简介
什么是Jeavons综合征？
伴有眼睑肌阵挛的癫痫，或称Jeavons综合征，是一种罕见类型的癫痫，会导致突然的眼睑闭合、眼球闪烁和眼球上翻。光线变化模式和光敏感会引发癫痫发作。这种情况通常在儿童期开始。
第一次看到你的孩子经历癫痫发作时可能会非常可怕，然后每次他们经历一次发作都会如此。你可能一直担心他们的安全。当你知道孩子只是想玩耍、学习并享受做孩子的时光时，这会让你和你的孩子感到无助。
幸运的是，有治疗方法可以管理癫痫发作及其对你和孩子心理健康的影响。Jeavons综合征是一种终身疾病，不会随着孩子长大而消失，因此他们需要一生中定期接受治疗。
Jeavons综合征危险吗？
Jeavons综合征可能是危险的。癫痫发作的严重程度会对孩子的整体健康产生重大影响。癫痫发作可能随时发生，因此你的孩子可能有跌倒和受伤的风险。医生可以提供治疗和建议以帮助确保孩子的安全。
Jeavons综合征有多罕见？
Jeavons综合征影响约1%至2%的癫痫患者。据估计，全球约有5000万人患有癫痫。
症状
Jeavons综合征的症状有哪些？
Jeavons综合征的三个主要特征包括：
此外，您的孩子可能会经历导致他们短暂抽动手臂和腿部的癫痫发作（肌阵挛性癫痫）或导致不受控制的抽搐的癫痫发作（大发作或强直-阵挛性癫痫）。这些症状较少见。
什么会触发Jeavons综合征的症状？
明亮、闪烁或频闪的光线可以触发或引起症状。频闪灯、需要更换的灯泡或云层后面的阳光都可能引发症状。水面上的闪烁光线和在树冠下行驶时光线的变化通常会导致癫痫发作。避免某些光源或保护您孩子的双眼免受光线变化的影响可以减少症状发生的频率。
Jeavons综合征的症状出现在哪个年龄段？
症状通常在儿童期开始出现。发病年龄一般在1岁至15岁之间。大多数病例发生在6至8岁之间。
Jeavons综合征的原因是什么？
Jeavons综合征的确切原因尚未完全明了。研究表明遗传因素可能起作用。以下基因中的遗传改变（突变）可能导致癫痫：
- CHD2。
- COL6A3。
- KCNB1。
- NAA10。
- NEXMIF。
- RORB。
- SYNGAP1。
一些导致这种病症的基因变异尚未被识别。每种基因变异可以遵循不同的遗传模式。遗传是您在受孕过程中从您的生物学父母那里获得特征的过程。遗传咨询师可以帮助您更好地了解遗传因素如何影响您孩子的诊断。
Jeavons综合征的风险因素有哪些？
任何人都可能患上Jeavons综合征，但如果您家族中有人患有癫痫，则您患病的风险更高。高达80%的Jeavons综合征确诊儿童有生物亲属患有全身性癫痫。
与男性和出生时被指定为男性的人相比，它在女性和出生时被指定为女性的人群中更为常见。
Jeavons综合征的并发症有哪些？
据估计，大约五分之一的Jeavons综合征患者会经历连续不断的多发性失神发作，而没有中间休息时间。这被称为眼睑肌阵挛状态癫痫。
状态癫痫是一种危及生命的医疗紧急情况，需要立即得到医疗救助。如果您的孩子癫痫发作持续超过五分钟，或者连续发作没有间歇，请拨打120或当地急救服务电话。
癫痫对您孩子的心理健康可能产生重大影响。癫痫发作后，他们可能会感到害怕、紧张或不像自己。Jeavons综合征患者常伴有焦虑和抑郁。心理健康专业人士可以帮助您的孩子管理情绪健康。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果您的孩子是第一次发生癫痫，请立即联系急救服务。
如果您或您的孩子被诊断为Jeavons综合征，当您注意到您或您的孩子出现的癫痫或症状加重，或者治疗产生了副作用时，请联系医生。您的医生可以帮助您和您的孩子管理病情，并回答您可能有的任何问题。
我应该问我的医生哪些问题？
- 您推荐哪种治疗方法？
- 治疗的副作用有哪些？
- 您建议使用特殊的镜片来减轻光敏感吗？
- 我在学校里如何支持我的孩子？
诊断
Jeavons综合征是如何诊断的？
在以下检查和了解相关信息后，医生将诊断Jeavons综合征：
- 神经学检查。
- 了解更多关于您孩子及其生物学家庭的健康史。
- 脑电图（EEG）。
在这些检查和测试期间，您的孩子的主要医生会寻找Jeavons综合征的三个特征，以做出准确的诊断并排除具有类似症状的其他情况。
治疗方法
杰文斯综合征是如何治疗的？
抗癫痫药物用于治疗杰文斯综合征。您的医生可能会建议佩戴特殊的镜片（眼镜）以过滤出触发症状的光源。
哪些药物可以治疗杰文斯综合征？
您孩子的医生可能会推荐以下列出的抗癫痫药物中的一种来治疗杰文斯综合征（按字母顺序排列）：
每个人对抗癫痫药物的反应都是不同的。您的孩子可能需要尝试不同的药物或药物组合，才能找到最适合的药物。这可能是一个令人沮丧且有时漫长的过程。在此过程中，您需要与开药的医生频繁预约，以监测您孩子对药物的反应。
您的孩子医生还会告诉您每种药物可能出现的副作用。如果您对任何推荐的治疗方案有疑问，请与孩子的医生联系跟进。
改变我孩子的饮食可以帮助治疗杰文斯综合征吗？
目前没有特定的饮食被推荐用于治疗杰文斯综合征。没有数据支持生酮饮食作为治疗选项。
预后情况
Jeavons综合征的预后如何？
Jeavons综合征的预后因您孩子的具体情况而异。您的孩子的医生可以给您提供最准确的预期信息。
目前尚无治愈Jeavons综合征的方法，但研究仍在继续以获取更多信息。该病是终身性的，但有治疗方法可以帮助控制癫痫发作。
Jeavons综合征如何影响儿童的智力？
癫痫发作和眼睑收缩可能会影响您孩子在课堂上的学习能力，但这并不影响他们的智力。如果您的孩子无法睁眼，这可能会影响他们充分参与课堂活动的能力。许多患有Jeavons综合征的儿童在学校学习时会有困难，并可能需要额外的教育支持。您孩子的发育迟缓史可能表明Jeavons综合征存在遗传原因。
Jeavons综合征的预期寿命如何？
Jeavons综合征不会直接影响您孩子的预期寿命。正常寿命是很常见的。癫痫发作的严重程度以及您孩子身体对治疗的反应可能会对其整体健康状况产生影响。医生可以帮助您在孩子的一生中监测和管理这一状况。