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简介
什么是克罗伊茨费尔特-雅各布病？
克罗伊茨费尔特-雅各布病（也称为球形细胞脂质营养不良）是一种罕见的遗传性神经系统疾病。它的发音是“KRAH-buh”。
克罗伊茨费尔特-雅各布病属于一类称为脂质营养不良症的疾病，这类疾病是由神经系统中髓鞘（脱髓鞘）的丧失引起的。髓鞘是一层包裹在每个神经细胞外的保护套，确保神经信号的快速传递。
这种疾病的特点是大脑中的异常细胞，称为球形细胞，这些细胞通常具有多于一个的细胞核。
脱髓鞘导致脑细胞的破坏，从而引起进行性的神经系统问题，如：
克罗伊茨费尔特-雅各布病是一种退行性疾病，这意味着它会逐渐恶化。通常会导致死亡。
这种疾病以丹麦神经学家克努德·克罗伊茨费尔特的名字命名。
克罗伊茨费尔特-雅各布病影响哪些人？
大约90%的克罗伊茨费尔特-雅各布病病例发生在1至7个月大的婴儿期。这被称为婴儿型。该病的晚发型发生在18个月或更晚的年龄，包括青少年和成年期。
克罗伊茨费尔特-雅各布病是一种遗传性疾病，意味着生物父母通过基因将这种疾病传给他们的孩子。
克罗伊茨费尔特-雅各布病有多常见？
克罗伊茨费尔特-雅各布病通常很罕见，但在世界各地的频率差异很大。研究人员估计，在欧洲，每100,000名活产儿中有1例发生这种情况，在美国约为每250,000名活产儿中有1例。
据报道，在以色列的一些孤立社区中，发病率较高，约为每1,000人中有6例。
症状
Krabbe病的症状是什么？
Krabbe病的症状严重程度取决于症状开始的年龄。婴儿型Krabbe病进展迅速，通常在两岁前致命。晚发型Krabbe病的症状相对较轻，预期寿命较长。
婴儿型Krabbe病的体征和症状
婴儿型Krabbe病一般有三个阶段的症状，包括：
第一阶段：患有Krabbe病的婴儿在4到6个月大之前通常发育良好，但此时开始出现症状。这些症状包括：
- 不安。
- 易怒。
- 呕吐。
- 进食困难。
- 生长发育不良。
- 无感染迹象的发热发作。
- 肌肉无力。
患有Krabbe病的婴儿可能对触觉、噪音或强光过敏，并且在这些刺激存在时可能会出现肌阵挛发作。
第二阶段：第二阶段的症状包括：
- 视力变化。
- 视神经萎缩。
- 由于颈部、躯干和下肢肌肉的痉挛性收缩导致异常姿势，从而产生从颈部到脚跟的严重后仰（角弓反张）。
- 类似癫痫的发作。
- 智力和身体发育迟缓。
- 先前获得的发展里程碑的退化。
第三阶段：第三阶段的症状包括：
- 失明。
- 耳聋。
- 异常的身体姿势，包括手臂和腿伸直，脚趾向下弯曲，头和脖子向后弯曲（去大脑僵直）。
- 活动能力下降。
晚发型Krabbe病的体征和症状
晚发型Krabbe病在13至36个月大之间开始。症状按进展顺序排列，包括：
- 易怒。
- 视力变化。
- 步态异常（行走方式）。
- 癫痫发作。
- 呼吸暂停期（无呼吸发作）。
- 体温不稳定。
平均死亡年龄为六岁。
青少年期Krabbe病的症状包括：
- 视力变化。
- 震颤。
- 步态异常。
- 自主运动控制障碍和肌肉进行性僵硬。
- 注意力缺陷/多动症（ADHD）。
这种形式的Krabbe病的进展速度变化很大，但最终该病在诊断后的十年内导致死亡。
晚发型Krabbe病的症状包括：
大多数患有晚发型Krabbe病的人在精神和身体上都会恶化。
Krabbe病的原因是什么？
Krabbe病是一种遗传性疾病，通过基因传递给生物学上的子女。它是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因副本都有突变。患有常染色体隐性遗传病的人的父母各自携带一个突变基因副本，但父母通常不会表现出该病的体征和症状。
Krabbe病是由名为GALC的基因突变引起的，这会导致缺乏一种名为半乳糖脑苷脂酶的酶。你的身体需要这种酶来代谢半乳糖脑苷脂（一种构成髓鞘（神经周围的保护层）的成分）。
没有这种重要的酶，髓鞘会在整个中枢神经系统中分解（脱髓鞘），这会导致Krabbe病的神经系统症状。
就医指导
我的患有克罗伊茨费尔特-雅各布病（注：应为Krabbe病）的孩子应该什么时候去看医生？
您的孩子需要定期与他们的医疗团队会面，以监测症状和疾病的进展，并调整其支持性护理计划。如果您的孩子出现任何新症状，请与他们的医生交谈。
Krabbe病是一种罕见的遗传性神经系统疾病。得知您的孩子患有Krabbe病可能会让人感到不知所措。要知道您并不孤单——有许多提供支持和教育的资源可以帮助您和您的家人。重要的是，您的孩子需要一支熟悉这种疾病的医生团队，以便他们能够获得最好的护理。
诊断
Krabbe病是如何诊断的？
在美国，许多州将Krabbe病筛查纳入标准新生儿筛查协议。Krabbe病的筛查是通过血液检测进行的。
诊断Krabbe病的另一种主要方法是通过影像学检查。MRI（磁共振成像）扫描可以帮助显示您孩子大脑中的差异，这些差异指向Krabbe病。MRI在识别Krabbe病中的脑损伤特别有用。这些测试还可以帮助诊断少年型和成人型的疾病。
如果您的孩子被诊断出患有Krabbe病，他们可能需要接受听力评估和眼科检查，以确定听力和视力丧失的程度。这可以确定他们需要哪种类型的听力和视力辅助设备。
如果您孩子被诊断出患有Krabbe病，您的医疗服务医生可能会建议您和您的伴侣接受遗传咨询和基因检测，以评估再次生育患有该病孩子的风险。他们也可能建议对您的生物学家庭成员进行检测，看看他们是否是异常基因的携带者。
治疗方法
Krabbe病如何治疗？
不幸的是，Krabbe病目前尚无治愈方法，通常会导致死亡。
有一种治疗方法可以减缓Krabbe病的进展，称为造血干细胞移植（HSCT）。
干细胞移植可以帮助您的身体用健康或正常的细胞替换不健康的细胞。造血细胞是未成熟的细胞，可以发育成所有类型的血细胞，包括白细胞、红细胞和血小板。
在HSCT过程中，来自健康供体的造血细胞被移植到患有Krabbe病的儿童体内。HSCT有助于您孩子的身体在其大脑中填充健康细胞并促进良好的GALC酶活性。然而，HSCT在症状出现前进行时效果最好。
研究人员正在努力寻找更好的Krabbe病治疗方法。由于目前尚无治愈Krabbe病的方法且病情会随着时间恶化，主要的管理方式是支持性护理，可能包括：
- 肌肉松弛剂用于缓解痉挛。
- 抗惊厥药物帮助控制癫痫发作。
- 物理疗法以提高运动能力。
- 职业疗法适用于大龄儿童和成人。
- 如果吞咽受到影响，可通过管饲提供适当的营养。
预后情况
Krabbe病的预后如何？
Krabbe病的预后（前景）通常较差。它通常会导致死亡，但预期寿命因发病年龄而异。
患有婴儿型Krabbe病的儿童平均寿命为13个月。大多数晚发性婴儿患者在症状开始后两年内死亡。
在少年起病和成人起病的Krabbe病中，病情进展和预期寿命各不相同。
由Krabbe病导致的死亡通常是由于肌肉张力低下或误吸（意外进入气道或肺部的物质）引起的感染导致的呼吸衰竭所致。
如何预防
Krabbe病可以预防吗？
Krabbe病是一种遗传性疾病，因此无法预防。
如果您在尝试自然生育孩子前担心遗传Krabbe病或其他遗传性疾病的风险，请与医生讨论遗传咨询。