乔布斯特综合征

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• Timolol
• Verapamil

什么是乔布特综合症？

乔布特综合症是一种罕见的遗传性疾病，当胎儿的大脑某部分未能正常发育时会发生。该综合症有许多亚型，导致不同的症状，但通常会导致肌肉控制或肌张力、呼吸和眼球运动的问题。

每年，全球每100,000名婴儿中有1名出生时患有乔布特综合症。大多数患有乔布特综合症的儿童会遗传导致该病的基因突变，但它也可能偶然发生（没有已知的原因）。

Joubert综合征的症状有哪些？

Joubert综合征会导致不同的状况，并且随着孩子成长可能会发生变化。症状可能包括身体差异，包括面部差异、某些眼部状况的症状以及肝肾疾病。

您的孩子可能出现以下神经学问题或状况：

• 肌张力减退（肌肉张力降低）逐渐转变为共济失调（肌肉协调问题）。
• 如眼球震颤或斜视（斗鸡眼）等眼部状况。
• 呼吸问题如气促（快速浅呼吸）或呼吸暂停。
• 发育迟缓。
• 智力障碍。

身体差异

您的孩子可能出现以下问题或症状：

• 唇裂和腭裂。
• 独特的面部特征如宽阔的前额、下垂的眼睑（上睑下垂）或眼睛间距比平常更宽。他们的耳朵可能比平常更低，上唇在中间部分向上翻转，使得嘴巴呈三角形。
• 多指症（额外的手指和脚趾）。
• 舌头突出。

医疗状况

随着孩子的成长，他们可能会发展出影响视网膜（你眼睛中将光线转化为图像的部分）、肾脏和肝脏的医疗状况。例如，儿童可能会出现Leber先天性黑蒙、多囊肾病或肝功能衰竭等状况。

Joubert综合征的原因是什么？

Joubert综合征可能是由超过35种参与大脑发育的不同基因突变引起的。大多数情况下，人们以常染色体隐性方式遗传这些突变，这意味着两个生物学上的父母都传递了导致Joubert综合征的基因突变。

但其中一种突变是X连锁的，意味着变化发生在X染色体上。X染色体上的突变可以以显性或隐性模式传递，但并不是所有模式都能明确地表明孩子是如何从父母那里获得突变的。

导致Joubert综合征的基因突变会导致孩子的小脑、脑干和纤毛异常：

• 小脑负责协调和运动。在Joubert综合征中，小脑蚓部缺失或比正常情况要小。
• 调节呼吸和平衡的脑干没有正确形成。在影像扫描中，异常的小脑蚓部和脑干看起来像一颗磨牙。发现这个被称为“磨牙牙签征”的图像，是医生诊断Joubert综合征的一种方法。
• 纤毛是从细胞表面伸出的微小结构，就像建筑物顶部的天线。脑细胞中的纤毛在器官发育过程中帮助它们彼此交流。研究人员认为影响纤毛的突变可能导致Joubert综合征患者出现眼部、肾脏和肝脏问题。

这些基因突变如何影响家庭成员？

这取决于因素如突变类型和性别：

• 常染色体隐性遗传：有一个生物学上的兄弟姐妹患有Joubert综合征的孩子有25%的可能性发展该病症，50%的可能性携带基因突变但没有症状，还有25%的可能性不携带突变或没有症状。
• X连锁遗传：出生时被指定为男性的孩子有50%的可能性发展该病症。但如果他们没有表现出症状，则不是携带者。出生时被指定为女性的孩子有25%的可能性发展该病症，50%的可能性没有症状但携带基因突变。

我孩子应该什么时候去看医生？

乔本综合征的症状在你孩子的一生中可能会发生变化。你的孩子需要每年进行体检，以便他们的医生能够评估：

• 他们的生长和发育。
• 他们的视力。
• 他们的肝脏和肾脏功能。

你的孩子可能需要定期进行神经学检查和发育测试。他们也可能需要专门的护理来治疗眼部问题、肾病或肝病。

我该如何照顾自己和我的家人？

乔本综合征会改变家庭生活，给所有爱并照顾患病孩子的亲人带来压力。如果你有一个患有乔本综合征的孩子，以下这些想法可能会有所帮助：

• 支持小组：乔本综合征非常罕见。你可能会觉得你的家庭是唯一面对这些挑战的家庭。加入一个支持小组可以让你与其他父母、看护者和面临同样挑战的家庭联系起来。
• 咨询：与心理学家或其他心理健康专业人士合作，可以帮助你和其他家庭成员管理压力、焦虑和其他情绪。
• 积极参与：乔本综合征的发生是你无法控制的原因。这可能会让你感到无助。如果你处于这种情况，考虑参与支持计划和研究的组织。

我应该问孩子医生什么问题？

你可能对未来你孩子的需求有很多疑问。这里有一些建议：

• 我们预计会看到哪些残疾？
• 我们需要看哪些专科医生？
• 我们应该多久看一次？
• 我的孩子需要手术吗？
• 我们的孩子预期寿命是多少？
• 其他家庭成员是否需要进行基因检测？

Joubert综合征是如何诊断的？

医生会根据您孩子的症状和影像学检查结果来诊断Joubert综合征。诊断该病的标准包括：

• 脑部MRI可见的“磨牙征”。
• 肌张力低下症状。
• 发育迟缓。

为了确认您孩子的诊断和治疗方案，医生可能会要求进行基因检测。研究表明，62%到94%患有Joubert综合征的儿童存在导致该病的基因突变之一。识别特定的基因突变有助于医生预测您的孩子可能出现的健康问题，从而尽早进行治疗。

产前检查能否诊断Joubert综合征？

可以，但并不总是如此。胎儿的脑干或小脑可能存在差异，这些差异可能在产前的MRI中显现出来。但是，胎儿可能存在在MRI扫描中无法显现出来的脑部异常。

Joubert综合征的治疗方法有哪些？

每个孩子的治疗方案都是不同的，这取决于综合征的类型以及它对孩子的影响。例如：

• 如果您的宝宝有呼吸困难，他们可能会接受呼吸支持，如补充氧气或机械通气。
• 所有年龄段有发育迟缓的孩子可能会接受物理治疗、言语和语言治疗以及职业治疗。
• 患有斜视（一种眼部疾病）的孩子可能会接受斜视手术。

根据Joubert综合征影响您孩子的方式，您可能需要定期与专科医生会面，他们会诊断、监测并治疗诸如肾病、眼部问题和神经问题等状况。

如果我的孩子患有乔布特综合征，我应该有哪些预期？

乔布特综合征对婴儿和儿童的预后取决于特定基因突变如何影响您的孩子。一般来说，患有乔布特综合征的儿童需要终生接受医疗治疗和其他支持。您的孩子的医生是了解您应该有哪些预期的最佳资源。

患有乔布特综合征的婴儿的预期寿命是多少？

乔布特综合征在儿童时期可能是致命的，但患有这种病症的人可以活到成年。研究人员仍在研究这种罕见病症的预期寿命。而且您孩子的状况对他们来说是独特的，包括该病症如何影响他们。想知道您孩子能活多久是很自然的事情，您孩子的医疗团队是了解预期情况的最佳信息来源。

Joubert综合征可以预防吗？

目前没有方法可以预防Joubert综合征。但是遗传学家和遗传咨询师可以帮助确定你的家族中可能处于风险中的成员。这些信息有助于人们决定是否要孩子等问题。