卡布奇诺综合征

Kabuki综合征是什么？

Kabuki综合征是一种罕见的遗传性疾病，可能影响你孩子身体的许多不同部位。尽管这种疾病从出生时就存在（先天性），但你的婴儿在新生儿时期可能不会表现出任何症状。症状可能需要数年时间才会出现。你孩子的具体特征和病情严重程度可能会有所不同。你的孩子可能会有：

• 独特的面部特征。
• 骨骼异常。
• 生长迟缓。
• 智力障碍。

两位日本科学家于1981年发现了Kabuki综合征。其中一位科学家将该病命名为“歌舞伎妆综合征”，因为许多患有该病的儿童面部特征类似于歌舞伎舞者的舞台妆容。歌舞伎是日本的一种传统戏剧形式。此后，科学家们去掉了“妆”这个词，这种疾病的首选名称为Kabuki综合征。

谁会患Kabuki综合征？

Kabuki综合征是一种遗传性疾病，可以影响任何人。尽管最初在日本的研究人员发现了这种疾病，但现在医生已经在许多不同种族的人群中诊断出了这种病症。

Kabuki综合征有多罕见？

Kabuki综合征非常罕见，但确切数字尚不清楚。据全球估计，每32,000到86,000名新生儿中就有1人患有该病。科学家们认为在美国有3,000到30,000人正在与这种疾病作斗争。

Kabuki综合征的症状有哪些？

一些Kabuki综合征的体征在出生时就存在（先天性）。而另一些则随着孩子年龄的增长变得更加明显。您的孩子发展的具体体征和症状可能会有所不同。您孩子的症状严重程度也可能不同。Kabuki综合征可以影响您孩子的多个器官和身体系统。

Kabuki综合征最常见的五个特征包括：

• 独特的面部特征

  • 孩子的眼睑之间的开口异常长（眼裂），并在外侧边缘有异常曲线。
  • 眉毛高拱且宽阔，末端稀疏。
  • 鼻子与嘴唇之间的小凹陷，鼻梁扁平。
  • 大耳朵、突出的耳朵或杯状耳朵。

• 骨骼异常

  • 脊柱异常，如脊柱侧弯或后凸。
  • 手指和脚趾短小（短指症）。
  • 第五指（小指）弯曲（斜指症）。
• 手指尖部的肉垫（通常在胎儿期出现，出生后会消失，但在患有Kabuki综合征的人中持续存在）。
• 轻度至中度的智力障碍。
• 出生后的生长延迟。

除了上述特征，孩子还可能根据其病情的严重程度发展出其他体征和症状。

面部特征

• 长而浓密的睫毛。
• 孩子眼睛白部分呈蓝色（蓝巩膜）。
• 眼睑下垂（上睑下垂）。
• 双眼不能同时朝同一方向看（斜视）。
• 唇裂或腭裂。
• 耳旁有凹陷（耳凹）。
• 下颌异常小（小颌畸形）。
• 牙齿异常，如牙齿间距过宽或牙齿数量少于正常。

肌肉骨骼异常

• 关节松弛（关节过度活动）。
• 颅骨畸形。

神经系统特征

• 癫痫发作。
• 语言发育迟缓。
• 肌张力低下（低张力）。

生长、消化道及进食问题

• 进食困难。
• 吸吮无力。
• 吞咽困难。
• 吸收不良。
• 胃食管反流。
• 身材矮小。

一些患有Kabuki综合征的孩子可能会出现行为问题。该病的最常见精神/行为问题是某些具有该病症的儿童表现出的问题。这些问题包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、焦虑障碍、自残行为、睡眠障碍和自闭症。这些症状的迹象可能包括：

• 强迫症倾向。
• 对某些物体或活动的专注。
• 对某些气味、噪音或质地的敏感性。
• 感觉处理障碍，即无法准确组织感官信息。
• 需要口腔刺激，例如咀嚼非食物物品。
• 轻度抑郁。

Kabuki综合征可影响多个其他器官和身体系统。该病的其他体征可能包括：

• 反复感染（如中耳炎、鼻窦炎或肺炎）。
• 听力损失。
• 早熟（早期性发育）。
• 肾脏异常。
• 消化道异常。
• 免疫缺陷。
• 心脏缺陷。
• 出生后持久低血糖。

Kabuki综合征的原因是什么？

一种基因改变或变异（突变）在两个基因中的一个会导致Kabuki综合征。KMT2D基因（以前称为MLL2）的突变负责约75%的所有病例。这有时被称为Kabuki综合征类型1。KDM6A基因的突变导致3%到5%的病例。这被称为Kabuki综合征类型2。

这两个基因给您的细胞提供指令，使其制造某些酶，这些酶可以改变一种叫做组蛋白的蛋白质。组蛋白附着在DNA上并赋予染色体形状。通过改变组蛋白，酶可以控制基因活性。这些酶对于发育非常重要。

KMT2D基因或KDM6A基因的突变会导致这些酶的缺失。当您的身体缺乏这些酶时，基因激活无法进行。这导致了该疾病中常见的发育特征和异常。

在某些情况下，被诊断为Kabuki综合征的人在这两个基因中都没有突变。这些人的病因尚不清楚。

Kabuki综合征是如何遗传的？

当KMT2D基因的突变引起该疾病时，它是以常染色体显性模式遗传的。这意味着一个突变基因的拷贝就足以引起这种疾病。

当KDM6A基因的突变引起该疾病时，它是以X连锁显性模式遗传的。KDM6A基因位于X染色体上。X染色体是两个性染色体之一。在有两个X染色体的人中，基因两个拷贝中的一个突变就足以引起这种疾病。在只有一个X染色体的人中，基因唯一的拷贝的突变会引起这种疾病。

大多数Kabuki综合征病例是由这两个基因之一的新突变（从头突变）引起的。它们首次发生在没有该病生物学家族史的人身上。然而，已有一些案例显示一个人从一个受影响的父母那里继承了这种突变。

如何照顾我的孩子？

如果你的孩子患有卡布奇综合征（Kabuki syndrome），花些时间去了解尽可能多的信息。与孩子的医生合作，找出你能做些什么来确保孩子得到最好的护理。你可能还想加入一个社区支持小组，为患有罕见疾病的儿童的家庭提供帮助。

我应该问孩子医生哪些问题？

• 我孩子的状况有多罕见？
• 我孩子的症状有多严重？
• 我的孩子需要什么样的治疗？
• 我的孩子需要手术吗？
• 我孩子的预期寿命是多少？

得知你的孩子有遗传病是令人恐惧的。与孩子的医生交谈，了解更多关于他们具体情况的信息。这种疾病的症状、治疗和预后情况各不相同。你的孩子医生可以帮助你应对孩子的病情。受罕见遗传病影响的家庭的支持小组也可以成为一个有用的资源，他们可以帮助回答你的问题，并为孩子的状况提供希望。

Kabuki综合征是如何诊断的？

您的孩子的医生将获取详细的病史并进行体格检查。他们会寻找该病症的具体体征和症状。他们会寻找独特的面部特征、肌肉骨骼异常和神经系统的残疾。他们还会询问您孩子的生物学家族史。

为了确认诊断，您的孩子的医生会要求进行基因检测。为了进行测试，他们会采集您孩子的一小份血液样本，以查找导致Kabuki综合征的基因变化。

一些患有Kabuki综合征的人在两个基因中都没有遗传突变。您的孩子的医生可能会要求进行其他血液检测或染色体研究，以排除其他疾病。

Kabuki综合征的治疗方法是什么？

Kabuki综合征目前尚无根治方法。治疗该病的重点在于缓解您孩子的具体症状，并有助于降低并发症的风险。可能的治疗选项包括：

• 早期干预：加入支持性服务和教育以改善认知发展。
• 物理疗法、职业疗法和言语疗法：物理疗法可以帮助加强您孩子的肌肉。职业疗法有助于提高他们的精细动作技能。言语疗法可以增强他们的语言能力。
• 应用行为分析（ABA）和感觉统合疗法：这些疗法用于帮助自闭症谱系障碍和感觉问题。
• 胃造口管置入或补充生长激素：用于帮助解决进食困难。
• 助听器：用于帮助改善听力损失。
• 药物：用于控制癫痫、胃食管反流、注意力缺陷多动障碍（ADHD）或其他症状。
• 手术：用于矫正关节侧弯、心脏缺陷、唇裂等其他手术需求。

Kabuki综合征有生命危险吗？

Kabuki综合征的预后取决于您孩子病情的严重程度。这种疾病可能会影响您孩子身体的许多不同部位，但并不一定会影响所有部位。针对您孩子具体症状的治疗可以帮助他们过上正常的生活。您应该向您孩子的医生咨询他们特定的预期寿命。

有一些患有这种疾病的成年人似乎具有正常的预期寿命。但由于该病非常罕见，关于Kabuki综合征的预期寿命的研究并不多。一项非常小规模的研究发现，患有Kabuki综合征的成年人可以管理日常生活并从事兼职工作。但他们仍然需要支持性护理。

如何预防卡布基综合症？

你不能预防卡布基综合症，因为它是一种遗传病。导致这种病症的基因突变通常会随机发生。没有该病症的生物家族史，这使得预测变得困难。