幼年系统性硬化症

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幼年系统性硬皮病是什么？

幼年系统性硬皮病（系统性硬化症）是一种导致孩子皮肤异常变厚和变硬的病症。它还可能引起影响其器官的症状。系统性意味着这种病症会影响孩子的整个身体。

系统性硬皮病是一种自身免疫性疾病。这种病症会导致孩子的免疫系统攻击他们身体的健康细胞。硬皮病会在皮肤中引起炎症（肿胀）。这种肿胀会引发过多的胶原细胞产生，这是一种给予组织支持并有助于孩子柔韧性的蛋白质。过多的胶原会导致纤维化或瘢痕，在孩子的皮肤中形成。

系统性硬皮病有哪些类型？

系统性硬皮病有三种类型，包括：

• 弥漫性皮肤系统性硬化症：症状包括皮肤硬化和全身器官功能障碍。
• 局限性皮肤系统性硬化症（CREST综合征）：CREST 是该病症症状的首字母缩写，包括钙质沉着（皮肤下的钙沉积）、雷诺现象（难以调节体温）、食道运动功能障碍（胃灼热）、硬指症（手指皮肤增厚）和毛细血管扩张（血管扩张）。
• 局限性系统性硬化症（无硬皮病的系统性硬化症）：一种影响器官功能但不会导致皮肤变厚的病症。

幼年系统性硬皮病影响哪些人，有多常见？

幼年系统性硬皮病可以影响任何年龄或性别的任何人，但在幼儿时期非常罕见。术语“幼年”意味着这种病症影响儿童。美国大约有5000到7000名患有硬皮病的儿童。只有2%的所有硬皮病患者在10岁之前发病，7%在10至19岁之间发病。

幼年系统性硬皮病的症状有哪些？

幼年系统性硬皮病会导致影响孩子皮肤和器官的症状。患有系统性硬皮病的儿童通常还会经历雷诺现象。

皮肤和组织症状

影响孩子皮肤和组织的系统性硬皮病症状包括：

• 皮肤伸展能力丧失。
• 手功能减退（手指和手部皮肤紧绷）。
• 在手、面部和指甲周围的皮肤上看到扩张的血管（毛细血管扩张症）。
• 皮下或其他部位出现钙沉积（钙质沉着症）。

最初，孩子的手和脚皮肤看起来肿胀（更大）。随着时间的推移，孩子的皮肤会紧绷硬化，并可能出现皱纹、凹陷或小坑。

器官症状

系统性硬皮病会影响孩子的内脏器官，并可能导致以下症状：

• 关节炎症伴有僵硬和疼痛。
• 溃疡（主要出现在指尖）。
• 消化问题，如胃灼热、吞咽困难、腹泻、胃痛。
• 呼吸问题，如慢性咳嗽或呼吸困难。
• 导致高血压的肾脏问题。
• 疲劳或容易感到疲倦。
• 肌肉无力。

疼痛通常不严重，因此许多孩子可能在不知情的情况下患有硬皮病。

被诊断为系统性硬化症的儿童应经常去看医生，以检查高血压和肺、肾、消化道和心脏问题。

雷诺现象

雷诺现象会导致孩子手指和/或脚趾在暴露于寒冷或压力时出现白色、蓝色和红色的颜色变化。这种状况在疾病早期就存在，并可能是系统性硬化症的一个迹象。

雷诺现象的其他症状还包括：

• 疲劳。
• 关节疼痛。
• 吞咽困难。
• 腹痛。
• 胃灼热。
• 腹泻。
• 气短。

幼年系统性硬皮病的原因是什么？

幼年系统性硬皮病的确切原因尚不清楚。研究表明，血管内膜损伤导致皮肤结缔组织细胞（成纤维细胞）过度激活，从而引起该病症。成纤维细胞产生包括胶原蛋白在内的蛋白质，胶原蛋白积聚会导致系统性硬皮病的症状。

为什么我的孩子的皮肤会变硬？

对于系统性硬皮病患者，过多的胶原蛋白在孩子体内的组织中积聚，导致他们的皮肤变硬。免疫系统有助于防御身体免受感染或疾病的侵害。对于被诊断为硬皮病的孩子来说，他们的免疫系统过度反应并防御自身的健康细胞。这会导致孩子体内的细胞产生过多的胶原蛋白（一种蛋白质）。多余的胶原蛋白在孩子的皮肤和器官中沉积，导致硬化和增厚（类似于瘢痕形成过程）。

我该如何照顾被诊断为系统性硬皮病的孩子？

患有系统性硬皮病的孩子应该尽可能正常地生活。他们应该上学、参加体育活动和参与各种活动。一般来说，孩子可以从事的体力活动没有限制（只要确保安全）。锻炼有助于防止体能下降，并增强肌肉力量、柔韧性和耐力。

何时应带孩子去看医生？

您的孩子应定期就诊，进行检查，特别是监测影响其内脏器官的症状和体征。如果您的孩子经历严重疼痛、身体某些部位活动困难或出现影响日常生活症状，应立即就诊。

我应该问医生哪些问题？

• 我孩子的病情有多严重？
• 我在家中如何帮助保护我孩子的皮肤？
• 我的孩子需要多久去一次理疗？
• 我应该注意哪些疾病进展的迹象或症状？
• 我孩子是否需要手术？

系统性硬皮病是如何诊断的？

您孩子的医生将根据多个因素来诊断系统性硬皮病，包括：

• 症状和体征的存在。
• 特征性的皮肤变化（包括位置、大小、形状、颜色）。
• 全面的病史和体格检查结果。

哪些测试用于诊断系统性硬皮病？

实验室测试有助于排除其他与系统性硬皮病相似的疾病，评估硬皮病的活动程度，并确定是否除了皮肤外还有其他器官受到影响。检测自身免疫蛋白有助于确定病情的发展过程。很少有医生会进行皮肤活检。

系统性硬皮病的其他测试包括：

• 血液测试以测量自身免疫蛋白和肾功能。
• X光检查以显示您孩子皮肤、骨骼和内脏器官（如肺部和肠道）的变化。
• 食道吞咽功能测试（从口腔到胃的管道）。
• 肺功能测试（呼吸测试）以确保您孩子的肺部正常工作。
• 超声心动图（心脏超声）以观察您孩子的心脏功能。

谁来诊断幼年系统性硬皮病？

您的孩子的医生可能会与风湿病学家（关节炎/自身免疫专家）、皮肤科医生（皮肤专家）和其他在特定身体区域（消化道、心脏、肺和肾脏）方面具有专长的专家合作，以诊断、监测和治疗系统性硬皮病。

青少年系统性硬皮病如何治疗？

系统性硬皮病治疗的目标是阻止炎症，防止病情恶化并预防内脏器官受累。

皮肤保护

保护皮肤有助于最大限度地增加皮肤、手和脚的血液流量，特别是对于患有雷诺现象的儿童。保护孩子皮肤的提示包括：

• 避免受伤的部位，特别是手指和脚趾的尖端。
• 保护孩子的手和脚免受寒冷。保持房间温暖，冬天让孩子多穿一层衣服，戴带耳罩的帽子、手套和保暖袜子。羊毛比棉花或合成纤维更保暖，几层薄衣服比一层厚重的衣服更好。
• 避免吸烟或让孩子接触烟雾。
• 避免使用含伪麻黄碱的感冒药。
• 保护孩子免受过多的阳光照射，并按建议使用防晒霜。
• 避免在孩子的皮肤上使用收敛剂、身体或面部磨砂膏或刺激性洗涤剂。
• 按照孩子的医疗保健提供者的处方使用乳液，以保持孩子的皮肤柔软。

物理治疗

基本的伸展和由物理治疗师和职业治疗师指导的锻炼计划有助于孩子保持柔韧性、关节活动范围、肌肉力量和受影响区域的血液流动。治疗还将有助于预防关节挛缩（关节弯曲）。如果需要，医疗保健提供者可能会推荐夹板。

手术

在极少数情况下，可能需要骨科手部或美容手术来纠正严重的关节或皮肤畸形或疤痕。手术前，病情必须缓解（不活跃）数年。

孩子的医疗保健提供者可能会考虑自体骨髓移植作为一种治疗选择。目前正在研究其他治疗方法。

哪些药物可以治疗系统性硬皮病？

孩子的医疗保健提供者可能会推荐不同的药物来治疗他们的诊断，包括：

• 皮质类固醇，以减少肌肉、关节和皮肤本身的炎症。类固醇还可以帮助治疗内脏器官炎症的早期阶段。一般来说，类固醇在系统性硬化的后期纤维化阶段不起作用。
• 非甾体抗炎药（NSAIDs），如布洛芬和萘普生，有时用于患有关节炎的儿童，以减轻关节炎症。在肾功能不全的情况下，应注意不要过度使用 NSAIDs。
• 其他免疫调节剂，以减轻自身免疫系统的反应，并防止可能发生的炎症和随后的瘢痕形成。
• 扩张血管和改善血液流动以治疗雷诺现象的药物。

如果我的孩子患有系统性硬皮病，我应该有哪些预期？

硬皮病目前无法治愈，但你可以帮助你的孩子管理他们的病情。

系统性硬皮病是一种慢性（长期）且逐渐发展的疾病，可能会持续数月或数年。你孩子的预后取决于他们症状的广泛程度以及身体受影响的程度（特别是皮肤和内脏器官）。

有肺、心或肾问题的孩子出现并发症的风险最大，包括关节挛缩和外观变化（美容方面的变化）。该病还可能影响孩子的骨骼生长。

尽管系统性硬皮病通常不会消失，但它可以在数年内保持在相同的水平而不恶化。

患有少年系统性硬皮病能活多久？

被诊断为系统性硬皮病的儿童的预期寿命因病情的严重程度而异，尤其是当它影响到他们的器官时。

如何预防幼年系统性硬皮病？

由于病因未知，无法预防系统性硬皮病。