简介
什么是克莱费尔特综合征？
克莱费尔特综合征是一种遗传性疾病，在出生时被指定为男性的人（AMAB）的基因中有一个额外的X染色体。大多数被指定为男性的人有46条染色体（DNA的包装物）。这包括一个X染色体和一个Y染色体的拷贝（46, XY）。患有克莱费尔特综合征的人总共有47条染色体（47, XXY）。
克莱费尔特综合征是一种先天性疾病。这意味着你生来就有它。症状从一个人到另一个人变化很大。你可能在生命早期就得到诊断。但许多人直到成年后才知道自己有这种状况，当诸如不育等症状出现时。
克莱费尔特综合征有多常见？
克莱费尔特综合征相当普遍，在每600个被指定为男性的人中约有1例。但许多人在专家说高达70%至80%的情况下可能不知道自己有这种状况。
症状
Klinefelter综合征的症状有哪些？
Klinefelter综合征的症状严重程度不一。有些人可能有多种症状，而另一些人则可能没有明显的症状。这些症状大致可以分为两类：身体症状和神经症状。
身体Klinefelter综合征症状
Klinefelter综合征的身体症状会影响你的身体及其功能。这些症状可能包括：
- 阴茎较小。
- 隐睾症（睾丸未能下降到阴囊中）。
- 身体比例异常（如非常高或腿长躯干短）。
- 扁平足。
- 桡尺骨骨性愈合（前臂的两块主要骨头之间存在异常连接）。
- 协调问题。
- 睾丸功能衰竭（不能产生足够的睾酮或精子）。
- 在青少年或成年期出现乳房发育（男性乳房发育）。
- 血栓风险增加。
- 骨质较弱或骨折风险增加（成年后称为骨质减少或骨质疏松症）。
患有Klinefelter综合征的人也常常会经历不孕症，这意味着他们失去了制造精子的能力。如果你被诊断为Klinefelter综合征，你应该去看生育专家（最好是在开始睾酮治疗之前）。如果医生发现你还有精子，他们可能会采集并冷冻起来，以防将来想要有生物学上的孩子。他们还可以告诉你是否可以进行生育保存。
神经Klinefelter综合征症状
神经症状描述了行为问题、学习差异或心理健康状况等问题。这些症状可能包括：
Klinefelter综合征的原因是什么？
Klinefelter综合征的发生是由于基因中存在额外的X染色体。这种变化发生在出生前，并且可以通过几种不同的方式发生：
- 精子细胞携带了一个额外的X染色体。
- 卵子细胞含有一个额外的X染色体。
- 在早期胎儿发育期间细胞分裂错误。医生称之为镶嵌型Klinefelter综合征。（这种情况发生在你的一些但不是全部细胞中有额外的X染色体时）。
Klinefelter综合征的并发症有哪些？
患有Klinefelter综合征的人更容易患某些代谢综合征，如：
此外，患有Klinefelter综合征的人还更有可能发展以下情况：
就医指导
我应该在什么时候去看我的医生？
如果你是家长，在你注意到孩子发育迟缓时应安排与儿童的儿科医生进行会面。例如，你的孩子可能比同龄人更晚学会爬行、走路或说话。如果你的孩子是青少年，留意身体症状，如长腿、短躯干或高于平均身高等——或者其他症状如低能量、行为问题或学习挑战。
你的孩子的医生可以检查你的孩子并询问他们的症状。他们可能会进行测试以确定你的孩子是否患有克兰费尔特综合症或其他遗传状况。
如果你是克兰费尔特综合症的成人患者，在你注意到新症状或现有症状的变化时，让医生知道。由于克兰费尔特综合症患者更容易患某些健康状况，定期与你的全科医生进行体检是非常重要的。
得知自己或孩子患有像克兰费尔特综合症这样的遗传病可能会让人感到害怕。不知道这种状况将如何影响你的生活，这种不确定性可能会让人感到不知所措。你的医生在这里帮助你。无论你是儿童时期还是成年后得到诊断，了解你的治疗选项可以显著提高你的整体生活质量。
诊断
Klinefelter综合征是如何诊断的？
医生可能在以下时期诊断Klinefelter综合征：
- 胎儿发育期。医生通常不会对胎儿进行Klinefelter综合征的检测。如果他们发现这种情况，通常是由于其他原因（例如进行绒毛取样或羊膜穿刺等遗传测试）时偶然发现的。
- 儿童期或青春期。如果在这几年内注意到非典型的生长或发育（与青春期有关），医生可能会建议进行检测。
- 成年期。如果你有低睾酮水平或生育问题（与伴侣难以怀孕），你的医生可能会进行Klinefelter综合征的检测。
对于轻度的Klinefelter综合征患者——那些没有症状的人——他们可能永远都不会知道自己患有这种病症。对于其他人来说，他们的医生只会在不孕不育检测中才发现这一情况。
哪些检测可以帮助诊断Klinefelter综合征？
检测的目标是检测和识别额外的X染色体。最常见的方式是进行核型分析检测，这是一种血液检测，可以告诉你的医生染色体的数量和类型。医生可以在儿童、成人甚至胎儿出生前使用核型分析。
医生建议对患有Klinefelter综合征的儿童进行神经心理测试。最好是在诊断时进行测试，并且每隔几年再次进行。这有助于识别任何学习挑战，并指导教育工作者如何帮助你的孩子取得成功。
治疗方法
医生如何治疗克氏综合征？
患有克氏综合征的人出生时就带有该病。由于它是你基因的一部分，你无法治愈或摆脱它。但你可以通过治疗和医生的指导来管理你的症状。
克氏综合征的治疗方法可能包括：
- 激素替代疗法。
- 心理治疗。
- 其他医疗状况的治疗。
- 手术，这种治疗对患有此病的人较为罕见。
激素替代疗法
患有克氏综合征的人通常比没有这种病症的人睾酮水平更低。有些人可能完全不开始青春期，而另一些人则开始后停止或倒退。
这种情况发生是因为在克氏综合征中，睾丸通常“失效”，这使得它们无法制造睾酮和精子。补充睾酮激素可以帮助减轻一些症状。
医生通常建议儿童和青少年使用睾酮注射。成年人可能会接受其他类型的治疗，包括：
- 睾酮凝胶。
- 睾酮贴片。
- 皮下睾酮小球。
激素替代疗法的目标包括：
- 更强壮的骨骼。
- 更多的身体和面部毛发。
- 更深沉的声音。
- 更强壮的肌肉。
- 改善情绪、自我形象和整体心理健康。
- 增加性欲。
心理治疗
如果你患有克氏综合征，你可以从不同类型的治疗中受益。作为治疗的一部分，你可能会见到：
- 言语病理学家（SPs）帮助你发展语言技能。
- 物理治疗师帮助你增强肌肉。
- 职业治疗师帮助你提高运动技能和协调能力。
- 情感、行为和家庭治疗师提供心理支持。
患有克氏综合征的儿童可能还需要调整他们的教室或学习环境。如果你的孩子有这种状况，他们可能有资格在学校获得特殊帮助，以适应适合他们的教学方式。
手术
大约一半的青少年男性会发育出额外的乳房组织。但在患有克氏综合征的人中，这种额外的乳房组织更有可能保留下来。如果多余的乳房组织让你感到困扰，你的医生可能会建议进行男性乳房发育症手术来移除多余组织。大多数医生建议等到成年后再进行这项手术。
预后情况
如果我有克莱恩费尔特综合征，我会有怎样的预期？
如果你或你的孩子被诊断为克莱恩费尔特综合征，尽快与遗传咨询师会面是非常重要的。内分泌科医生还可以讨论何时开始进行睾酮替代治疗。由于症状在不同的人之间差异很大，你的治疗方案可能与其他患有该病症的人不同。但在医生的帮助下，你可以制定出适合你的计划。
患有克莱恩费尔特综合征的人能活多久？
患有克莱恩费尔特综合征的人有正常的预期寿命。治疗可以帮助这些患者过上充实、快乐和健康的生活。
如何预防
Klinefelter综合征可以预防吗？
你无法预防Klinefelter综合征，因为这是一种在你的基因密码中随机发生的改变——并且这种改变发生在出生前。你不能将这种状况遗传给你的孩子。而且，作为父母，没有任何办法可以防止孩子患上Klinefelter综合征。