简介
什么是拉福拉病？
拉福拉病是一种导致频繁癫痫发作和认知功能丧失的癫痫类型。您可能会在孩子身上注意到一些症状，如频繁的抽搐动作、学习困难、行为变化和/或语言挑战。这些症状通常在儿童晚期或青少年期开始，并随着时间推移而恶化。
即使经过治疗，拉福拉病在诊断后的10年内也会出现危及生命的并发症。但随着研究的进步和治疗方法的改进，许多人的生存期远远超过了预期寿命。
您可能会听到孩子的医生将拉福拉病称为进行性肌阵挛性癫痫（Lafora 进行性肌阵挛性癫痫）。
拉福拉病罕见吗？
是的，拉福拉病是一种罕见疾病。据全球范围内的研究估计，每年每100万人中有大约4人受到影响。由于未报告或未确诊的病例，这一数字可能被低估。
症状
拉夫拉病的症状有哪些？
拉夫拉病的症状包括：
- 癫痫发作。
- 逐渐加重的学习、思考和信息处理困难（认知下降）。
- 语言困难。
- 平衡和协调问题。
- 肌肉僵硬（痉挛性）。
- 行为变化。
- 情绪变化（抑郁、冷漠）。
- 记忆丧失和痴呆。
拉夫拉病的癫痫类型
患有拉夫拉病的孩子可能会经历不同类型的癫痫发作，包括：
- 肌阵挛性癫痫：快速、突然且不自主的肌肉抽搐。这是拉夫拉病中最常见的癫痫类型。
- 枕叶癫痫：突然的视力丧失和幻觉。
- 强直-阵挛性癫痫：肌肉僵硬和抖动或抽搐。
- 失神发作：发呆的状态。
- 复杂部分性发作：发呆伴有抽搐或重复动作。
- 非惊厥性癫痫：突然的肌肉无力。
随着病情的发展，癫痫发作会变得更加严重和频繁。医生可能在早期能够治疗这些症状，但随着时间的推移，管理难度会增加。
进行性拉夫拉病的症状
拉夫拉病的症状会逐渐加重。这可能需要几个月到几年的时间。它们可能从轻微的干扰开始，最终限制孩子的活动能力。
大约六年后，约一半被诊断为拉夫拉病的人将失去运动控制能力。您的孩子可能无法行走、说话或自己坐起来。最终，您的孩子需要全天候护理以保持舒适。
拉夫拉病症状何时开始出现？
拉夫拉病的症状通常在8至19岁之间开始。平均发病年龄在14至16岁之间。它也可能影响5岁及以上的儿童。
拉夫拉病的原因是什么？
拉夫拉病是由EPM2A或EPM2B（NHLRC1）基因的改变（突变）引起的。在拉夫拉病中，您在受孕时从两位生物学父母那里继承了这一遗传改变（常染色体隐性遗传）。
EPM2A或EPM2B基因负责处理您体内的糖原（储存的能量）。这些基因的变化影响了基因接收到的指令，使其无法正常处理糖原。如果糖原未按预期处理，就会形成一团（称为拉夫拉小体）。拉夫拉小体在您的神经系统、肌肉、器官和组织的细胞中堆积，干扰了神经系统的功能和其他受影响的身体部位的功能，从而导致拉夫拉病的症状。
拉夫拉病的风险因素有哪些？
拉夫拉病可以影响任何人。它在地中海地区（西班牙、法国、意大利）、北非、印度和巴基斯坦后裔中更为常见。
拉夫拉病的并发症有哪些？
拉夫拉病可能导致持续性的长时间癫痫发作，称为癫痫持续状态。癫痫发作可能连续发生或持续超过15分钟。这是一种危及生命的紧急情况。
随着拉夫拉病的发展，拉夫拉小体会在孩子体内堆积并阻碍身体各部分的正常工作或完全停止工作。这会导致早死。
就医指导
孩子应该在什么时候看医生？
如果您的孩子是第一次发生癫痫，请立即联系紧急服务。
如果您的孩子出现以下情况，请告知他们的医生：
- 行为或情绪发生变化。
- 平衡和协调出现问题。
- 说话困难。
- 经常感到困惑或在学校学习有困难。
我应该向孩子的医生询问哪些问题？
- 我该如何帮助我的孩子？
- 您推荐哪种治疗方法？
- 我应该注意哪些症状？
- 我的孩子的预期寿命是多少？
- 是否有临床试验可用？
诊断
如何诊断Lafora病？
癫痫发作通常会促使家长或护理人员带孩子去看医生以获得诊断。在体检和神经学检查过程中，医生将更多地了解您孩子的症状和医疗史。
检测有助于您的医生确定潜在的原因。可能包括以下测试：
- 脑电图（EEG）。
- 磁共振成像（MRI）检查。
- 皮肤活检（查找Lafora小体）。
- 基因检测。
虽然您可能需要预约几次才能见到孩子的医护团队以获得准确的诊断，请记住，每次检测都会排除具有类似症状的疾病，并帮助您的孩子医生提供针对您孩子需求的治疗选择。
治疗方法
洛娃病如何治疗？
洛娃病的治疗主要集中在症状管理上，可能包括：
- 抗癫痫药物用于控制癫痫发作。
- 丙戊酸、perampanel或苯二氮卓类药物用于肌阵挛性癫痫发作。
- 物理治疗或职业治疗以保持肌肉力量。
随着症状的进展，管理这些症状变得更加困难。您的孩子的主要治疗医生会尽一切努力使您的孩子感到舒适。
预后情况
拉福病的预后如何？
拉福病的预后较差，并且会导致早死。目前没有可用的治愈方法。
在您的孩子被诊断为拉福病后，遗传顾问可以帮助您了解更多关于该疾病的信息以及它将如何影响您的孩子。他们还会给您提供护理孩子的建议，并为您提供符合家庭需求的资源。
许多家庭发现心理健康咨询非常有益。拉福病可能会迅速恶化。看着孩子经历症状并失去以前掌握的技能可能会非常困难。这可能显著影响您的情绪健康。在照顾家庭的同时，照顾好自己也非常重要。
拉福病患者的预期寿命是多少？
大多数被诊断为拉福病的儿童在症状开始后能存活最多10年。许多人可以活到成年早期。
如何预防
拉福病可以预防吗？
目前没有已知的方法可以预防拉福病。如果您计划扩展您的家庭，可以通过与医生讨论基因检测来了解您生育患有遗传性疾病的孩子的风险。