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艾萨克斯综合征

英文名:
Isaacs’ Syndrome
就诊科室:
神经内科
发病部位:
周围神经系统

简介

什么是艾萨克斯综合征?

艾萨克斯综合征是一种罕见的神经肌肉疾病。该病会导致你周围神经系统中的神经过度兴奋,从而引发不自主的肌肉放电。患有这种疾病的人会出现肌肉僵硬、痉挛和抽搐等症状。它还可能影响你的自主神经系统,导致出汗和心率的变化。

该病也被称为:

  • 持续性肌纤维活动综合征。
  • 艾萨克斯-梅滕斯综合征。
  • 神经肌张力障碍
  • 量子浪费综合征。

艾萨克斯综合征有多常见?

艾萨克斯综合征极其罕见。科学家们不确定有多少人患有此病,但仅报道了大约几百例病例。

成人中出现肌肉痉挛和肌肉抽搐(肌束颤搐)的症状非常普遍,并且通常并不严重。对于绝大多数人来说,这些症状并不表明存在更严重的神经系统疾病,如艾萨克斯综合征。

谁可能会得艾萨克斯综合征?

艾萨克斯综合征的征兆通常在15至60岁之间开始出现。不过,也有在年轻人甚至婴儿中报道过该病的案例。

该病可能与其他一些情况相关,包括:

症状

神经肌肉兴奋性障碍的病因是什么?

神经肌肉兴奋性障碍可以:

  • 后天获得:这种类型的艾萨克综合征是一种自身免疫性疾病。当你的免疫系统攻击正常细胞时,就像它们是外来生物一样,就会发生这种情况。具体来说,在艾萨克综合征中,大约50%的人有针对控制电解质钾进出神经通道的抗体。钾进出神经的运动会影响神经放电。
  • 遗传性:这种类型的艾萨克综合征是遗传性的。它是从一代传给另一代(遗传)。

艾萨克综合征有哪些症状?

艾萨克综合征的体征和症状通常在一天中的任何时候都会出现,即使是在睡眠期间。肌肉症状最常见于手臂和腿部,但也可能影响身体其他部位的肌肉。

症状包括:

  • 共济失调,运动协调困难。
  • 肌肉松弛延迟。
  • 过度出汗(多汗症)。
  • 心率变化。
  • 疲劳和失眠
  • 肌肉痉挛、抽搐、僵硬和逐渐加重的无力。
  • 肌束颤动,表现为肌肉的抽搐、颤抖或波动。这有时被描述为皮肤下的蠕虫的感觉。
  • 如果喉咙的肌肉受到影响,可能会出现说话或呼吸困难。

就医指导

我怎样才能最好地应对艾萨克斯综合征?

一些患有艾萨克斯综合征的人通过以下方式成功管理了该病的生理和心理影响:

  • 为神经肌肉疾病患者发声。
  • 参加咨询课程以学习应对策略。
  • 与其他患者建立联系,尤其是在社交媒体上。
  • 进行冥想。
  • 练习瑜伽。
  • 散步。

关于艾萨克斯综合征,我还应该问医生什么问题?

如果您被诊断为神经性肌强直,请考虑向您的医生询问以下问题:

  • 在我的情况下,是什么导致了艾萨克斯综合征?
  • 我是否有任何相关的医学状况?
  • 我们如何确定这是艾萨克斯综合征而不是ALS或其他神经肌肉疾病?
  • 我的哪些身体部位会受到影响?
  • 您推荐哪些治疗方法?我是否符合参加临床试验的条件?
  • 物理治疗或职业治疗对我有帮助吗?
  • 您能否介绍我给心理咨询师或支持小组,以帮助我应对?
  • 我的家人中是否有人也应该接受艾萨克斯综合征的检测?

艾萨克斯综合征是一种罕见的神经肌肉疾病,会导致神经和肌肉过度活跃。如果您已经被诊断出患有该病,请与您的医生讨论。他们可以为您测试相关疾病,并帮助您管理肌肉抽搐和僵硬等症状。

诊断

如何诊断艾萨克综合征?

您的医生可能会要求进行一些测试来确认艾萨克综合征或排除其他疾病。这些测试可能包括:

  • 血液检测,以识别在高达半数的艾萨克综合征患者中出现的某些抗体。
  • 神经传导研究和肌电图,这些测试可以测量您的肌肉和神经如何工作。
  • 影像学检查,如CT扫描或MRI。

有时,艾萨克综合征会被误诊为其他疾病,例如僵人综合征、肌阵挛性肌病或抽搐-肌束震颤综合征。

治疗方法

如何治疗艾萨克斯综合征?

艾萨克斯综合征目前没有治愈方法。治疗旨在缓解症状并最大限度地提高日常功能。如果艾萨克斯综合征与另一种自身免疫性疾病或恶性肿瘤相关,则治疗这些其他疾病同样重要。对于艾萨克斯综合征,您的医生可能会推荐:

  • 抗惊厥(抗癫痫)药物,如苯妥英和卡马西平,以缓解肌肉僵硬、痉挛和疼痛。
  • 免疫抑制剂,如硫唑嘌呤和甲氨蝶呤。
  • 静脉注射免疫球蛋白,即含有捐赠者抗体的溶液。
  • 口服皮质类固醇,如泼尼松
  • 血浆置换,以过滤血液中的毒素和不健康的抗体(适用于有异常抗体的人群)。

预后情况

患有神经性肌强直的患者的预后如何?

患有艾萨克斯综合征(Isaacs’综合征)的人的预后各不相同。这取决于疾病的严重程度、潜在原因、治疗效果以及任何相关的医疗状况。

神经性肌强直的症状会随着时间的推移逐渐加重。这些症状可能会显著限制运动并干扰日常活动。

尽管目前尚无治愈方法,但这种状况通常不会致命。

如何预防

如何预防艾萨克斯综合征?

由于科学家们尚不清楚艾萨克斯综合征的具体病因,目前还没有任何策略可以预防该病。