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简介
什么是婴儿痉挛？
婴儿痉挛（也称为癫痫性痉挛）是一种发生在通常小于12个月大的婴儿身上的癫痫形式。癫痫是一组以大脑中异常电活动为特征的神经系统疾病。
婴儿痉挛看起来像是涉及婴儿腹部（肚子）、头部、颈部、手臂和/或腿部的一系列短暂的紧张或抽搐动作。痉挛持续约一到两秒，并且通常在每次五到十秒内连续发生（成簇出现）。婴儿痉挛最常见于宝宝醒来后。
受到婴儿痉挛影响的婴儿常常已经存在或后来会出现发育迟缓或发育倒退。
如果您的宝宝正在经历痉挛，尽快带他们去看医生非常重要。早期诊断和治疗至关重要。
婴儿痉挛与韦斯特综合症有何区别？
韦斯特综合症是指当您的宝宝有以下症状组合时：
- 婴儿痉挛。
- 称为高幅失律的异常脑电波模式。
- 发育迟缓或发育倒退。
虽然受婴儿痉挛影响的婴儿通常伴有韦斯特综合症，但他们可能会经历婴儿痉挛而没有或后来发展出发育迟缓。
痉挛和癫痫有什么区别？
婴儿痉挛（也称为癫痫性痉挛）是一种类型的癫痫发作。
癫痫发作是大脑细胞之间不受控制的电活动爆发，导致暂时性的肌肉张力或运动、行为、感觉和/或意识状态的异常。并非所有的癫痫发作都相同。
痉挛通常比大多数人认为的癫痫发作（即强直阵挛发作或大发作）要短。婴儿痉挛在一连串中持续大约一到两秒；而其他类型的癫痫发作可以持续从30秒到两分钟。
婴儿痉挛与惊跳反射有何区别？
尽管婴儿痉挛可能看起来类似于婴儿的正常惊跳反射，但它们是不同的。
惊跳反射（也称为莫罗反射）发生在当响亮的声音或突然的动作使您的宝宝受到惊吓时。他们通常会向后仰头并伸展他们的手臂和腿，手掌向上。他们也可能哭泣，通常会将手臂和腿拉回来。
下表可以帮助您区分婴儿痉挛和惊跳反射。
婴儿痉挛通常在多大年龄开始？
在90%的病例中，医生会在12个月以下的婴儿中诊断出婴儿痉挛。诊断的平均年龄在四到七个月之间。
当超过12个月的儿童出现类似婴儿痉挛的症状时，通常被归类为癫痫性痉挛。
这种病有多常见？
婴儿痉挛影响大约每2000到4000个婴儿中的一个。
症状
婴儿痉挛的体征和症状有哪些？
在婴儿痉挛期间，你的宝宝的身体会突然僵硬或紧张，只持续几秒钟。他们可能会弓起背部，手臂、腿和/或头部可能会向前弯曲。婴儿痉挛通常会连续发生，每次痉挛之间有五到十秒的停顿。
痉挛后或一系列痉挛之后，你的宝宝可能会显得不安或哭泣——但并非总是如此。
在某些情况下，婴儿痉挛非常微妙，难以察觉。婴儿痉挛的微妙迹象包括：
- 眼睛向上翻。
- 腹部肌肉紧绷。
- 下巴动作。
- 皱眉。
- 点头。
由于宝宝大脑异常引起的痉挛往往会影响身体的一侧比另一侧更严重，或者可能导致头部或眼睛向一侧拉扯。
婴儿痉挛最常见于宝宝刚醒来时，很少发生在他们睡觉时。
一旦宝宝开始出现痉挛，你很可能会注意到宝宝的其他变化，包括：
- 失去他们之前已经达到的发展里程碑，如翻身、坐立、爬行和咿呀学语。
- 社交互动减少，微笑次数减少。
- 烦躁或沉默增多。
如果可以的话，请尽量拍摄孩子痉挛的视频，以便向他们的儿科医生展示。婴儿痉挛的早期诊断非常重要。如果你认为你的宝宝可能正在经历婴儿痉挛，请尽快与他们的儿科医生交谈。
婴儿痉挛发生的频率是多少？
宝宝一天内可能会出现多达100次痉挛。每个宝宝受影响的程度不同，因此如果你注意到你的宝宝出现痉挛——即使是一天一次或两次——尽快与他们的儿科医生交谈是非常重要的。
婴儿痉挛的原因是什么？
婴儿痉挛有多种原因。科学家列出了超过200种不同的健康状况作为婴儿痉挛的可能原因。但在大约三分之一的情况下，医生无法确定具体原因。
婴儿痉挛可能是由于宝宝大脑中一小部分的异常引起，也可能是由于大脑更广泛的异常问题。
婴儿痉挛的可能原因包括：
- 脑损伤或感染：几乎所有类型的脑损伤都可能导致婴儿痉挛。最常见的原因包括缺氧缺血性脑病（当大脑一段时间内没有获得足够的氧气或血液流动）、脑膜炎和围产期卒中（发生在宝宝孕期中期至出生后第一个月内的卒中）。
- 脑发育问题：宝宝在子宫内发育过程中，大脑和脊髓的一些中枢神经系统畸形会导致婴儿痉挛。这些情况包括局灶性皮质发育不良、无脑回症、前脑无裂畸形和艾卡迪综合征。宝宝大脑中异常的血管（动静脉畸形）也可能导致婴儿痉挛。
- 基因突变：科学家越来越多地将基因突变（变化）与婴儿痉挛联系起来。其中包括唐氏综合征（21三体综合征）、结节性硬化症、米勒-戴克综合征和CDKL5缺乏症。
- 代谢问题：先天性代谢错误（IEM）可导致婴儿痉挛。这些是遗传性疾病，阻断了参与营养分解和能量生成的代谢途径。在极少数情况下，维生素B6缺乏也会导致婴儿痉挛。
就医指导
如何照顾患有婴儿痉挛症的孩子？
为了帮助患有婴儿痉挛症的宝宝，请遵循他们的医生的指示：
- 按处方给药。
- 接受发育评估和治疗。
- 参加所有后续医疗随访。
婴儿痉挛症可能导致认知（智力）、神经和/或感觉问题。大多数患有婴儿痉挛症的儿童将在发育上遇到问题，并可能需要终生在日常活动中得到帮助。
您的孩子所在的医疗团队可以回答问题并提供支持。他们也可能能够推荐当地的或在线的支持小组。
我应该在什么时候带孩子去看医生关于婴儿痉挛症的问题？
如果您的孩子被诊断为婴儿痉挛症，他们需要定期看医疗团队以确保治疗有效。在整个治疗过程中，他们还需要接受多次脑电图检查来监测大脑活动。
如果您认为您的宝宝正在经历婴儿痉挛症但尚未确诊，尽快与他们的医生交谈非常重要。
注意到宝宝的行为不同于平常或未能达到发育里程碑可能会令人担忧。您最了解自己的宝宝。如果您认为他们在经历痉挛，通常是短暂的肌肉紧张或抽搐发作，通常是一连串的，应尽快与他们的医生联系。如果可能的话，尝试拍摄痉挛发作的视频，以便向医生展示。早期识别婴儿痉挛症将带来更好的结果。
诊断
婴儿痉挛症是如何诊断的？
您的孩子的主要医生会详细询问您孩子的症状和病史，并进行体格检查。
您的孩子可能需要看小儿神经科医生或小儿癫痫专家。他们将安排一项称为脑电图（EEG）的测试来确认婴儿痉挛症的诊断，并进行其他测试以查明原因。
由于婴儿痉挛症有数百种可能的原因，因此医生识别具体原因可能会更加困难。
为了诊断婴儿痉挛症，会做哪些检查？
您的孩子的主要医生将安排进行脑电图（EEG）以确认婴儿痉挛症的诊断。
脑电图测量并记录您孩子大脑的电信号。在脑电图过程中，技师会在您孩子的头皮上放置小型金属圆盘（电极）。这些电极连接到一台机器上，为您的宝宝的医生提供有关您孩子大脑活动的信息。理想情况下，脑电图将在孩子痉挛时捕捉其大脑的活动情况，以及痉挛间期的大脑活动。医生会寻找一种被称为高度失律（hypsarrhythmia）的特定脑电图模式。这种模式非常特殊，使得医生在大多数情况下能够确定诊断。
为查明婴儿痉挛症的原因，您的孩子的主要医生可能会安排以下检查：
- 磁共振成像（MRI）脑部扫描：MRI脑部扫描是一种无痛检查，能生成您孩子大脑结构和组织的非常清晰的图像。MRI 使用大型磁铁、无线电波和计算机来生成详细的图像。它不使用X射线（辐射）。MRI 可以帮助您孩子的医生确定痉挛的原因。
- 基因和代谢测试：如果您的孩子MRI结果正常，他们的医生可能会安排其他测试，例如基因和代谢测试，以尝试确定痉挛的原因。这些测试通常需要血液样本、尿液样本（尿）或脊髓液样本。
治疗方法
婴儿痉挛症如何治疗？
治疗婴儿痉挛症的主要目标是停止或控制痉挛，并尽可能治疗其原因。
用于停止和/或管理痉挛的主要治疗方法包括：
- 促肾上腺皮质激素（ACTH）：ACTH 是一种由您的垂体腺释放的激素，在您身体对压力的反应中起着重要作用。ACTH 的释放会促使您的肾上腺产生皮质醇，即“压力激素”。用于治疗痉挛的 ACTH 是一种合成形式的激素，通过注射给予。您的孩子将在医院接受第一次剂量，以便医护人员能够密切监测他们是否有任何副作用。由于您的孩子需要继续注射 ACTH 大约六周时间，医护人员将为您提供如何在家中为孩子注射的指导。
- 口服泼尼松龙：这种药物是您肾上腺产生的皮质类固醇激素的一种合成形式。它对婴儿痉挛症的治疗效果很好，当无法获得 ACTH 时可以使用。
- Vigabatrin（商品名 Sabril®）：这是一种抗癫痫药物。它通过口服用药，可作为药片或液体服用。
如果您的孩子对激素治疗或 Vigabatrin 没有反应，进一步的治疗选择包括：
- 生酮饮食。
- 其他抗癫痫药物。
- 当存在导致婴儿痉挛的局灶性病变时，进行癫痫手术。
婴儿痉挛症可能难以治疗。有些孩子需要重复疗程或第二种治疗方案。在整个治疗过程中，您的孩子需要重复进行脑电图检查以检查其大脑活动，以确定治疗是否有效。
如果您的宝宝的医护人员能够确定痉挛的原因，他们将需要尽可能治疗这些原因。这可能包括针对潜在遗传或代谢疾病的手术或靶向治疗。
发育迟缓和退化在婴儿痉挛症中很常见。您的宝宝的医疗团队将建议疗法来尽可能帮助其发展。
婴儿痉挛症治疗有哪些副作用？
婴儿痉挛症治疗中促肾上腺皮质激素（ACTH）的可能副作用包括：
Vigabatrin 治疗婴儿痉挛症的可能副作用包括：
- 视野不可逆狭窄。
- 易怒。
由于这些副作用，您孩子的医护人员将与您合作，确定最佳治疗方案。他们还将密切监测您的孩子，寻找这些副作用的迹象。
预后情况
婴儿痉挛症的预后（前景）如何？
婴儿痉挛症的预后（前景）取决于多个因素，包括：
- 婴儿痉挛症的原因。
- 原因是否可以治疗。
- 孩子被诊断和治疗的速度有多快。
- 痉挛开始前宝宝是否达到了发育里程碑。
多达50% 的患有婴儿痉挛症的儿童会有长期的发育和神经系统的相关问题。即使痉挛停止了，许多孩子仍会发展出其他类型的癫痫发作和癫痫。
如果诊断和治疗及时且有效，整体的预后会更好。对于那些在痉挛开始之前就已经达到发育里程碑的孩子来说，正常的发育是有可能实现的。