无脑畸形颈椎部

什么是脊柱裂？

脊柱裂是一种罕见的先天性头部、颈部和脊柱异常。患有脊柱裂的婴儿出生时颈部缩短或缺失，头部上扬，脊柱畸形。通常，你的宝宝还可能有其他身体系统的异常。

大多数患有脊柱裂的婴儿在出生前或出生后不久就会死亡。尽管非常少见，但轻度脊柱裂的婴儿有可能长期存活。

脊柱裂有多常见？

脊柱裂最早于1836年由一位名为Isidore Geoffroy Saint-Hilaire的法国科学家报道。目前对脊柱裂发生频率的估计差异很大。医生认为每10万新生儿中有1到100例患有脊柱裂。该病在出生时被指定为女性的人群中更为常见。

婴儿前脑发育不全是如何发生的？

婴儿前脑发育不全是神经管缺陷的一种，神经管缺陷是神经系统的一种出生缺陷。在胎儿发育期间，神经管会发展成为大脑、脊柱和脊髓。

神经管在怀孕的第三到第四周形成并闭合。在婴儿前脑发育不全的情况下，这个过程受到干扰，神经系统的发育不正常。

婴儿前脑发育不全的原因是什么？

婴儿前脑发育不全的确切原因尚不清楚，但可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。一些病例中，婴儿前脑发育不全与染色体异常（如单X染色体单体和13号及18号染色体三体）有关。可能导致婴儿前脑发育不全的环境因素包括：

• 叶酸缺乏。
• 饮酒。
• 吸烟。
• 糖尿病。
• 肥胖。
• 在孕早期使用某些药物（磺胺类药物、某些抗癫痫药物、利尿剂和抗组胺药）。

如果你之前有过神经管缺陷的妊娠，那么你再次生育婴儿前脑发育不全婴儿的风险也会增加。

如何规划一次健康的怀孕？

在生育年龄期间，即使你没有尝试怀孕，你也应该每天摄取400微克的叶酸。几乎一半的怀孕都是计划外的。叶酸可以预防神经管缺陷，包括颅颈结合部畸形（iniencephaly），这些缺陷往往在大多数人知道自己怀孕之前就已经发生。

计划怀孕的人应该预约他们的医生进行孕前咨询。在此次访问中，你的医生会回顾所有你的风险因素，并推荐你可以采取的步骤以确保一次健康的怀孕。

神经管缺陷，包括颅颈结合部畸形（iniencephaly），并不总是可以预防的。你能做的最好的事情就是养成健康的生活方式，并确保你摄入了足够的叶酸。出生时被指定为女性的人，在生育年龄期间应每天至少摄取400微克的叶酸。如果你计划怀孕或曾经生过有神经管缺陷的孩子，请与你的医生交谈。你们可以一起确保你摄取了足够的叶酸并保持健康。

先天性无脑畸形如何诊断？

在出生时，医生通过观察婴儿的头骨和脊柱来诊断先天性无脑畸形。如果婴儿存活，医生可以使用超声波、CT扫描和MRI等检查来评估病情并确定治疗方案。

先天性无脑畸形可以在出生前被诊断出来吗？

在怀孕期间，有几种测试可以表明你的宝宝是否可能有神经管缺陷。如果你的妊娠风险较高，你的医生可能会要求进行这些测试作为常规筛查的一部分：

• 产前超声：这种成像测试使用声波创建发育中的胎儿的图像。你的医生使用产前超声来观察你宝宝的头部、颈部和脊柱。
• 四联筛查：这是一种检测母亲血液中多种激素和蛋白质水平的测试。四联筛查中的蛋白质之一是甲胎蛋白（AFP）。宝宝会生成AFP，它会进入母亲的血液。如果母亲血液中的AFP水平高，可能意味着宝宝有神经管缺陷。
• 羊膜穿刺术：在羊膜穿刺术中，医生使用一根细针收集包围宝宝的一小部分羊水。实验室测量AFP水平，并对羊水进行核型分析以检查染色体异常。这两种测试都可以指示神经管问题及其原因。
• 胎儿磁共振成像（MRI）：这种成像测试使用无线电波和强磁场来生成宝宝骨骼和组织的更详细图像。MRI扫描不会对宝宝造成辐射风险。

尽早识别先天性无脑畸形至关重要。早期识别可以让医生向家庭提供有关宝宝状况的信息，并为父母提供护理。如果妊娠继续至足月，这些畸形可能对分娩过程中的产妇构成风险。

先天性后脑畸形如何治疗？

先天性后脑畸形没有治疗方法。几乎所有患有这种疾病的孩子在怀孕期间或出生后不久就会死亡。医护人员会帮助家庭应对失去孩子的悲痛。

对于极少数能够存活的婴儿，医护人员将根据具体情况逐一进行治疗。

先天性无脑回畸形的预后如何？

先天性无脑回畸形是一种复杂的遗传性疾病，在大多数情况下，预后较差。妊娠往往以流产或死产告终。如果婴儿出生时还活着，通常会在出生后数小时内死亡。

截至2019年，只有八名患有先天性无脑回畸形的婴儿长期存活下来。其中四名患者需要手术治疗，并且取得了成功的结局。

叶酸能否预防前脑膨出？

预防神经管缺陷（包括前脑膨出）的主要方法是在怀孕前和怀孕期间服用叶酸。叶酸是一种B族维生素，你的身体需要用它来生成新的细胞。

研究人员发现，每天摄入400微克的叶酸可以将神经管缺陷减少70%。对于出生时被指定为女性的人群，建议在育龄期每日补充这种剂量的叶酸，因为：

• 许多怀孕都是意外的。
• 大多数人在知道自己怀孕之前，神经管缺陷就已经形成了。

如果你正处于生育年龄，请与你的医生讨论叶酸。如果你正在计划怀孕，请让你的医生开具含有叶酸的专门配方的产前维生素。

曾经生过神经管缺陷孩子的女性在计划再次怀孕时需要更多的叶酸。美国疾病控制与预防中心（CDC）建议，从怀孕前一个月开始到怀孕前三个月，每天摄入400微克的叶酸。大量摄入叶酸可能有害。在增加叶酸摄入量之前，请咨询你的医生。

我还能做些什么来降低前脑膨出的风险？

你还可以通过以下方式降低前脑膨出的风险：

• 避免使用与神经管缺陷有关的某些药物。
• 戒除饮酒。
• 保持一个健康的体重。
• 管理糖尿病。
• 戒烟。