人通常可以拥有正常的寿命。
如何预防
如何预防先天性代谢错误？
你无法预防先天性代谢错误，因为它们是基因改变的结果。如果你计划扩展你的家庭，与你的医生讨论遗传测试，以了解更多有关生育一个患有遗传病的孩子的风险。