卡恩斯 - 塞尔综合征

什么是凯恩斯-赛瑞综合症？

凯恩斯-赛瑞综合症（KSS）是一种罕见的神经肌肉疾病。它会影响你的眼睛以及身体的其他部分，包括心脏。大多数患有KSS的人在20岁之前就会出现症状。

凯恩斯-赛瑞综合症是一种线粒体疾病吗？

凯恩斯-赛瑞综合症是一种罕见的线粒体疾病，目前尚无治愈方法。这种疾病以托马斯·P·凯恩斯和乔治·P·萨耶的名字命名，他们在1958年首次描述了这种疾病。该病随着时间推移而恶化（进行性），导致一系列健康问题，通常涉及眼睛、心脏、肌肉和认知功能（思考和推理的能力）。早期诊断和持续治疗可以帮助您或您的孩子管理症状，从而改善生活质量。

什么是线粒体疾病？

线粒体是存在于您身体中每一个细胞中的小杆状结构，除了红血球。线粒体是您身体的“能量工厂”。它们产生支持身体功能和生长所需的90%的能量。线粒体利用氧气将食物中的燃料转化为细胞可以使用的能量。

当线粒体异常或受损时，它们开始失效。您的身体得不到足够的能量来正常工作。

由于线粒体疾病影响多个身体系统（细胞、组织和器官），因此诊断和治疗都比较困难。虽然线粒体疾病的症状严重程度不同，但通常会随着时间推移而恶化。它们常常损害依赖大量能量才能正常工作的肌肉和神经细胞。

谁会得凯恩斯-赛瑞综合症？

凯恩斯-赛瑞综合症可以影响男性和女性。通常，导致KSS的基因变化发生在胎儿发育期间。这些基因变化（突变）发生在他们的线粒体中。

这种遗传性疾病可以从母亲那里遗传下来（母系遗传），但也可能在没有家族史的情况下发生。基因检测可能有助于确定突变是否为遗传（遗传下来）。

还有其他类似凯恩斯-赛瑞综合症的疾病吗？

许多疾病都有与凯恩斯-赛瑞综合症相似的症状，影响眼睛、肌肉和其他身体部位。其中包括但不限于：

• 共济失调神经病变谱系，导致协调和平衡问题（共济失调）及神经问题（神经病变）。
• 眼肌麻痹加症，导致眼肌无力或瘫痪。

获得准确的诊断非常重要，以便您或您的孩子能够接受针对KSS的适当护理。

凯恩斯-赛瑞综合症还有其他名称吗？

凯恩斯-赛瑞综合症的其他名称有：

• 凯恩斯-赛瑞线粒体细胞病。
• 眼脑体综合症。

凯恩斯-赛瑞综合症有多常见？

凯恩斯-赛瑞综合症非常罕见。据估计，每10万人中有1到3人患有此病。

卡恩斯-西病综合征的病因是什么？

卡恩斯-赛病是由于线粒体DNA（mtDNA）中的基因突变引起的。这种类型的DNA会影响对健康线粒体功能至关重要的基因。研究者尚不清楚这种基因变化为什么会发生。

卡恩斯-赛病综合征有哪些症状？

卡恩斯-赛病的征兆通常在20岁之前出现，并首先影响眼睛。随着时间的推移，该疾病可能导致失明。早期症状包括：

• 在暗环境中难以看清东西，这是由于视网膜（你眼睛中感光组织）受损（色素性视网膜病变）造成的。
• 眼睑下垂（上睑下垂）。
• 眼肌无力或瘫痪（慢性进行性外部眼肌麻痹，或CPEO）。

卡恩斯-赛病还会引起一系列其他症状，包括：

• 耳聋。
• 思维困难（认知障碍）或痴呆。
• 由于电信号受阻导致的心脏缺陷（心脏传导缺陷）。
• 激素（内分泌）异常，包括糖尿病。
• 脑脊液（CSF，保护大脑和脊髓的液体）中蛋白质过多。
• 肾
• 协调能力差（共济失调）、平衡或步态问题。
• 癫痫（罕见）。
• 身材矮小（矮小症）。
• 手臂或腿部无力。

我应该在什么时候为我的孩子寻求护理？

早期发现Kearns-Sayre综合征对于管理症状和降低并发症的风险非常重要。基因检测可以确认诊断，使您获得适当的护理。您的医生将与您合作，定制一个满足您需求和目标的护理计划。

Kearns-Sayre综合征是一种难以诊断和治疗的疾病，因为它可能影响到身体的许多部分。当新症状出现时，请密切关注自己的感受，并定期与您的医生进行沟通。通过共同努力，您可以找到及时解决问题的方法，从而尽可能长时间地保持健康。

凯恩斯-赛里综合征是如何诊断的？

诊断凯恩斯-赛里综合征可能会有挑战，因为它可能涉及身体的多个系统。你或你的孩子可能会注意到一些不寻常的症状。或者在体检过程中，医生可能会注意到这些症状。如果你观察到任何体征或症状，请及时就医。

为了诊断KSS，医生会：

• 回顾你的病史和症状。
• 进行身体检查。
• 进行其他测试，包括尿液检测、眼科检查、听力测试、血液检测和腰椎穿刺（脊髓液检查）。
• 可能会建议你接受遗传咨询和检测（血液检测）。

你的医生还可能取一小块肌肉组织进行活检，以寻找所谓的“锯齿状红色纤维”。这表明由于线粒体疾病导致的异常肌肉细胞。为了排除其他情况，可能还会进行以下影像学检查：

• CT扫描。
• 脑电图（EEG）。
• 视网膜电图（ERG，视网膜检查）。
• 磁共振成像（MRI）或光谱分析（MRS）。

早期诊断对于有效的治疗至关重要。获得正确的诊断可以确保你或你的孩子得到适当的护理。

Kearns-Sayre综合征有治愈的方法吗？

Kearns-Sayre综合征目前没有治愈方法。早期检测和辅助治疗可以帮助减少并发症的风险。您的医生可以推荐疗法，帮助您或您的孩子管理症状，从而提高生活质量。

谁可能会成为您孩子治疗团队中的一员来治疗Kearns-Sayre综合征？

Kearns-Sayre综合征需要多学科的专业知识，因为它可能影响身体的许多部位。您的护理团队可能包括：

• 眼科专家（眼科医生）。
• 听力学专家（听力学家）。
• 心脏专科医生（心脏病专家）。
• 内分泌疾病专家（内分泌科医生）。
• 遗传学专家（遗传学家）。
• 神经系统专家（神经科医生）。
• 职业治疗师或物理治疗师。
• 心理学专家（神经精神病学家）。

Kearns-Sayre综合征如何治疗？

治疗重点在于管理和减轻随着病情进展出现的症状及并发症。

物理治疗和职业治疗有助于改善协调、力量和平衡问题。您的医生还可能会开药来治疗心脏或激素相关的问题，或者处理如抑郁等心理症状。

您的医生可能会建议：

• 人工耳蜗植入或助听器。
• 眼睑悬吊手术以保持眼睛睁开。
• 补充叶酸以增加低下的脑脊液（CSF）水平。
• 激素替代疗法。
• 胰岛素来治疗糖尿病。
• 起搏器来治疗心脏中危及生命的异常电活动。
• 手术，包括眼睑手术（眼睑成形术）。

如果您或您的孩子患有KSS，则需要持续监测。随着时间的推移，当器官系统逐渐衰竭时，新的症状往往会浮现。请与您的医生讨论帮助您活得更久且更好的选择。

Kearns-Sayre综合征的预后如何？

Kearns-Sayre综合征的预后取决于症状及其严重程度。大多数患有此病的人可以活几十年。支持性治疗选择可以帮助您或您的孩子获得更长寿、更健康的生活。

如何降低孩子患Kearns-Sayre综合征的风险？

Kearns-Sayre综合征无法预防，也不是由你所做的任何事情引起的。这是由于胎儿在子宫内发育过程中出现基因突变而发生的。