简介
什么是中断的主动脉弓（IAA）？
中断的主动脉弓（IAA）是一种罕见的情况，其中婴儿的大血管——从心脏发出并将血液输送到身体其他部位的主动脉——是不完整或中断的。
人类的心脏有四个腔室：上面是左心房和右心房（复数：心房），下面是左心室和右心室（泵血腔室）。缺氧的蓝色血液从身体循环到右心房，然后被泵入右心室，并进一步输送到肺部。血液在肺部获得氧气后进入左心房。随后，它进入左心室。左心室将富含氧气的血液通过主动脉泵送到身体的其他部位。
正常情况下，主动脉呈弓形或拐杖形。当婴儿患有中断的主动脉弓时，主动脉的弓形部分是不完整的。这意味着婴儿的心脏无法通过主动脉输送血液。这是一种危及生命的状况。如果血液不能输送到身体的任何部分，婴儿可能会出现休克并可能死亡。
中断的主动脉弓（IAA）有多常见？
IAA 是一种极其罕见的状况。它每10万次分娩中发生2例。
症状
中断主动脉弓（IAA）的病因是什么？
IAA是一种遗传性疾病。这意味着这种状况是通过你的家族遗传下来的。具体来说，影响心脏解剖结构的一段染色体缺失了。这会导致心脏及其血管的正常形状发生改变。
许多患有IAA的婴儿同时也患有迪乔治综合征（DiGeorge syndrome），这是一种由于相同染色体的部分缺失引起的遗传疾病。患有迪乔治综合征的儿童可能会反复感染，并且面部可能存在缺陷，如唇裂。
尽管这种情况非常罕见，但IAA是一种危及生命的状况，必须立即治疗。患有IAA的婴儿通常会立即表现出症状。
中断主动脉弓（IAA）的症状有哪些？
患有IAA的婴儿可能会出现以下症状：
- 虚弱和疲劳。
- 呼吸急促。
- 心跳加速。
- 喂养不良。
此外，婴儿的皮肤在某些区域可能会呈现灰色，因为血液没有到达该部位。
出生时患有IAA的婴儿可能还会有房间隔缺损（ASD）或室间隔缺损（VSD）。房间隔缺损是指心脏中间墙壁上的孔洞。对于患有IAA的婴儿来说，室间隔缺损允许一些含氧血从左心室流向右心室，以供身体循环使用。
诊断
中断型主动脉弓（IAA）是如何诊断的？
IAA通常通过超声心动图来诊断。在进行超声心动图时，一个手持的探头放在婴儿的胸部，可以提供高频率声波的图像，从而显示婴儿心脏瓣膜和心腔的情况。胎儿在子宫内发育过程中，也可以通过使用超声波来观察到IAA。
治疗方法
中断型大动脉转位（IAA）如何治疗？
IAA 的治疗需要通过手术修复主动脉，并确保血液无阻地流向身体和大脑。
IAA 的一个迹象是，在出生后，供应血液到肺部或身体的小血管（动脉导管）没有关闭。这被称为动脉导管未闭（PDA）。由于 PDA 为身体供血，因此在治疗中断型大动脉转位的第一步是保持 PDA 开放。这是通过给婴儿使用一种名为前列腺素 E1 的药物来实现的。
在手术过程中，你的宝宝的外科医生会将主动脉的两端连接起来，使其形成完整且正确的主动脉弓。然后关闭 PDA，并修补两个泵血腔室（室间隔缺损）之间的孔洞。
预后情况
如果你有主动脉弓中断（IAA），预后如何？
在接受IAA手术后，患有这种疾病的人通常预后良好。例如，手术后10年，81%的患者仍然存活。
主动脉弓中断（IAA）是一种罕见且严重的医疗状况。你最不想听到的消息就是你的孩子患有威胁生命的疾病。好消息是，通过及时治疗，预后是良好的。如果您的孩子被诊断出患有这种病症，他们需要立即进行手术或在重症监护室接受医疗护理。