简介
什么是幼年性息肉综合征？
幼年性息肉综合征（JPS）是一种遗传性疾病，在您的胃肠道（GI）内壁会形成称为息肉的生长物。这些息肉可以出现在消化道的任何部位，最常见的是在大肠（结肠）和直肠，但也可以长在胃中，更罕见的情况下会长在小肠。患有JPS的人可能有少数几个息肉或超过一百个。
幼年性息肉综合征有哪些类型？
幼年性息肉综合征（JPS）有三种类型：
- 婴儿期幼年性息肉综合征（JPI）：这是影响婴儿和儿童的最严重类型的JPS。
- 泛发性幼年性息肉综合征：这是最常见的类型，会导致息肉在消化道（胃、结肠、小肠）的任何部位形成。
- 幼年性息肉综合征结肠型：这种类型的JPS仅导致息肉在结肠中形成。
泛发性幼年性息肉综合征和结肠型幼年性息肉综合征的症状通常在童年时开始出现，但任何年龄的人都可能受到影响。
幼年性息肉综合征会影响谁？
幼年性息肉综合征（JPS）可以影响任何人，因为该病是由基因突变引起的。
“幼年性”一词是指息肉在显微镜下的外观，并不是指得此病的人的年龄。然而，大多数人在20岁之前就会出现JPS的症状。
您能遗传幼年性息肉综合征吗？
是的，您可以遗传幼年性息肉综合征（JPS）。JPS是一种常染色体显性遗传病，这意味着只需要一个基因拷贝在受精时从父母一方传递下来，就可以遗传该病。据估计，大约75%的JPS诊断是按照常染色体显性模式遗传的，而另外25%则是由于新的基因突变而发生的，这些突变不会从父母传给子女。
幼年性息肉综合征罕见吗？
幼年性息肉综合征影响全球约十万分之一的人口。
幼年性息肉综合征如何影响我的身体？
幼年性息肉综合征可能会导致影响下腹部和肠道的症状。这在进食后或上厕所时最为明显，因为症状可能会影响包括胃和直肠在内的消化道。您可能最早注意到的症状是血便（粪便）。其他症状可能还包括腹痛或腹泻。当您首次发现JPS的症状时，请及时就医。早期检测和治疗息肉可以带来最好的结果。如果可能的话，您需要将息肉移除以减轻症状并降低患癌的风险。
症状
幼年性息肉综合征的症状有哪些？
幼年性息肉综合征的主要症状是在胃肠道（GI）中出现息肉。息肉是一簇细胞和组织。这些息肉呈圆形，从你的肠壁上突出，并呈现红色到紫色的颜色。息肉形成在你的胃肠道（GI）内，包括：
- 结肠。
- 直肠。
- 小肠。
- 胃。
大多数情况下，由于息肉形成于体内，你无法看到它们。在极少数情况下，息肉可能会从直肠中显露出来。
由息肉引起的症状
一些被诊断为幼年性息肉综合征的人直到息肉增大或增多才出现任何症状。由息肉引起的症状可能包括：
出生时就存在的症状
大约15%的幼年性息肉综合征患者在出生时除了息肉外还会出现其他症状，包括：
- 腭裂。
- 多指或多趾（多指畸形）。
- 大脑、心脏、生殖器或泌尿系统的生长异常。
- 扭曲的肠道（旋转不良）。
- 皮肤毛细血管扩张症。
虽然由幼年性息肉综合征引起的息肉是良性的（非癌变），但被诊断为JPS的患者患某些类型癌症的风险更高，包括：
幼年性息肉综合征的原因是什么？
一种称为BMPR1A和SMAD4基因突变导致了幼年性息肉综合征（JPS）。在同时缺失BMPR1A基因和另一种名为PTEN的基因的人群中，可能会出现JPI。BMPR1A和SMAD4基因负责制造蛋白质，这些蛋白质从细胞膜（细胞的外壁）到细胞核（细胞的中心）创建路径。这些通信路径就像是校监，确保你的细胞遵循指令执行其功能，即生成新的细胞来替换旧的细胞。
如果你有BMPR1A和SMAD4基因的突变，就没有校监巡逻这些通信路径以确保你的细胞遵守规则。当细胞不遵守规则时，它们会频繁复制和分裂，这会导致胃肠道中息肉的形成。
尽管JPS是由两种不同的基因引起的，但只需要其中一个突变的拷贝就能导致该病。
携带SMAD4基因突变的人有风险患有另一种称为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的疾病。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果您出现幼年性息肉综合征的症状，特别是便血，请联系您的医生。如果您有息肉或JPS的家族史，请务必告知您的医生，因为这是一种遗传性疾病。
我应该问医生哪些问题？
- 我是否有患癌症的风险？
- 我的家族史是否会增加我生育患有此病的孩子的风险？
- 我需要多久进行一次筛查？
- 我有多少个息肉？
诊断
幼年性息肉综合征是如何诊断的？
您的医生会在进行身体检查、了解您的症状并掌握您的家族史和病史后，诊断您是否患有幼年性息肉综合征（JPS）。如果以下任何一条符合您的情况，则会被诊断为JPS：
- 您的结肠和/或直肠中有五个或更多的息肉。
- 您的胃肠道其他部位有息肉。
- 您有息肉，并且有JPS的家族史。
哪些检查可以诊断幼年性息肉综合征？
如果您被怀疑患有幼年性息肉综合征，您的医生会提供多种测试来确认您的诊断。这些测试可能包括：
- 内镜检查（结肠镜检查）：一根带有摄像头和光源的长管子，通过肛门进入以观察您的直肠，并定位您的下消化道中的息肉。
- 基因血液检测：基因检测需要采集您的血液样本，以确定导致您症状的基因突变。
治疗方法
幼年息肉综合征如何治疗？
幼年息肉综合征的治疗重点在于切除息肉以缓解症状。您的医生会根据您的年龄、健康状况、息肉的数量和位置来建议适合您的治疗计划。息肉切除术的类型包括：
- 在内镜检查或结肠镜检查过程中切除息肉。
- 手术切除息肉。
- 切除部分胃或肠道（针对大量息肉）。
对于只有一个幼年息肉的婴儿和儿童，通常会在结肠镜检查过程中将其切除。除非息肉很大，否则不常对儿童进行手术以切除息肉。
我该如何管理诊断结果？
您可以通过定期接受预防性筛查来监测症状，从而管理您的幼年息肉综合征（JPS）。筛查包括：
- 血液检测。
- 结肠镜检查。
- 上消化道内镜检查。
我需要多久做一次幼年息肉综合征的筛查？
当症状首次出现或在您15岁之前，您应安排进行测试和预防性筛查。如果检测结果为阴性，则应每三年重复一次筛查。
如果您仅发现少量息肉并已将其切除或接受了手术，则应每年安排一次筛查，除非未发现任何息肉，那么筛查应每三年进行一次。
治疗后多久我能感觉好转？
在切除息肉后的治疗过程中，您的身体需要时间恢复。您应该在手术后感觉到症状减轻，并且大多数人将在手术两周后感觉好转。这个时间范围取决于您的医生切除了多少息肉以及您的身体恢复情况。
预后情况
患有幼年性息肉综合征我可能会有哪些预期？
幼年性息肉综合征（JPS）无法治愈。早期发现和治疗息肉可以带来最佳的治疗效果并尽量减少严重的症状。息肉很可能会随着时间的推移而再次出现，可能需要重复治疗。
被诊断为JPS的人在其消化道内患癌症的终生风险在30%到50%之间。为了降低风险，请遵循您的医生的建议，每年或每隔几年进行一次筛查。
在切除息肉后，您的医生可能会建议您采取特殊的临时饮食以减少对消化系统的刺激。在接受治疗前后保持充分的水分摄入也非常重要。请与您的医生讨论，了解更多关于如何在治疗前和治疗后照顾自己的信息。
如何预防
如何预防幼年息肉综合征？
由于幼年息肉综合征（JPS）是一种遗传性疾病，因此无法预防。然而，增加意识、教育和筛查有助于检测息肉，从而在早期治疗时降低症状和癌症的风险。