简介
什么是卡尔曼综合征？
卡尔曼综合征（KS）是一种低促性腺激素性性腺功能减退症（HH），由于性激素发育不足而发生。患有卡尔曼综合征的人会出现青春期缺失或延迟以及嗅觉丧失（嗅觉缺失）。在某些情况下，卡尔曼综合征还可能影响口腔、耳朵、眼睛、肾脏和心脏。当一个人具有卡尔曼综合征的特征但没有嗅觉缺失时，称为无嗅觉性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）。
卡尔曼综合征影响哪些人？
卡尔曼综合征是一种先天性疾病，这意味着人们从出生时就患有该病。统计数据显示，每30,000名男性中有1人，每120,000名女性中有1人受到影响。
卡尔曼综合征如何影响我的身体？
在正常发育过程中，你的下丘脑会在青春期释放称为促性腺激素释放激素（GnRH）的激素脉冲。这会刺激你的垂体产生激素，从而导致你的性腺（睾丸或卵巢）分别产生精子和卵细胞。卡尔曼综合征是由于基因缺陷导致GnRH生成不足所引起。结果，青春期被延迟或完全缺失。
为什么卡尔曼综合征伴有嗅觉缺失？
研究表明，与卡尔曼综合征相关的基因突变会影响大脑中的嗅觉神经细胞。因此，你的嗅觉受损。
症状
Kallmann综合征的症状有哪些？
与Kallmann综合征相关的症状有很多，并且这些症状因人而异。儿童期的Kallmann综合征症状可能包括：
- 女性在青春期时没有乳房发育和月经周期。
- 男性在青春期时没有性特征的发育，例如阴茎和睾丸增大、面部毛发生长以及声音变深。
- 身材矮小（在某些情况下）。
- 嗅觉缺失（在某些情况下）。
成人的Kallmann综合征症状可能包括：
- 精力减退或疲劳感。
- 体重增加。
- 情绪变化。
- 女性月经周期减少或停止。
- 男性性欲减退。
- 不育。
一些患有Kallmann综合征的人还可能有与生殖健康无关的其他特征。这些特征可能包括：
- 肾发育不全，即一个肾脏没有发育。
- 唇裂和腭裂。
- 牙齿异常。
- 平衡感差。
- 脊柱侧弯，即脊柱弯曲的病症。
- 眼球运动异常。
低促性腺激素性性腺功能减退症是遗传性的吗？
Kallmann综合征和nIHH都是由基因突变引起的遗传性疾病。存在多种不同的基因突变，并且大多数（但不是全部）已被归类为具有遗传模式。例如，该病的一些形式是由母亲或父亲遗传的，而另一些则是由父母双方共同遗传的。
就医指导
我应该在什么时候看我的医生？
如果您的孩子没有在同龄人开始出现青春期迹象的时候也表现出类似的迹象，那么最好安排一次与他们的医生的会面。他们可以进行适当的测试并与您讨论治疗方案。
如果您是患有卡尔曼综合征的成年人，并且想要探索生育选项，那么请预约您的医生。他们可以为您或您的伴侣开具帮助受孕的药物。
卡尔曼综合征在青春期时可能会带来一些挑战。但是，及早诊断和治疗可以使许多患者享受到更好的生殖健康和生活质量。如果您或您的孩子已被诊断为卡尔曼综合征，建议加入一个支持小组。与其他经历相同情况的人交流可以对您的心理健康和情感健康有益。
诊断
Kallmann综合征是如何诊断的？
父母通常会在青春期注意到孩子性成熟的缺乏，这促使他们带孩子去看孩子的医生。医生会检查你的孩子并询问他们的症状。如果怀疑是Kallmann综合征，医生可能会要求进行更多的测试，包括：
- 激素评估。
- 嗅觉功能测试，以测试孩子对气味的感觉。
- 影像学检查，如磁共振成像（MRI），以评估大脑中的嗅球。
- 基因检测。
治疗方法
Kallmann综合征如何治疗？
Kallmann综合征通常通过激素替代疗法进行治疗。具体方法取决于问题的来源，但可能包括：
- 男性使用睾酮注射、皮肤贴片或凝胶。
- 女性使用雌激素和孕激素药片或皮肤贴片。
- GnRH注射，可用于诱导没有规律排卵或月经周期的女性排卵。
- hCG注射，可以用于增加男性的精子数量并提高女性的生育能力。
预后情况
如果卡利曼综合征未得到治疗会怎样？
卡利曼综合征并不是一种危及生命的疾病。然而，如果不进行治疗，这种状况会导致男性和女性的不孕。
卡利曼综合征可以治愈吗？
目前还没有已知的治愈卡利曼综合征的方法。然而，在这一领域仍在继续进行研究。
卡利曼综合征是可逆的吗？
在某些情况下，患有卡利曼综合征的男性会出现该病的逆转。这表现为在没有治疗的情况下具有生育能力，或者即使停止睾酮替代治疗后睾酮分泌有所改善。当这种情况发生时，称为可逆性KS——这是一种迄今为止仅在男性中报道过的状况。