先天性静脉畸形肢体肥大综合征

• Cabometyx
• Afinitor

什么是克里佩尔-特伦纳综合征？

克里佩尔-特伦纳综合征（KTS）是一种罕见的先天性疾病。先天性意味着这种疾病在出生时就存在。

KTS会导致红色的“葡萄酒色斑”胎记，并且会影响你的软组织、骨骼和血管发育。许多患有KTS的人还会有淋巴系统的异常，淋巴系统有助于维持体内液体平衡。

克里佩尔-特伦纳综合征没有治愈方法，但治疗可以帮助管理症状。医生通常在婴儿出生后不久就能识别并诊断KTS。早期诊断和治疗可以降低与KTS相关的健康并发症的风险。

克里佩尔-特伦纳综合征的名字是怎么来的？

克里佩尔-特伦纳综合征这个名字来源于两位发现它的法国医生，莫里斯·克里佩尔和保罗·特伦纳。他们在1900年发现了这种综合征。

KTS与帕克斯-韦伯综合征有关吗？

KTS和帕克斯-韦伯综合征是不同的但相关的状况。在20世纪初，一位名为弗雷德里克·帕克斯-韦伯的皮肤科医生注意到一些人有过于大的肢体以及一个独特的胎记。

当时，研究人员认为这是与KTS相同的情况。他们曾经将KTS称为“克里佩尔-韦伯-特伦纳综合征”，以纪念这三位研究者。

现在我们知道，帕克斯-韦伯综合征是一种由不同基因突变引起的不同的状况，它不会导致KTS的淋巴变化。

什么是CLVM？

一些医生使用缩写CLVM来指代克里佩尔-特伦纳综合征。CLVM指的是你身体中的：

• 毛细血管（C），即连接静脉和动脉的小血管。
• 淋巴系统（L），即免疫系统的一部分，负责运输一种叫做淋巴液的体液。
• 静脉（V），即将血液运送到心脏的血管。

M代表畸形，意思是身体的一个部分没有正常发育。

克里佩尔-特伦纳综合征有多罕见？

专家估计，KTS大约影响全球每100,000人中的1人。这种病在出生时被指定为男性的人群中和被指定为女性的人群中发病率相同。

Klippel-Trenaunay综合征的病因是什么？

KTS通常由于PIK3CA基因的变化（突变）引起。这种基因变化通常是随机发生的（没有已知的原因）。你并不会从父母那里遗传这个基因。

有些人患有KTS但并没有PIK3CA突变。正因为如此，研究人员推测其他基因突变也可能导致KTS。

Klippel-Trenaunay综合征的症状有哪些？

Klippel-Trenaunay综合征主要表现为四个症状：

• 毛细血管畸形（CM）：KTS会导致葡萄酒色斑胎记，这是由于毛细血管直接肿胀在皮肤下造成的。这些胎记可能是浅粉色到深酒红色。随着年龄的增长，它们可能会变淡或变深。有时，在胎记上会形成小水泡。随着年龄增长，这些水泡可能会破裂或出血。葡萄酒色斑胎记通常是KTS的第一个迹象。
• 静脉畸形（VM）：几乎所有KTS患者都会出现静脉畸形。这些畸形可能出现在表浅静脉中，导致小腿和大腿上的静脉曲张。静脉曲张是扭曲和肿胀的静脉，可能会发痒或疼痛。畸形也可能出现在深层静脉中，这可能增加你患深静脉血栓（DVT）的风险。血液流动问题可能导致你的下肢肿胀和疼痛。胃肠道（GI）中的静脉畸形可能导致反复出现的GI出血。
• 软组织和骨骼过度生长：你的肢体可能从婴儿期开始就比正常比例更长或更大。过度生长通常只影响一只肢体，通常是腿部，导致肢体长度不一致（一条腿可能比另一条腿长）。这种差异可能导致疼痛或沉重感，并且可能减少你的活动范围。
• 淋巴管畸形（LM）：一些——并非所有——KTS患者也有额外或异常的淋巴管。淋巴管将一种透明液体（淋巴液）输送到全身。淋巴液含有抗感染细胞和肠液。在KTS中，这些额外的淋巴管通常不能正常工作。它们可能会漏出淋巴液或导致脚部肿胀。你可能会有骨盆、膀胱或下消化道淋巴管的问题。

KTS可能导致以下并发症：

• 血栓。
• 蜂窝组织炎，皮肤下的细菌感染。
• 体液积聚和肿胀（淋巴水肿）。
• 内出血，包括结肠、膀胱或女性生殖系统的出血。
• 肺栓塞，当血栓移动到肺部时发生的一种危及生命的状况。

很少有人患有KTS还伴有先天性手部或脚趾的差异，例如：

• 多余的手指或脚趾（多指症）。
• 融合的手指或脚趾（并指症）。

你还应该问医生什么问题？

如果你或你的孩子患有KTS，你可能还想问你的医生：

• 我或我的孩子需要哪些检查？
• 什么时候可以得到检查结果？
• 有哪些治疗选择？
• 我在哪里可以了解更多关于Klippel-Trenaunay综合征的信息？

Klippel-Trenaunay综合征是如何诊断的？

医生最初是根据体征来诊断KTS的。由于许多KTS症状在出生时就存在，您或您的婴儿可能在出院前就会被诊断为KTS。

用于诊断Klippel-Trenaunay综合征的检查可能包括：

• CT扫描或MRI检查，以观察软组织和骨骼。
• 磁共振（MR）血管造影术，一种专门的MRI检查，用于观察血管和静脉。
• 彩色多普勒超声检查，用于观察血液如何流经静脉和动脉。

Klippel-Trenaunay 综合征如何治疗？

Klippel-Trenaunay 综合征的治疗取决于症状。治疗方法可能包括：

• 血液稀释药物：抗凝血剂如肝素可以降低腿部血栓和肺栓塞的风险。
• 压力袜：这些特殊的袜子有助于血液回流到心脏。它们可以减轻腿部肿胀和疼痛，并降低血栓风险。
• 内静脉热消融：这种治疗方法使用血管内的聚焦能量束来封闭有问题的静脉。静脉保持在原位，这样你可以更快愈合，疼痛更少。
• 激光疗法：聚焦的强能束可以破坏或移除不需要的组织。你可能会接受激光疗法以减轻葡萄酒色斑胎记的外观。
• 硬化疗法：你的医生会将一种特殊溶液注射到特定的静脉或淋巴管中以封闭它们。硬化疗法对静脉曲张通常很有效。
• 鞋垫：你可以在一只鞋里放一个垫子来纠正不等长的腿。垫子可以帮助预防不规则的脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
• 手术：你可能会接受手术来纠正静脉问题或不等长的腿。或者你的医生可能会移除一些多余的脂肪或组织以减少过度生长的肢体的大小。罕见情况下，医生可能会截肢过大的脚趾，以便你能更容易穿鞋走路。

Klippel-Trenaunay综合征有治愈方法吗？

没有。Klippel-Trenaunay综合征目前无法治愈，但治疗可以帮助你缓解症状。

KTS的预后可能因人而异。患有这种疾病的人通常可以活到正常的寿命，但治疗至关重要。KTS可能导致危及生命的并发症，如内出血。定期与你的医生合作治疗可以降低这些并发症的风险。

如何预防克利佩尔-特伦奥综合征？

由于克利佩尔-特伦奥综合征的发生是不可预测的，因此无法预防。治疗可以帮助患有该综合征的人提高生活质量。