简介
什么是Klippel-Feil综合征（KFS）？
Klippel-Feil综合征（KFS）是一种罕见的状况，其中你的颈部两块或多块骨头融合在一起（异常连接）。这些骨头被称为颈椎椎骨。这还可能影响脊柱中颈部以外的其他椎骨。
它可能涉及你身体的许多其他部位，包括心脏和肺、肾脏、口腔、眼睛和耳朵、肌肉和神经、脊髓以及其他骨骼。
你的脊柱由33块椎骨组成。最上面的七块椎骨称为颈椎椎骨，C1是最接近颅底的一块，C7是这一段的最后一块椎骨。KFS最常影响你的C2和C3椎骨。正常情况下，每块椎骨之间有椎间盘和软骨分隔，为椎骨之间提供缓冲，并允许它们相互滑动。如果你患有KFS，你的一些椎骨会像一块骨头一样粘连在一起。
KFS的三个最常见的体征（你可能完全没有、有一个或多个这些体征）如下：
- 颈椎椎骨融合，限制了颈部运动。
- 颈部较短。
- 后脑勺处头发线较低。
KFS是一种先天性条件，意味着它是你出生时就有的。
这种综合征是以两位最早在20世纪初发现该病状的医生的名字命名的。
Klippel-Feil综合征（KFS）有多常见？
Klippel-Feil综合征（KFS）发生在全世界大约每40,000到42,000个新生儿中有一例。女性和出生时被指定为女性的人群中更为常见。
我怎么知道我的孩子是否有Klippel-Feil综合征（KFS）？
根据严重程度，Klippel-Feil综合征（KFS）可能在怀孕第一孕期的超声检查中可见。如果你的医生在怀孕期间看不到它，并且在出生时、婴儿期或儿童时期也没有明显的异常，他们可能要到青少年时期或更晚才会发现它。然而，由于可能的症状和异常数量众多，晚期发现的情况非常罕见。
症状
Klippel-Feil综合征（KFS）的症状有哪些？
有时，患有Klippel-Feil综合征（KFS）的人可能几乎没有或完全没有症状。然而，大多数人确实会有症状，这些症状从轻微到严重不等。每个人的症状差异很大。
常见的体征和症状包括：
- 颈部活动范围受限（最常见的物理症状）。这是由于颈部两个或多个椎骨的融合导致的。
- 后脑勺头发稀少。
- 短颈。
- 脸部两侧大小和形状不同。
- 上颈椎与颅骨连接处不稳定。如果你受伤了，比如在车祸或踢足球时，这可能会非常危险。
- 脊柱侧弯（约30%至50%的人有此症状）。
- 头痛。
- 听力丧失（约30%的人有此症状）。
- 背部（上脊柱）活动范围受限。
- 向手臂或腿部放射的神经痛。
- 颈部和/或背部肌肉疼痛。
- 颈部或背部神经损伤。
- 脊髓空间狭窄（脊柱狭窄），可能导致脊髓受损。
- 肾脏疾病（约30%的人有此症状）。
其他问题包括：
- 听力问题或耳聋。
- 腭裂或异常形态的腭。
- 生殖器官、泌尿系统、心脏和肺部、肋骨变形或手臂和腿部的畸形。
- 上脊柱-颅骨交界处韧带薄弱，这可能导致运动时压迫脊髓并引起神经损伤。
是什么原因导致Klippel-Feil综合征（KFS）？
研究人员尚未完全了解Klippel-Feil综合征（KFS）的原因。大多数病例被认为是散发性的——这意味着没有家族史或明显的遗传原因。在其他情况下，参与骨骼和脊柱发育的一个基因的改变（突变）导致了该综合征。
KFS有时也会与其他疾病同时出现，或者作为另一种先天性疾病的一种副作用。如果它是另一种先天性疾病的一种副作用，那么KFS是由于这些疾病相关基因的突变引起的。
其中一些医疗问题和情况包括：
- 中枢神经系统问题和其他孕期饮酒导致的问题（胎儿酒精综合症）。
- 异常的眼、耳和脊柱发育（Goldenhar综合症）。
- 肩胛骨发育异常（Sprengel畸形）。
- 异常的眼球运动（Duane综合症）。
- 一侧或双侧肾脏缺失（肾发育不全）。
- 异常的眼睛、耳朵和颈部椎骨发育（Wildervanck综合症）。
- 中枢神经系统发育异常（包括Chiari畸形、脊柱裂和脊髓空洞症）。
Klippel-Feil综合征（KFS）可以遗传吗？
在大多数情况下，Klippel-Feil综合征（KFS）不是遗传的。然而，在某些情况下，三个已识别基因中的一个发生突变会导致这种综合征。当基因突变导致KFS时，该综合征是可以遗传的。
就医指导
在我接受的治疗中可能会涉及哪些类型的医疗保健专业人员？
参与您护理的医生类型包括：
- 您的常规医疗服务医生。
- 儿科或内科专家。
- 神经科医生。
- 神经外科医生。
- 矫形外科医生。
- 口腔颌面外科医生。
- 心脏病专家。
- 胃肠病专家。
- 肾病专家。
- 耳鼻喉科医生。
- 听力学家。
- 疼痛管理专家。
- 物理治疗师。
诊断
Klippel-Feil综合征（KFS）是如何诊断的？
医生根据您的症状、临床检查和影像学研究来诊断Klippel-Feil综合征（KFS）。通常在儿童时期诊断出这种综合征，并且有时甚至可以在出生前通过胎儿检查发现。
您的医生会询问您的病史和家族史，并进行身体检查。在身体检查过程中，您的医生将：
- 观察您的面部、颈部（查看是否高度较短）、其余脊柱和发际线（查看是否后脑勺较低）。
- 寻找神经根病（radiculopathy）的迹象（查看颈椎是否压迫神经）或脊髓病（myelopathy）的迹象（查看是否有压迫损伤脊髓）。
- 检查由脊髓和其他神经控制的反射。
- 评估您的行走方式（步态）。
- 听诊并触诊您的胸部和腹部。
为了诊断此病会做哪些检查？
没有实验室测试可以确诊KFS，但如果有多重症状，您的医生可能会要求实验室测试以排除其他疾病。他们将检查您的心脏、肾脏以及消化道和泌尿系统的器官是否存在异常。他们可能会安排听力测试。您的医生也可能讨论基因检测。
脊柱影像学检查
您的医生会要求您进行X射线检查，可能还会要求进行计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）。
- X射线：X射线可以显示融合的椎骨以及整个脊柱的弯曲度、稳定性及其他任何异常特征。
- CT扫描：CT扫描可以提供更多关于融合椎骨和脊柱结构的细节。
- MRI扫描：MRI扫描有助于观察包括脊髓、椎间盘空间、神经根和脊髓韧带在内的软组织结构，并可发现身体内其他器官的异常情况。
治疗方法
Klippel-Feil综合征（KFS）如何治疗？
您的症状决定了治疗方法。治疗可能包括药物和/或物理治疗。如果您参与创伤活动，您需要了解任何风险，以便避免危险活动。大多数KFS患者不需要手术。
保守治疗和药物
大多数不需要手术的患者通过使用颈椎围领、支具和牵引等保守治疗方式效果良好。您的医生可能会开具药物以缓解疼痛和炎症。
手术
如果出现以下情况，您更有可能需要手术：
- 您的神经系统出现问题，包括大脑、脊髓和神经。
- 您的脊柱畸形或不稳定。
- 您出现新的肌肉无力。这可能是脊柱或脊髓更严重问题的迹象。
- 其他器官出现异常。
如果您有C3以下的一个或多个融合的颈椎，密切监测可能是唯一需要的措施。如果您或您的孩子参加接触性运动，如曲棍球或橄榄球，您的医生可能会说，一旦学会了保护颈部的方法，您可以继续进行这些运动。
如果您有C3以上的任何融合颈椎（靠近颅底），应避免参加接触性运动。您更容易发生危险的脊柱损伤。
您的医生会定期检查您的心脏、肺部、生殖系统、肾脏和其他器官，以尽早发现任何问题，管理或治疗任何变化，或建议任何必要的手术。
Klippel-Feil综合征（KFS）是否会恶化？
Klippel-Feil综合征（KFS）可能会随着时间的推移而恶化。如果您的脊柱异常，随着年龄的增长，您更容易出现一些问题，例如椎间盘退行性病变，这可能导致神经受压、背部和脊柱疼痛或手臂或腿部无力。
您更容易因跌倒和身体撞击而受伤。随着时间的推移，其他内部问题也可能出现。这就是为什么按照计划定期看您的医疗保健团队很重要。他们将进行检查以及任何需要的测试或影像学研究，以确定或改变治疗方案。
Klippel-Feil综合征（KFS）是否会影响预期寿命？
早期诊断Klippel-Feil综合征（KFS）对于通过手术或非手术方法管理和治疗健康问题是关键。通过修复异常并遵循医生的指示来保护您的脊柱，您通常可以拥有正常的预期寿命。
预后情况
如果您患有Klippel-Feil综合征（KFS），我预期会怎样？
您的预后取决于您的疾病表现（哪些部位受到影响）以及任何相关的病症。每个人都是独特的。您的医疗团队会在您定期就诊时讨论您的情况。有些人没有任何症状，而另一些人则有显著的症状，影响了他们的生活质量。
您的医生将讨论是否需要采取措施保护您的脊柱、是否可以参加接触性运动或是否需要进行其他生活方式的改变。他们还将讨论是否需要手术。